Zer jakin behar duzu haurtxoen bizkarrezurreko muskulu-atrofiari buruz

Alai

• SMA motak eta sintomak
• 0 idatzi
• 1. mota
• 2. mota
• 3. eta 4. motak
• SMAren arrazoiak
• SMA diagnostikoa
• SMAren tratamendua
• Haurtxoentzako ekipamendu berezia
• Aholkularitza genetikoa
• Hartzeko

Bizkarrezurreko muskulu atrofia (SMA) ahultasuna eragiten duen nahaste genetiko arraroa da. Bizkarrezur-muineko neurona motorrei eragiten die, mugimendurako erabilitako muskuluen ahultasuna eragiten du. SMA kasu gehienetan, seinaleak eta sintomak jaiotzerakoan edo bizitzako lehen 2 urteetan agertzen dira.

Zure haurrak SMA badu, muskuluen indarra eta mugitzeko gaitasuna mugatuko ditu. Zure haurtxoak ere arnasa hartzeko, irensteko eta elikatzeko zailtasunak izan ditzake.

Hartu une bat SMAk zure haurrari nola eragin diezaiokeen jakiteko, eta baita egoera hori kudeatzeko dauden zenbait tratamendu aukera ere.

SMA motak eta sintomak

SMA bost motatan sailkatzen da, sintomak agertzen diren adinaren eta egoeraren larritasunaren arabera. SMA mota guztiak progresiboak dira, hau da, denborarekin okerrera egin ohi dute.

0 idatzi

0 motako SMA motarik arraroena eta larriena da.

Haurtxo batek 0 SMA motakoa denean, egoera jaio aurretik antzeman daiteke, oraindik sabelean garatzen ari diren bitartean.

0 motako SMA jaiotako haurtxoek giharrak oso ahulak dituzte, arnas muskuluak barne. Arnasteko arazoak izaten dituzte.

0 motako SMA jaiotako haurtxo gehienek ez dute 6 hilabete baino gehiago bizirik irauten.

1. mota

1 motako SMA Werdnig-Hoffmann gaixotasuna edo haurren agerpeneko SMA ere ezagutzen da. SMA mota ohikoena da, Osasun Institutu Nazionalen (NIH) arabera.

Haurtxo batek 1 motako SMA duenean, litekeena da jaiotzerakoan edo jaio eta 6 hilabeteko epean gaixotasunaren zeinuak eta sintomak agertzea.

1 motako SMA duten haurrek normalean ezin dituzte buruaren mugimenduak kontrolatu, irauli edo laguntzarik gabe eseri. Zure seme-alabak zurrupatzeko edo irensteko zailtasunak ere izan ditzake.

1 motako SMA duten haurrek arnas muskuluak ahulak eta forma anormaleko kutxak izaten dituzte. Horrek arnasketa zailtasun larriak sor ditzake.

SMA mota hau duten haur askok ez dute lehen haurtzaroan bizirik irauten. Hala ere, terapia berriek baldintza hori duten haurren ikuspegia hobetzen lagun dezakete.

2. mota

2. motako SMA Dubowitz gaixotasuna edo tarteko SMA izenarekin ere ezagutzen da.

Zure haurtxoak 2 motako SMA badu, litekeena da 6 eta 18 hilabete bitarteko egoeraren seinaleak eta sintomak agertzea.

2 motako SMA duten haurrek beren kabuz esertzen ikasten dute normalean. Hala ere, muskuluen indarra eta trebetasun motorrak denboran zehar jaitsi egin ohi dira. Azkenean, askotan laguntza gehiago behar dute esertzeko.

SMA mota hau duten haurrek normalean ezin dute zutik edo ibiltzen ikasi laguntzarik gabe. Askotan beste sintoma edo konplikazio batzuk ere sortzen dituzte, hala nola dardarak eskuetan, bizkarrezurraren kurbadura ezohikoa eta arnasteko zailtasunak.

2 motako SMA duten haur askok 20 edo 30 urte bitarteko biziraupena dute.

