Zer da Highlander sindromea

Alai

• Highlander sindromearen sintomak
• Balizko arrazoiak

Highlander sindromea garapen fisiko atzeratua duen gaixotasun arraroa da, eta horrek pertsona bat haur baten itxura ematen du, hain zuzen ere heldua denean.

Diagnostikoa funtsean azterketa fisikotik egiten da, ezaugarriak nahiko agerikoak baitira. Hala ere, oraindik ez dago jakiterik sindromea benetan zerk eragiten duen, baina zientzialariek uste dute zahartze prozesua moteltzeko eta, beraz, nerabezaroko aldaketa bereziak, adibidez, atzeratzeko gai diren mutazio genetikoen ondorioz gertatzen dela.

Highlander sindromearen sintomak

Highlander sindromea hazkunde atzeratua izaten da batez ere, eta horrek haurraren itxura uzten dio, adibidez, 20 urte baino gehiago dituenean, adibidez.

Garapenaren atzerapenaz gain, sindrome hori duten pertsonek ez dute ilerik, larruazala leuna da, nahiz eta zimurrak izan ditzakeen eta, gizonezkoen kasuan, ez dago ahotsaren loditzerik, adibidez. Aldaketa hauek normalak dira nerabezarora gertatzea, hala ere, Highlander sindromea duten pertsonak normalean ez dira nerabezarora sartzen. Jakin zer diren pubertaroan gertatzen diren gorputz aldaketak.

Balizko arrazoiak

Oraindik ez dago jakiterik zein den Highlander sindromearen benetako kausa, baina mutazio genetiko batengatik dela uste da. Highlander sindromea justifikatzen duten teorietako bat telomeroen alterazioa da, zahartzearekin erlazionatutako kromosometan dauden egiturak baitira.

Telomeroak zelulen zatiketa prozesua kontrolatzeaz arduratzen dira, kontrolik gabeko zatiketa prebenitzea, hori baita minbizian gertatzen dena, adibidez. Zelula zatiketa bakoitzarekin, telomeroaren zati bat galtzen da, zahartze progresiboa lortuz, normala dena. Hala ere, Highlander sindromean gerta daitekeena telomerasa izeneko entzima gehiegi aktibatzea da, galdutako telomeroaren zatia berriro osatzeaz arduratzen dena, horrela zahartzea motelduz.

Highlander sindromeari buruzko kasu gutxi daude oraindik, eta horregatik oraindik ez da ezagutzen zer den sindrome hori edo nola tratatu daitekeen. Genetista batekin kontsultatzeaz gain, gaixotasunaren diagnostiko molekularra egin ahal izateko, endokrinologoarekin kontsultatzea beharrezkoa izan daiteke, seguruenik aldatutako hormonen ekoizpena egiaztatzeko, horrela hormonen ordezko terapiak hasi.