Crouzon sindromea: zer den, sintoma nagusiak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Tratamendua nola egiten den

Crouzon sindromea, garezur aurpegiko disostosi izenaz ere ezaguna, gaixotasun arraroa da, garezurraren suturak itxiera goiztiarra izaten da eta horrek garezur eta aurpegiko hainbat deformazio eragiten ditu. Deformazio horiek gorputzeko beste sistema batzuetan ere aldaketak sor ditzakete, hala nola ikusmenean, entzumenean edo arnasketan, bizitza osoan ebakuntza zuzentzaileak egitea beharrezkoa dela eta.

Susmatzen denean, diagnostikoa haurdunaldian egiten den zitologia azterketa genetikoaren bidez egiten da, jaiotzerakoan edo bizitzako lehen urtean, baina normalean deformazioak nabarmenagoak direnean 2 urterekin bakarrik antzematen da.

Sintoma nagusiak

Crouzon sindromearekin kaltetutako haurraren ezaugarriak arinak eta larriak dira, deformazioen larritasunaren arabera, eta hauek dira:

• Burezurrean deformazioak, buruak dorre itxura hartzen du eta lepoa berdindu egiten da;
• Aurpegiko aldaketak, esate baterako, begi irtenak eta normalak baino urrunagoak, sudurra handituta, estrabismoa, keratokonjuntibitisa, ikasleen tamainaren aldea;
• Begien mugimendu azkarrak eta errepikakorrak;
• IQ normalaren azpitik;
• Gorreria;
• Ikasteko zailtasunak;
• Bihotzeko malformazioa;
• Arreta gabeziaren nahastea;
• Jokabide aldaketak;
• Arteria, lepoa eta / edo beso azpian belusezko orban marroiak eta beltzak.

Crouzon sindromearen arrazoiak genetikoak dira, baina gurasoen adinak traba egin dezake eta haurra sindrome horrekin jaiotzeko aukerak handitu daitezke, gurasoak zenbat eta zaharragoak izan, deformazio genetikoak izateko aukerak handiagoak baitira.

Sindrome horren antzeko sintomak sor ditzakeen beste gaixotasun bat Apert sindromea da. Lortu informazio gehiago gaixotasun genetiko honi buruz.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago Crouzon sindromea sendatzeko tratamendu zehatzik eta, beraz, haurraren tratamenduak hezur aldaketak leuntzeko, buruaren gaineko presioa murrizteko eta garezurraren formaren eta garunaren tamainaren garapenean aldaketak ekiditeko ebakuntzak egitea da, bi efektu estetikoak kontuan hartuta. eta ikaskuntza eta funtzionaltasuna hobetzea helburu duten efektuak.

Egokiena, kirurgia haurraren lehen urtea baino lehen egin behar da, hezurrak moldagarriagoak eta egokitzeko errazagoak baitira. Gainera, hezur-akatsak metil metakrilatozko protesiekin betetzea kirurgia estetikoan erabili da aurpegiko sestra leuntzeko eta harmonizatzeko.

Gainera, haurrak terapia fisikoa eta okupazionala egin behar du denbora batez. Fisioterapiaren helburua haurraren bizi kalitatea hobetzea eta garapen psikomotorrera ahalik eta normaltasunera gerturatzea izango da. Psikoterapia eta logopedia ere tratamendu modu osagarriak dira eta kirurgia plastikoa onuragarria da aurpegiaren alderdia hobetzeko eta gaixoaren autoestimua hobetzeko.

Era berean, begiratu etxean egin daitezkeen ariketa batzuk haurraren garuna garatzeko eta haren ikaskuntza suspertzeko.