3. eta 4. motak

Zenbait kasutan, haurtxoak bizitzan geroago sintoma nabarmenik sortzen ez duten SMA motekin jaiotzen dira.

3 motako SMA Kugelberg-Welander gaixotasuna edo SMA arina bezala ere ezagutzen da. Normalean 18 hilabetetik aurrera agertzen da.

4. motako SMA nerabeen edo helduen hasierako SMA ere deitzen zaio. Haurtzaroaren ondoren agertzen da eta sintoma arinak edo moderatuak soilik eragin ohi ditu.

3. edo 4. motako SMA duten haurrek eta helduek zailtasunak izan ditzakete ibiltzeko edo bestelako mugimenduekin, baina bizitza itxaropen normala izan ohi dute.

SMAren arrazoiak

SMA mutazioen ondorioz sortzen da SMN1 genea. Egoeraren motak eta larritasunak ere kopia eta kopiaren eragina dute SMN2 haurrak duen genea.

SMA garatzeko, zure haurrak bi kopia eragin behar ditu SMN1 genea. Kasu gehienetan, haurtxoek kaltetutako genearen kopia bat jasotzen dute guraso bakoitzarengandik.

The SMN1 eta SMN2 geneek argibideak ematen dizkiote gorputzari biziraupeneko neurona motorra (SMN) proteina izenarekin ezagutzen den proteina mota ekoizteko. SMN proteina funtsezkoa da neurona motorren osasunerako, garunetik eta bizkarrezur muinetik giharretara seinaleak pasatzen dituen nerbio zelula mota.

Zure haurrak SMA badu, bere gorputzak ezin du SMN proteinak behar bezala ekoiztu. Horrek gorputzeko neurona motoreak hiltzen ditu. Ondorioz, haien gorputzak ezin ditu seinale motorrak bizkarrezur muinetik muskuluetara bidali, eta horrek gihar ahultasuna eragiten du eta, azkenean, muskuluak xahutzea eragiten du erabilera faltagatik.

SMA diagnostikoa

Haurtxoak SMAren zantzuak edo sintomak erakusten baditu, medikuak proba genetikoak eska ditzake egoera eragiten duten mutazio genetikoak egiaztatzeko. Horrek sendagileari lagunduko dio zure haurraren sintomak SMA edo beste desoreka batek eragiten dituen jakiten.

Zenbait kasutan, egoera hori eragiten duten mutazio genetikoak sintomak sortu aurretik aurkitzen dira. Zuk edo zure bikoteak SMAren aurrekari familiarrak badituzu, medikuak zure haurrari azterketa genetikoak gomendatuko dizkio, nahiz eta osasuntsu agertu. Zure seme-alabak mutazio genetikoei positiboa ematen badie, medikuak SMA tratamendua berehala hastea gomendatzen du.

Azterketa genetikoez gain, zure medikuak muskulu-biopsia bat eska dezake zure haurraren muskuluak muskulu-gaixotasunik ez duten ikusteko. Elektromiograma (EMG) ere eska dezakete, muskuluen jarduera elektrikoa neurtzeko aukera ematen duen proba.

SMAren tratamendua

Une honetan ez dago SMA sendabiderik ezagutzen. Hala ere, tratamendu ugari daude eskuragarri gaixotasunaren aurrerapena moteltzeko, sintomak arintzeko eta balizko konplikazioak kudeatzeko.

Zure haurtxoak behar duen laguntza eskaintzeko, bere medikuak diziplina anitzeko talde sanitarioko profesionalak osatzen lagunduko zaitu. Talde horretako kideekin aldizka kontrolak egitea ezinbestekoa da zure haurraren egoera kudeatzeko.

