DiGeorge sindromea: zer den, zeinuak eta sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Alai

• Zeinu eta sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• DiGeorge sindromearen tratamendua

DiGeorge sindromea gaixotasun arraroa da, timoan, guruin paratiroideetan eta aortan jaiotako akats batek sortutako gaixotasuna da, haurdunaldian diagnostikatu daitekeena. Sindromearen garapen mailaren arabera, medikuak partziala, osoa edo iragankorra gisa sailkatu dezake.

Sindrome hau 22. kromosomaren beso luzean aldaketak izaten ditu, beraz, gaixotasun genetikoa da eta haurraren arabera zeinuak eta sintomak alda daitezke, aho txikia, ahosabaia zirrikitua, malformazioak eta entzumenaren gutxitzea, adibidez. garrantzitsua da diagnostikoa egitea eta tratamendua berehala hastea haurraren konplikazio arriskua murrizteko.

Zeinu eta sintoma nagusiak

Haurrek ez dute gaixotasun hori modu berean garatzen, aldaketa genetikoen arabera sintomak alda daitezkeelako. Hala ere, DiGeorge sindromea duen haurraren sintoma eta ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Azala urdinxka;
• Belarriak normal baino baxuagoak;
• Aho txikia, arrainaren ahoa itxurakoa;
• Hazkundearen eta garapenaren atzerapena;
• Adimen urritasuna;
• Ikasteko zailtasunak;
• Bihotz aldaketak;
• Janariarekin lotutako arazoak;
• Sistema immunologikoaren ahalmen txikiagoa;
• Ahosabaia zirrikitua;
• Ekografia azterketetan timoaren eta paratiroide guruinen absentzia;
• Begietan malformazioak;
• Gorreria edo entzumen galera larria;
• Bihotzeko arazoak agertzea.

Gainera, zenbait kasutan, sindrome horrek arnasketa arazoak, pisua hartzeko zailtasunak, hizkera atzeratua, giharren espasmoak edo maiz infekzioak ere sor ditzake, hala nola amigdalitisa edo pneumonia, adibidez.

Ezaugarri horietako gehienak jaio eta berehala ikus daitezke, baina zenbait haurrek sintomak ager daitezke urte batzuk geroago, batez ere alterazio genetikoa oso arina bada. Horrela, gurasoek, irakasleek edo familiako kideek ezaugarriren bat antzematen badute, kontsultatu diagnostikoa baieztatu dezakeen pediatra.

Diagnostikoa nola egiten den

Normalean DiGeorge sindromearen diagnostikoa pediatra batek egiten du gaixotasunaren ezaugarriak behatuz. Beraz, beharrezkotzat jotzen badu, medikuak diagnostiko probak eska ditzake sindromearen bihotzeko alterazio arruntak dauden jakiteko.

Dena den, diagnostiko zuzenagoa egiteko, odol analisi bat, zitogenetika izenaz ezagutzen dena, ere agindu daiteke, eta bertan 22. kromosoman aldaketak egotea, DiGeorge sindromearen agerpenaren arduraduna, ebaluatzen da.Zitogenetika proba nola egiten den ulertu.

DiGeorge sindromearen tratamendua

DiGeorge-ren sindromearen tratamendua diagnostikoa egin eta berehala hasten da, normalean haurtxoaren bizitzako lehen egunetan gertatzen dena, oraindik ospitalean. Tratamenduak normalean sistema immunologikoa eta kaltzio maila indartzea dakar, aldaketa horiek infekzioak edo bestelako osasun egoera larriak sor ditzaketelako.

Beste aukera batzuk ere izan daitezke kirurgia ahosabaia zuzentzeko kirurgia eta bihotzerako botikak erabiltzea, haurtxoan garatu diren aldaketen arabera. DiGeorge sindromearen sendabiderik ez dago oraindik, baina uste da enbrioi zelula amak erabiltzeak gaixotasuna sendatu dezakeela.