Sickle Cell Anemia Prevention

Alai

• Zer da igitai zelulen anemia?
• SCA saihestu daiteke?
• Nola jakin genea eramaten dudan?
• Ba al dago modurik genea transmitituko ez dudala ziurtatzeko?
• Beheko lerroa

Zer da igitai zelulen anemia?

Sickle cell anemia (SCA), batzuetan igitai zelulen gaixotasuna deitzen dena, zure gorputzak hemoglobina S. ezohiko hemoglobina forma bat sortzea eragiten du. Hemoglobinak oxigenoa eramaten du eta globulu gorrietan (globulu gorrietan) aurkitzen da.

Ermitak biribilak normalean biribilak diren arren, S hemoglobinak C formakoak izatea eragiten du, igitaiaren itxura duelarik. Forma horri esker, zorrotzagoak dira, zure odol hodietan zehar mugitzerakoan okertzea eta okertzea eragotziz.

Ondorioz, trabatuta egon daitezke eta odol-hodien bidez odol-fluxua blokeatu dezakete. Horrek min handia eragin dezake eta zure organoetan efektu iraunkorrak izan ditzake.

S hemoglobina ere azkarrago hausten da eta ezin du hemoglobina tipikoa bezain beste oxigeno eraman. Horrek esan nahi du SCA duten pertsonek oxigeno maila baxuagoa dutela eta erbito gutxiago. Bi hauek konplikazio ugari sor ditzakete.

SCA saihestu daiteke?

Igitaiten zelula anemia jendearekin jaiotako egoera genetikoa da, hau da, ez dago beste norbait "harrapatzeko" modurik. Hala ere, ez duzu SCArik eduki behar zure seme-alabak izan dezan.

SCA baduzu, horrek esan nahi du igitai zelula bi gene oinordetzan hartu dituzula - bat zure amarengandik eta beste bat zure aitarengandik. SCA ez baduzu baina zure familiako beste pertsona batzuek bai, agian sega zelula gene bakarra heredatu ahal izango duzu. Zelula faltsuaren ezaugarria (SCT) izenarekin ezagutzen da. SCT duten pertsonek igitai zelula gene bakarra daramate.

SCTk sintomarik edo osasun arazorik eragiten ez duen arren, edukitzeak zure seme-alabak SCA izateko aukerak areagotzen ditu. Adibidez, zure bikoteak SCA edo SCT baldin baditu, zure seme-alabak zelula zelularreko bi gene jaraunska ditzake, SCA eraginez.

Baina nola jakin igitai zelula gene bat eramaten baduzu? Eta zer gertatzen da zure bikotearen geneekin? Hor sartzen dira odol analisiak eta aholkulari genetikoa.

Nola jakin genea eramaten dudan?

Zelula zelularreko genea eramaten duzun ala ez jakin dezakezu odol analisi soil baten bidez. Mediku batek zain batetik odol kopuru txiki bat hartu eta laborategian aztertuko du. S hemoglobinaren presentzia bilatuko dute, SCAn parte hartzen duen hemoglobina forma ezohikoa.

S hemoglobina badago, SCA edo SCT duzula esan nahi du. Zein duzun berresteko, medikuak hemoglobinaren elektroforesi izeneko beste odol analisi batekin jarraituko du. Proba honek hemoglobina mota desberdinak bereizten ditu zure odolaren lagin txiki batetik.

S hemoglobina soilik ikusten badute, SCA duzu. Baina hemoglobina S eta hemoglobina tipikoa ikusten badituzte, SCT duzu.

SCAren familiako aurrekariak badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, proba sinple honek genea transmititzeko aukerak hobeto ulertzen lagun zaitzake. Ile-zelula genea ere ohikoagoa da zenbait populaziotan.

Gaixotasunen Kontrolerako Zentroen arabera, SCT afroamerikarren artean dago. Honako hauetako arbasoak dituztenetan ere maizago aurkitzen da:

• Saharaz hegoaldeko Afrika
• hego Amerika
• Erdialdeko Amerika
• Karibea
• Saudi Arabia
• India
• Mediterraneoko herrialdeak, hala nola Italia, Grezia eta Turkia

Familiaren historiaz ziur ez bazaude baina talde horietako batean eror litekeela uste baduzu, pentsa ezazu odol-analisia egitea ziur egoteko.

Ba al dago modurik genea transmitituko ez dudala ziurtatzeko?

Genetika gai konplexua da. Nahiz eta zure bikotearekin genea eramaten zaituzten aztertu eta aurkitu, zer esan nahi du horrek benetan zure etorkizuneko seme-alabentzat? Seguru al dago oraindik seme-alabak edukitzea? Beste aukera batzuk kontuan hartu behar dituzu, hala nola adopzioa?

Aholkulari genetiko batek odol-analisien emaitzetan eta ondoren sortzen zaizkizun galderetan nabigatzen lagun zaitzake. Bai zuk bai zure bikoteak egindako proben emaitzak ikusita, zure seme-alabak SCT edo SCA izateko aukerei buruzko informazio zehatzagoa eman dezakete.

Bikotekidearekin etorkizunean edozein haurrek SCA izan dezaketela jakitea ere zaila izaten da prozesatzea. Aholkulari genetikoek emozio horietan nabigatzen eta eskura dituzun aukera guztiak kontuan hartzen lagun dezakete.

Estatu Batuetan edo Kanadan bizi bazara, National Society of Genetic Counselors-ek tresna bat dauka zure eremuan orientatzaile genetikoa aurkitzen laguntzeko.

Beheko lerroa

SCA heredatutako egoera da, eta horrek saihestea zailtzen du. Baina haur bat SCArekin edukitzeak kezkatzen bazaitu, SCA izango ez dutela ziurtatzeko urrats batzuk eman ditzakezu. Gogoratu, haurrek bi bikotekideengandik jasotzen dituzte geneak, beraz ziurtatu zure bikoteak ere urrats hauek egiten dituela.