Gomendatutako tratamendu planaren barruan, zure haurraren osasun taldeak honako hauetako bat edo gehiago gomendatu ditzake:

• Terapia bideratua. SMAren aurrerapena moteltzen edo mugatzen laguntzeko, zure haurraren medikuak nusinersen (Spinraza) edo onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) agindutako eta botikak eman eta eman ditzake. Botika hauek gaixotasunaren oinarrizko arrazoiak dituzte helburu.
• Arnas terapia. Zure haurtxoari arnasa hartzen laguntzeko, bere osasun taldeak bularreko fisioterapia, aireztapen mekanikoa edo beste arnas tratamendu batzuk agindu ditzake.
• Nutrizio terapia. Zure haurtxoak hazteko behar dituzten mantenugaiak eta kaloriak lortzen laguntzeko, bere medikuak edo dietistak nutrizio osagarriak edo hodi bidezko elikadura gomendatu dezake.
• Muskuluen eta artikulazioen terapia. Giharrak eta artikulazioak luzatzen laguntzeko, zure haurraren osasun taldeak fisioterapia ariketak agindu ditzake. Posta osasuntsua eta artikulazioen posizionamendua onartzeko taulak, giltzak edo bestelako gailuak erabiltzea ere gomendatu dezakete.
• Botikak. Errefluxu gastroesofagikoa, idorreria edo SMAren balizko bestelako konplikazioak tratatzeko, zure haurraren osasun taldeak botika bat edo gehiago agindu ditzake.

Zure seme-alabak zahartu ahala, tratamendu beharrak aldatu egingo dira. Adibidez, bizkarrezurreko edo aldakako deformazio larriak badituzte, geroago haurtzaroan edo helduaroan ebakuntza egin beharko dute.

Haurraren egoerari aurre egiteko emozionalki zailtasunak badituzu, jakinarazi zure medikuari. Aholkularitza edo bestelako laguntza zerbitzuak gomendatu ditzakete.

Haurtxoentzako ekipamendu berezia

Zure haurtxoaren fisioterapeuta, terapeuta okupazionala edo bere osasun taldeko beste kide batzuek ekipamendu berezietan inbertitzera animatu zaitzakete haiek zaintzen laguntzeko.

Adibidez, gomendatu dezakete:

• pisu arineko jostailuak
• bainu ekipamendu berezia
• egokitutako sehaskak eta kotxeak
• moldatutako burkoak edo beste eserleku sistema batzuk eta jarrerako euskarriak

Aholkularitza genetikoa

Zure familiako edo bikotekidearen familiako norbaitek SMA badu, zure medikuak zu eta zure bikotea aholku genetikoa izatera animatu ditzake.

Haurtxo bat edukitzea pentsatzen ari bazara, orientatzaile genetiko batek lagun zaitzake zu eta zure bikotearekin SMArekin haurra izateko aukerak ebaluatzen eta ulertzen.

SMArekin dagoeneko haur bat baduzu, aholkulari genetiko batek lagun dezake egoera hori duen beste haur bat izateko aukerak ebaluatzen eta ulertzen.

Hainbat seme-alaba badituzu eta horietako bati SMA diagnostikatzen bazaio, baliteke haien anai-arrebek ere kaltetutako geneak eramatea. Anai-arrebak ere gaixotasuna izan dezake, baina sintoma nabarmenik ez izatea.

Zure medikuak uste badu zure seme-alabek SMA izateko arriskua dutela, proba genetikoak eska ditzakete. Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak zure haurraren epe luzeko ikuspegia hobetzen lagun dezake.

Hartzeko

Zure seme-alabak SMA badu, garrantzitsua da osasun arloko profesionalen diziplina anitzeko talde baten laguntza jasotzea. Zure haurraren egoera eta tratamendu aukerak ulertzen lagun diezazukete.

Zure seme-alabaren egoeraren arabera, bere osasun taldeak tratamendua gomendatu dezake terapia bideratu batekin. SMAren sintomak eta konplikazio potentzialak kudeatzen laguntzeko beste tratamendu batzuk edo bizimodua aldatzea gomendatu dezakete.

SMA duen haur bat zaintzearen erronkei aurre egiteko zailtasunak badituzu, jakinarazi zure medikuari. Aholkulari, laguntza talde edo beste laguntza iturri batzuetara jo dezakete. Behar duzun laguntza emozionala izateak zure familia hobeto zaintzea ahalbidetuko dizu.