Zergatik egin nuen bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoak

Alai

• Berrikuspena

"Zure emaitzak prest daude".

Hitz kezkagarriak izan arren, ondo diseinatutako posta elektronikoa pozik dago. Garrantzirik gabekoa.

Baina BRCA1 edo BRAC2 genearen mutazioaren garraiatzailea naizen ala ez esatear dago, eta horrek bularreko eta obulutegiko minbizia teilatuan zehar izateko arriskua eragingo du. Esateko zorian dago egunen batean mastektomia prebentibo bikoitza egiteko aukera begiratu beharko dudan. Benetan, nire osasun erabakiak une honetatik aurrera nolakoak izango diren esateko zorian dago.

Hau ez da bularreko minbiziarekin dudan lehen topaketa. Gaixotasunaren familiaren historia daukat, beraz, sentsibilizazioa eta heziketa izan dira nire helduen bizitzan. (Hona hemen benetan zer funtzionatzen duen zure bularreko minbiziaren arriskua murrizteko.) Hala ere, urrian bularreko minbiziaren aurkako hilabetea amaitzen denerako, normalean zinta arrosa eta 5K diru-bilketako nire mugara iritsi naiz. BRCA geneak aztertzeko teknologiari dagokionez? Banekien existitzen zela, baina ez nekien oso ziur zer egin horri buruz.

Orduan, Color Genomics-en berri izan nuen, 19 genetan (BRCA1 eta BRCA2 barne) listu lagin bat probatzen duen azterketa genetikoen konpainia. Aukera erraza zen, banekien arazoa saihesteari utzi eta nire osasunari buruzko erabakiak hartzen hasteko garaia zela. Nire gorputzean sartzen denari erreparatzen diot (irakurri: noizean behin pizza bigarren xerra hori botata bakarrik), beraz, zergatik ez dut ari jadanik gertatzen ari denari erreparatzen barruan nire gorputza?

Ez naiz, zalantzarik gabe, honi buruz pentsatzen duen lehen pertsona. Emakume gehiagok hartzen ari dira halako proiekzio beldurgarri bat egiteko erabakia. Eta Angelina Jolie Pittek argi larria eman zuen gai ilunari buruz duela bi urte, BRCA1 mutazio bat positibo eman zuenean eta mastektomia prebentibo bikoitza izateko erabakia publikoki eztabaidatu zuenean.

Elkarrizketa harrezkero baino ez da hartu. Batez besteko emakumeak ehuneko 12ko arriskua du bularreko minbizia izateko eta ehuneko bi edo bi obarian minbizia izateko bizitzan zehar. Baina BRCA1 genearen mutazioa duten emakumeak ehuneko 81eko aukera aztertzen ari dira noizbait bularreko minbizia garatzeko, eta ehuneko 54koa obulutegia minbizia izateko.

"Azken urteotan benetan aldatu den gauzetako bat da sekuentziazio genetikoaren kostua izugarri jaitsi dela", dio Othman Larakik, Color Genomics-en sortzaileetakoak. Odol analisi garestia zena, gaur egun kutsatutako proba azkarra bihurtu da kostuaren hamarren bat. "Laborategiko kostu garestiak baino, blokeo faktore nagusia informazioa ulertzeko eta prozesatzeko gaitasuna bihurtu da", dio.

Koloreak oso ondo egiten du hori. Ehuneko 99. probaren zehaztasunaz eta ulerterraz ero diren emaitzez ari gara. Goi mailako teknologiako enpresetako ingeniarien zerrendarekin (Google eta Twitter bezalakoak), konpainiak zure emaitzak ulertzea ez da hain beldurgarria, eta bazkaria Seamless-en eskatzea bezalakoa da.

