Leigh sindromea nola identifikatu eta tratatu

Alai

• Zein dira sintoma nagusiak
• Tratamendua nola egiten den
• Sindromea zerk eragiten duen

Leigh-en sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, nerbio-sistema zentrala progresiboki suntsitzea eragiten duena, eta horrela garunari, bizkarrezur-muinari edo nerbio optikoari eragiten die, adibidez.

Orokorrean, lehen sintomak 3 hilabete eta 2 urte bitartean agertzen dira eta motrizitatearen galera, botaka eta gosea galtzea nabarmentzen dira. Hala ere, kasu bakanagoetan, sindrome hau helduetan ere ager daiteke, 30 urte inguru, mantsoago aurrera eginez.

Leigh-en sindromeak ez du sendabiderik, baina sintomak botikekin edo terapia fisikoarekin kontrolatu daitezke haurraren bizi kalitatea hobetzeko.

Zein dira sintoma nagusiak

Gaixotasun honen lehen sintomak 2 urte bete baino lehen agertu ohi dira jada eskuratutako gaitasunen galerarekin. Hori dela eta, haurraren adinaren arabera, sindromearen lehen zantzuak izan daitezke gaitasunak galtzea, hala nola burua eustea, edoskitzea, oinez ibiltzea, hitz egitea, korrika egitea edo jatea.

Horrez gain, oso ohikoak diren beste sintoma batzuk hauek dira:

• Gosea galtzea;
• Maiz botaka;
• Gehiegizko suminkortasuna;
• Konbultsioak;
• Garapenaren atzerapena;
• Pisua hartzeko zailtasunak;
• Besoetan edo hanketan indarra gutxitzea;
• Gihar dardarak eta espasmoak;

Gaixotasunak aurrera egin ahala, oraindik ere ohikoa da odolean azido laktikoa areagotzea eta kopuru handian dagoenean, bihotza, birikak edo giltzurrunak bezalako organoen funtzionamenduan eragina izan dezake, arnasa hartzeko zailtasunak sortuz edo bihotza, adibidea.

Helduaroan sintomak agertzen direnean, lehen sintomak ia beti ikusmenarekin lotuta daude, besteak beste, ikusmena lausotzen duen geruza zurixka baten agerpena, ikusmenaren galera progresiboa edo Kolore itsutasuna (berdea eta gorria bereizteko gaitasuna galtzea)). Helduen kasuan, gaixotasuna mantsoago doa eta, beraz, giharren espasmoak, mugimenduak koordinatzeko zailtasunak eta indarra galtzea 50 urte bete ondoren bakarrik agertzen dira.

Tratamendua nola egiten den

Leigh-en sindromearen tratamendu espezifikorik ez dago eta pediatrak haur bakoitzaren eta haien sintomen arabera egokitu behar du tratamendua. Horrela, sintoma bakoitza tratatzeko hainbat profesionalek osatutako talde bat behar da, besteak beste, kardiologo bat, neurologo bat, fisioterapeuta bat eta beste espezialista batzuk.

Hala ere, ia haur guztientzat oso erabilia eta ohikoa den tratamendua B1 bitaminarekin osatzea da, bitamina horrek nerbio-sistema zentraleko neuronen mintzak babesten laguntzen baitu, gaixotasunaren bilakaera atzeratu eta sintoma batzuk hobetuz.

Beraz, gaixotasunaren pronostikoa oso aldakorra da, haur bakoitzak gaixotasunak eragindako arazoen arabera, hala ere, bizi itxaropenak baxua izaten jarraitzen du, bizitza arriskuan jartzen duten konplikaziorik larrienak nerabezaroaren inguruan agertu ohi direlako.

Sindromea zerk eragiten duen

Leigh sindromea aitatik eta amarengandik heredatu daitekeen nahaste genetiko batek eragiten du, nahiz eta gurasoek gaixotasuna ez izan baina familian kasuak badaude. Hori dela eta, haurdun geratu baino lehen familian gaixotasun horren kasuak dituzten pertsonei aholku genetikoa egitea gomendatzen zaie, arazo hori duen haur bat izateko aukerak jakiteko.