Zer da eta nola diagnostikatu Ohtahara sindromea
Alai
Ohtahara sindromea 3 hilabetetik beherako haurrengan gertatu ohi den epilepsia mota arraroa da eta, beraz, haurren entzefalopatia epileptikoa ere deitzen zaio.
Epilepsia mota honen lehen krisiak normalean haurdunaldiaren azken hiruhilekoan gertatzen dira, oraindik umetokian, baina haurraren bizitzako lehenengo 10 egunetan ere ager daitezke, hankak eta besoak zurrun uzten dituzten nahigabeko gihar uzkurdurak direla eta. segundo batzuk.
Sendabiderik ez dagoen arren, sendagaiak, fisioterapia eta dieta egokia erabiliz egin daiteke tratamendua, krisiak ager ez daitezen eta haurraren bizi kalitatea hobetzeko.
Diagnostikoa nola berretsi
Zenbait kasutan, pediatrak Ohtahararen sindromea diagnostikatu dezake sintomak behatuz eta haurraren historia ebaluatuz.
Hala ere, medikuak elektroentzefalograma ere eska dezake, minik gabeko proba bat da, krisialdietan garuneko jarduera neurtzen duena. Lortu informazio gehiago azterketa hau nola egiten den jakiteko.
Tratamendua nola egiten den
Pediatrak adierazitako lehen tratamendua, normalean, krisien agerpena kontrolatzen saiatzeko epileptikoen aurkako sendagaiak erabiltzea da, hala nola Clonazepam edo Topiramate. Hala ere, botika horiek emaitza gutxi izan ditzakete eta, beraz, beste tratamendu mota batzuk ere gomendatzen dira, besteak beste:
- Kortikoideen erabilera, kortikotrofinarekin edo prednisonarekin: haur batzuen krisi kopurua murriztu;
- Epilepsia Kirurgia: krisiak garuneko eremu zehatz batek eragindako haurrengan erabiltzen da eta eremu hori kentzearekin egiten da, garunaren funtzionamendurako garrantzitsua ez bada ere;
- Dieta ketogenikoa jatea: kasu guztietan erabil daiteke tratamendua osatzeko eta dietan karbohidrato ugari duten jakiak ezabatzean datza, hala nola ogia edo pasta, krisien agerpena kontrolatzeko. Ikusi dieta mota honetan zein janari onartzen eta debekatzen diren.
Haurraren bizi kalitatea hobetzeko tratamendua oso garrantzitsua den arren, asko dira Ohtahararen sindromeak okerrera egin ahala, garapen kognitiboan eta motorrean atzerapenak sortuz. Mota honetako konplikazioak direla eta, bizi-itxaropena baxua da, gutxi gorabehera 2 urtekoa da.
Sindromea zerk eragiten duen
Ohtahararen sindromearen kausa zaila da identifikatzen kasu gehienetan, hala ere, sindrome horren jatorria diruditen bi faktore nagusiak haurdunaldian izandako mutazio genetikoak eta garuneko malformazioak dira.
Horrela, sindrome mota honen arriskua murrizten saiatzeko, 35 urte bete ondoren haurdun gelditzea saihestu behar da eta medikuaren gomendio guztiak jarraitu behar dira, hala nola alkoholaren kontsumoa saihestea, ez erretzea, errezetarik gabeko sendagaiak erabiltzea saihestea eta parte hartzea jaio aurreko kontsultetan, adibidez. Haurdunaldi arriskutsua sor dezaketen kausa guztiak ulertu.