Gaixotasun mitokondrialaren tratamendua

Alai

• Zer egin tratamendua osatzeko
• Gaixotasun mitokondrialaren sintomak
• Gaixotasun mitokondrialaren diagnostikoa

Gaixotasun mitokondrialak ez du sendabiderik, alterazio genetikoa baita, kaltetutako guneetako zelulek ezin baitute bizirik iraun, zelulen energia-laguntzaz eta biziraupenaz arduratzen diren mitokondrioek ez baitute behar bezala funtzionatzen, organoek kaltetutako organoen funtzionamendua gaiztoa izanik. , adibidez, garuna, begiak edo giharrak, itsutasuna edo buruko atzerapena sor dezaketenak, adibidez.

Kasu bakoitzaren arabera, genetistak bitamina osagarriak edo botika espezifikoak agindu ditzake mitokondrioaren disfuntzioaren sintoma bakoitzerako.

Zer egin tratamendua osatzeko

Tratamendu medikoa osatu eta mitokondrioaren disfuntzioaren sintomak arintzen dituzten zenbait neurri sinple daude, hala nola:

• Saihestu baraurik 8 ordu baino gehiagoz: gaixotasun metabolikoak dituzten pazienteek, hala nola gaixotasun mitokondrialak, janari luzeegia egitea saihestu beharko lukete, gauean ere, lo egitera joan aurretik karbohidrato konplexuetan (ogia eta kakahuete gurina, esate baterako) aberatsa den askaria jatea gomendatzen da;
• Ez zaitez hotza jasan: mitokondrioko gaixotasunean gorputzaren tenperaturaren kontrola aldatzen da eta, beraz, oso hotza den egunetan bero galera ekiditea garrantzitsua da, agerian dauden gorputzeko atalak arropa egokiz estaliz;
• Janarien gantzen erabilera gutxitu: gaixotasun metabolikoak gantzak erretzea gutxitzen du eta horrek gorputzeko gantzak pilatzea eragin dezake. Horrela, garrantzitsua da olioz eta gurinez egindako otordu gantzatsuen kontsumoa murriztea, baita gazta horiak ere, adibidez. Hona hemen gantz gutxiko dietaren adibidea: gibeleko gantzetarako dieta.
• Murriztu C bitamina duten elikagaien kontsumoa: esate baterako, laranja, marrubia edo kiwia, burdin maila handia duten otorduetan, haragi gorrian esaterako, gehiegizko burdinak kalteak sor ditzakeelako mitokondrioetan. Informazio gehiago jaki hauetan: C bitaminan aberatsak diren elikagaiak.
• Saihestu ajinomotoaren kontsumoa: elikagai industrializatuetan egon ohi da, hala nola patata patata frijituak eta hauts edo kontserbako zopak, adibidez. Ajinomoto glutamato monosodikoa ere deitu daiteke eta, beraz, janarien etiketak irakurtzea gomendatzen da. Ikusi substantzia hori duten beste elikagai hauek: Ajinomoto.

Hala ere, neurri hauek ez dute medikuak agindutako tratamendua ordezkatzen, medikuak agindutako sendagaiak behar bezala hartzeko beharrezkoak baitira, izan ere, epileptikoen aurkako erremedioak izan daitezke, hala nola Diazepam edo Carbamazepine, krisiak agertzea ekiditeko, adibidez.

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak kaltetutako gorputz guneen araberakoak dira, ohikoenak hauek dira:

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak garunean

• Garapenaren atzerapena;
• Atzerapen mentala;
• Epilepsia;
• Autismoa;
• Migrainak maiz;
• Erokeria.

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak giharretan

• Gehiegizko nekea;
• Muskulu mina;
• Karranpak maiz;
• Heste iraunkorraren sindromea.

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak begietan

• Ikusmen-ahalmena gutxitu;
• Estrabismoa;
• Itsutasuna.

Horrez gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke, hala nola, pisua hartzeko zailtasunak, botaka, garaiera txikia eta arazo larriak organo batzuetan, hala nola bihotzean, gibelean, giltzurrunetan eta pankrean, adibidez.

Gaixotasun mitokondrialaren sintomak helduetan edo jaio eta gutxira ager daitezke, normalean haurdunaldian amatik haurrera igarotzen den gaixotasun genetikoa izan ohi baita, amaren herentzia izanik. Beraz, emakume batek gaixotasun mitokondriala duenean eta haurdun geratu nahi duenean, aholku genetikoa egin beharko luke.

Gaixotasun mitokondrialaren diagnostikoa

Gaixotasun mitokondrialaren diagnostikoa egiteko, genetistak odol-azterketa zehatzak egin behar ditu, hala nola gibeleko entzimak, laktatoa, piruvatoa edo plasmoko aminoazidoen kopurua, adibidez, muskuluetako biopsia eta ordenagailu bidezko tomografia egiteaz gain beste osasun posible bat kentzeko. arazoak, sintomen agerpena sor dezaketenak.