X hauskorraren sindromea: zer den, ezaugarriak eta tratamendua

Alai

• Sindromearen ezaugarri nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Tratamendua nola egiten den

X hauskorraren sindromea X kromosoman mutazio bat dela eta gertatzen den gaixotasun genetikoa da, CGG sekuentziaren hainbat errepikapen gertatuz.

X kromosoma bakarra dutenez, mutilek gehiago eragiten dute sindrome horrek, eta seinale bereizgarriak aurkezten dituzte, hala nola aurpegi luzea, belarri handiak, eta baita autismoaren antzeko jokabidearen ezaugarriak ere. Mutazio hau neskengan ere gerta daiteke, hala ere, seinaleak eta sintomak askoz ere arinagoak dira, izan ere, bi X kromosoma dituztenez, kromosoma normalak bestearen akatsa konpentsatzen du.

X hauskorraren sindromearen diagnostikoa zaila da, sintoma gehienak ez baitira zehatzak, baina aurrekari familiarrak badaude, garrantzitsua da aholku genetikoa egitea sindromea gertatzeko aukerak egiaztatzeko. Aholku genetikoa zer den eta nola egiten den ulertu.

Sindromearen ezaugarri nagusiak

X hauskorraren sindromeak portaeraren nahasteak eta adimen urritasunak ditu ezaugarri, batez ere mutilengan, eta ikasteko eta hitz egiteko zailtasunak egon daitezke. Horrez gain, ezaugarri fisikoak ere badaude, besteak beste:

• Aurpegi luzatua;
• Belarri handiak, irtenak;
• Kokots irtena;
• Gihar tonu baxua;
• Oin lauak;
• Aho goi;
• Palmar tolestura bakarra;
• Estrabismoa edo miopia;
• Eskoliosia.

Sindromearekin lotutako ezaugarri gehienak nerabezarotik bakarrik antzematen dira. Mutiletan oraindik ohikoa da barrabil handitua edukitzea, emakumeek ugalkortasunarekin eta obulutegiko porrotarekin arazoak izan ditzakete.

Diagnostikoa nola egiten den

X hauskorraren sindromearen diagnostikoa proba molekular eta kromosomikoen bidez egin daiteke, mutazioa, CGG sekuentzia kopurua eta kromosomaren ezaugarriak identifikatzeko. Proba hauek normalean odol laginarekin, listuarekin, ilearekin edo are likido amniotikoarekin egiten dira, gurasoek haurdunaldian sindromearen presentzia berretsi nahi badute.

Tratamendua nola egiten den

X hauskorraren sindromearen tratamendua batez ere portaera-terapia, fisioterapia eta, beharrezkoa bada, aldaketa fisikoak zuzentzeko kirurgiaren bidez egiten da.

Familiako X sindrome hauskorra izan duten pertsonek aholkularitza genetikoa bilatu beharko lukete gaixotasuna duten haurrak izateko aukera jakiteko. Gizonezkoek XY kariotipoa dute, eta kaltetuak izanez gero sindromea beren alabei bakarrik transmita diezaiekete, inoiz ez semeei, mutilek jasotako genea Y baita, eta horrek ez du gaixotasunarekin lotutako inolako alteraziorik aurkezten.