Turner sindromea: zer den, ezaugarriak eta tratamendua

Alai

• Sindromearen ezaugarri nagusiak
• Tratamendua nola egiten den

Turner sindromea, X monosomia edo gonaden disgenesia ere deitua, neskengan bakarrik sortzen den gaixotasun genetiko arraroa da eta bi X kromosometako bat erabat edo partzialki egotea da.

Kromosomaren bat ez izateak Turner sindromearen ezaugarri tipikoak agertzea dakar, hala nola, altuera txikia, lepoan gehiegizko larruazala eta bular handitua, adibidez.

Diagnostikoa aurkeztutako ezaugarriak behatuz egiten da, baita kromosomak identifikatzeko proba molekularrak eginez ere.

Sindromearen ezaugarri nagusiak

Turner sindromea arraroa da, gutxi gorabehera bizirik dauden 2.000 jaiotzatik 1etan gertatzen da. Sindrome honen ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Garaiera txikia, helduaroan 1,47 m-ra iristeko gai izanik;
• Gehiegizko larruazala lepoan;
• Hegodun lepoa sorbaldetan lotuta;
• Ilearen ezarpen lerroa beheko lepoan;
• Betazal jaitsierak;
• Bular zabala ondo bereizitako titiak;
• Azalean ile ilunak estalitako kolpe ugari;
• Nerabezaroko atzerapena, menstruaziorik gabea;
• Bularrak, bagina eta baginako ezpainak heldugabeak dira beti;
• Obuluak arrautzak garatu gabe;
• Aldaketa kardiobaskularrak;
• Giltzurrunetako akatsak;
• Hemangioma txikiak, odol hodien hazkundeari dagozkionak.

Adimen atzerapena kasu bakanetan gertatzen da, baina Turner sindromea duten neska askok zailtasunak dituzte espazioan orientatzeko eta trebezia eta kalkulua behar duten probetan puntuazio txarra izaten dute, nahiz eta hitzezko adimen probetan normalak edo normalak baino handiagoak izan.

Tratamendua nola egiten den

Turnerren sindromearen tratamendua pertsonak aurkezten dituen ezaugarrien arabera egiten da, eta normalean medikuak gomendatzen du hormonen ordezkapena, batez ere hazkunde hormonena eta sexu hormonena, hazkundea estimulatzeko eta sexu organoak zuzen garatzeko gai izan daitezen. . Horrez gain, kirurgia plastikoa lepoan gehiegizko azala kentzeko erabil daiteke.

Pertsonak arazo kardiobaskularrak edo giltzurrunak ere baditu, aldaketa horiek tratatzeko botikak erabiltzea ere beharrezkoa izan daiteke eta, beraz, neskaren garapen osasuntsua ahalbidetuko du.