Zer da Down sindromea, zergatiak eta ezaugarriak

Alai

• Down sindromearen arrazoiak
• Ezaugarri nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Down sindromearen tratamendua
• Nola ekidin

Down sindromea edo trisomia 21, 21. kromosomaren mutazio batek eragindako gaixotasun genetikoa da, garraiatzaileak bikotea ez izatea eragiten duena, kromosoma hirukotea baizik, eta, beraz, guztira ez ditu 46 kromosoma, 47 baizik.

21. kromosomaren aldaketa horrek umea ezaugarri zehatzekin jaiotzea eragiten du, hala nola belarrien ezarpen txikiagoa, begiak gora eta mihi handi bat, adibidez. Down sindromea mutazio genetiko baten ondorioa denez, ez du sendabiderik eta ez dago tratamendu zehatzik. Hala ere, Fisioterapia, estimulazio psikomotorra eta Logopedia bezalako tratamendu batzuk garrantzitsuak dira trisomia 21 duen haurraren garapenean estimulatzeko eta laguntzeko.

Down sindromearen arrazoiak

Down sindromea 21. kromosomaren zati baten kopia gehigarria gertatzea eragiten duen mutazio genetikoa dela eta gertatzen da. Mutazio hori ez da herentziazkoa, hau da, ez da aitatik semera pasatzen eta bere itxura gurasoen adinarekin lotu daiteke. baina batez ere amarengandik, 35 urte baino gehiago haurdun geratu ziren emakumeengan arrisku handiagoa du.

Ezaugarri nagusiak

Down sindromearen gaixoen ezaugarrietako batzuk honako hauek dira:

• Belarriak normal baino baxuago ezartzea;
• Mihi handia eta astuna;
• Begi zeiharrak, gorantz tiratuak;
• Motor garapenaren atzerapena;
• Muskuluen ahultasuna;
• Esku ahurrean lerro bakarra egotea;
• Buruko atzerapen arina edo moderatua;
• Garaiera laburra.

Down sindromea duten umeek ez dituzte beti ezaugarri horiek guztiak, eta gehiegizko pisua eta hizkuntzaren garapen atzeratua ere egon daitezke. Down Sindromea duen pertsonaren beste ezaugarri batzuk ezagutu.

Gerta daiteke haur batzuek ezaugarri horietako bakarra izatea, kasu hauetan kontuan hartu gabe, gaixotasunaren eramaileak izatea.

Diagnostikoa nola egiten den

Sindrome horren diagnostikoa normalean haurdunaldian egiten da, adibidez, ultrasoinuak, nuklaren zeharrargitasuna, kordozentesia eta amniocentesia bezalako proba batzuen bidez.

Jaio ondoren, sindromearen diagnostikoa berretsi daiteke odol analisi bat eginez, eta bertan kromosoma gehigarriaren presentzia identifikatzeko proba egiten da. Ulertu Down sindromearen diagnostikoa nola egiten den.

Down sindromeaz gain, Down sindromea ere badago mosaikoarekin, eta haurraren zelulen ehuneko txiki bat besterik ez da eragiten, beraz, haurraren gorputzean mutazioarekin zelula normalak eta zelulak nahasten dira.

Down sindromearen tratamendua

Fisioterapia, estimulazio psikomotorra eta logopedia funtsezkoak dira Down sindromeko gaixoen hizketa eta elikadura errazteko, haurraren garapena eta bizi kalitatea hobetzen laguntzen baitute.

Sindrome hori duten haurtxoei jaiotzatik eta bizitza osoan kontrolatu behar zaie, haien osasun egoera aldizka ebaluatu ahal izateko, sindromearekin lotutako bihotzeko gaixotasunak egon ohi direlako. Horrez gain, garrantzitsua da haurrak gizarteratze ona eta ikastetxe berezietan ikasten duela ere ziurtatzea, nahiz eta eskola arruntetara joatea posible den.

Down sindromea duten pertsonek beste gaixotasun batzuk izateko arrisku handiagoa dute, hala nola:

• Bihotzeko arazoak;
• Arnas aldaketak;
• Loaren apnea;
• Tiroideoaren nahasteak.

Gainera, haurrak nolabaiteko ikasteko desgaitasuna izan behar du, baina ez du beti buruko atzerapenik izaten eta garatu egin daiteke, ikasteko eta lan egiteko gai ere, 40 urte baino gehiagoko bizi-itxaropena izanik, baina arreta zaintzearen mende egon ohi da kardiologoak eta endokrinologoak kontrolatu behar dituzte bizitza osoan.

Nola ekidin

Down sindromea gaixotasun genetikoa da eta, beraz, ezin da saihestu; hala ere, 35 urte baino lehen haurdun geratzea sindrome hori duen haurra izateko arriskua gutxitzeko moduetako bat izan daiteke. Down sindromea duten mutilak antzuak dira eta, beraz, ezin dute seme-alabarik izan, baina neskek normal haurdun dezakete eta oso litekeena da Down sindromea izatea.