Zer da Zellweger sindromea eta nola tratatu

Alai

• Sindromearen ezaugarriak
• Sindromea zerk eragiten duen
• Tratamendua nola egiten den

Zellweger sindromea eskeletoan eta aurpegian aldaketak eragiten dituen gaixotasun genetiko arraroa da, bai eta bihotza, gibela eta giltzurrunak bezalako organo garrantzitsuetan kalte larriak ere. Gainera, indar falta, entzuteko zailtasunak eta krisiak ere ohikoak dira.

Sindrome hori duten haurrek seinaleak eta sintomak izan ohi dituzte jaio ondorengo lehen orduetan edo egunetan, beraz, pediatrak odolaren eta gernuaren analisiak egiteko diagnostikoa baieztatzeko eska dezake.

Sindrome horri sendabiderik ez badago ere, tratamenduak aldaketa batzuk zuzentzen laguntzen du, bizirauteko aukerak areagotzen ditu eta bizi-kalitatea hobetzeko aukera ematen du. Hala ere, organo aldaketa motaren arabera, haurtxo batzuek batez beste 6 hilabete baino gutxiagoko bizi itxaropena dute.

Sindromearen ezaugarriak

Zellweger sindromearen ezaugarri fisiko nagusiak hauek dira:

• Aurpegi laua;
• Sudur zabala eta laua;
• Kopeta handia;
• Buru-ahosabaia;
• Begiak gorantz okertu ziren;
• Burua handiegia edo txikiegia;
• Garezurraren hezurrak bereizita;
• Mihia normala baino handiagoa;
• Larruazaleko tolesturak lepoan.

Gainera, hainbat aldaketa gerta litezke organo garrantzitsuetan, hala nola gibelean, giltzurrunetan, garunean eta bihotzean, eta, malformazioen larritasunaren arabera, bizitza arriskuan jar dezakete.

Ohikoa da bizitzako lehen egunetan haurtxoak muskuluen indar falta, bularra emateko zailtasunak, konbultsioak eta entzuteko eta ikusteko zailtasunak izatea.

Sindromea zerk eragiten duen

Sindromea PEX geneen aldaketa genetiko autosomiko errezesibo batek eragiten du, hau da, gurasoen bi familietan gaixotasun kasuak badaude, nahiz eta gurasoek gaixotasuna ez izan, gutxi gorabehera% 25 izateko aukera dago. Zellwegerren sindromea duen haurra.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago Zellweger sindromearen tratamendu espezifikorik eta, kasu bakoitzean, pediatrak haurrak gaixotasunak eragindako aldaketak ebaluatu eta tratamendu onena gomendatu behar du. Aukera batzuk hauek dira:

• Edoskitzeko zailtasunak: hodi txiki bat zuzenean urdaileraino jarrita janaria sar dadin;
• Aldaketak bihotzean, giltzurrunetan edo gibelean: medikuak ebakuntza egitea aukeratu dezake malformazioa konpontzen saiatzeko edo sintomak arintzen dituzten drogak erabiltzeko;

Hala ere, kasu gehienetan, organo garrantzitsuen aldaketak, hala nola gibela, bihotza eta garuna, ezin dira zuzendu jaio ondoren, beraz, haur askok gibeleko porrota, odoljarioa edo bizitza arriskuan jartzen duten arnasketa arazoak izaten dituzte lehen hilabeteetan.

Normalean, mota horretako sindromeak tratatzeko taldeak osasuneko hainbat profesionalek osatzen dute pediatrek ez ezik, hala nola kardiologoak, neurokirurgialariak, oftalmologoak eta ortopedistak.