Spit kit linean eskatu ondoren ($ 249; getcolor.com), Color-ek lagin batean bidali behar duzun guztia ematen du (funtsean, zuk bota duzun probeta). Prozesu guztiak bost minutu inguru irauten du eta kitak aurrez ordaindutako kutxa batekin ere dator zure lagina laborategira zuzenean bidaltzeko. Zure DNA probak egiteko instalazioetara igarotzen den bitartean, Color-ek zure familiako historiari buruzko galdera batzuk erantzuteko eskatzen dizu, eta horrek zientzialariei hobeto ulertzen lagunduko die herentziak zure arrisku genetikoan nola jokatzen duen. Minbizien% 10etik% 15ak herentziazko osagaia du, hau da, zure arriskua zure familiako gene-mutazio jakin batekin lotuta dago. Koloretako pantailetan dauden 19 geneetan, 100 pertsonatik bat edo bi mutazio bat edo gehiagorako positiboa izan da Larakiren arabera. (Ikusi zergatik dagoen Bularreko Minbizia Gorakada).

Denok ditugu mutazio genetikoak; horiek dira gizabanako bihurtzen gaituztenak. Baina zenbait mutaziok osasunerako arrisku arriskutsuak dakartzate, zalantzarik gabe jakin nahi dituzunak. Izan ere, Koloreen azterketako 19 gene guztiak bularreko eta obulutegiko minbiziaren arriskuarekin lotuta daude, baita beste minbizi mota batzuk eta bizitza arriskuan jartzen duten gaixotasunak ere).

Larakiren esanetan, informazioaz armatzea da kontua. Mutazio arriskutsu bat eramaten baduzu, bularreko minbizia goiz eta berandu harrapatzea eragin handia du biziraupen-tasetan. American Cancer Society-ren arabera, ehuneko 100ean hitz egiten ari gara I. fasean harrapatzen baduzu, eta ehuneko 22 baino ez baduzu IV etapara arte harrapatzen ez baduzu. Hori abantaila handia da zure arriskuak aldez aurretik ezagutzea.

Laborategian aste batzuk igaro ondoren, Color-ek emaitzak jaso nituen bezalako mezu elektroniko batean bidaltzen ditu. Erabilgarria den atari honen bidez, ikus dezakezue zein genek, baldin badute, mutazio bat duten eta mutazio horrek zure osasunerako zer ekar dezakeen. Proba bakoitzak aholkulari genetiko batekin egindako kontsultak biltzen ditu, emaitzak aztertu eta zalantzak argitzeko. Galdetzen baduzu, Color-ek zure emaitzak zure medikuari bidaliko dizkio, berarekin plan bat egiteko lan egin dezazun.

Beraz, niri dagokionez? Azkenean, "Emaitzak ikusi" botoia sakatu nuenean, ia harrituta nengoen jakin nuen ez dudala mutazio genetiko arriskutsurik eramaten, BRCA geneetan edo bestela. Eman erliebe hasperen erraldoi bat. Nire familiaren historia kontuan hartuta, kontrakoa egiteko prestatuta nengoen (hainbeste non ez nion inongo lagunei edo familiari esan proba egiten ari nintzela nire emaitzak jaso arte). Positiboak izan balira, denbora nahi nuen informazio gehiago lortzeko eta erabakia eztabaidatu aurretik planifikatzeko modurik onenaz hitz egiteko nire medikuarekin.

Horrek esan nahi du ez dudala inoiz bularreko minbiziaz kezkatu beharko? Noski ezetz. Emakume gehienek bezala, oraindik ere noizbait gaixotasuna izateko ehuneko 12ko arriskua daukat. Horrek esan nahi du apur bat lasaiago atseden dezakedala? Erabat. Azkenean, nire arrisku pertsonala edozein izanda ere, osasunerako erabaki adimendunak hartzeko prest egon nahi dut, eta probatu ondoren, horretarako prestatuago sentitzen naiz. (Ziurtatu Minbizia Amerikako Elkarteak Bularreko Minbizia Egiaztatzeko Jarraibideen Eguneratzearen berri duzula.)

Berrikuspena