Maroteaux-Lamy sindromea

Maroteaux-Lamy sindromea edo Mucopolysaccharidosis VI herentziazko gaixotasun arraroa da, gaixoek ezaugarri hauek dituzte:

• Laburra,
• aurpegiko deformazioak,
• lepo motza,
• otitis errepikaria,
• arnasbideen gaixotasunak,
• hezur malformazioak eta
• giharren zurruntasuna.

Gaixotasuna Arylsulfatase B entzimaren aldaketek eragiten dute, bere funtzioa betetzea eragozten baitute, hau da, polisakaridoak degradatzea, hau da, zeluletan pilatzen dira gaixotasunaren sintoma bereizgarriak garatuz.

Sindromea duten pertsonek adimen normala dute, beraz, haurrek ez dute eskola berezirik behar, irakasleekin eta ikaskideekin elkarreragina errazten duten material egokituak baino ez dituzte behar.

Diagnostikoa ebaluazio klinikoan eta laborategiko analisi biokimikoetan oinarritutako genetista batek egiten du. Bizitzako lehen urteetako diagnostikoa oso garrantzitsua da esku-hartze goiztiarreko plana egiteko, haurraren garapenean eta gurasoek aholkularitza genetikora bideratzen lagunduko dutena, gaixotasuna transmititzeko arriskua baitute. ondorengo seme-alabak.

Ez dago sendabiderik Maroteaux-Lamy sindromeari, baina zenbait tratamendu, hala nola hezur-muinaren transplantea eta entzima ordezkatzeko terapia, eraginkorrak dira sintomak murrizteko. Fisioterapia giharren zurruntasuna gutxitzeko eta gizabanakoaren gorputzaren mugimenduak handitzeko erabiltzen da. Garraiolari guztiek ez dituzte gaixotasunaren sintoma guztiak, larritasuna gizabanako batetik bestera aldatzen da, batzuk nahiko bizitza normala izateko gai dira.