ADPKD emanaldia: zure familia eta zure osasuna

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Proba genetikoen funtzionamendua
• Familiako kideentzako gomendioak
• Proiekzioaren eta proben kostuak
• Garuneko aneurisma hautematea
• ADPKDren genetika
• ADPKD goiz detektatzea
• Hartzeko

Ikuspegi orokorra

Giltzurrunetako gaixotasun polikistiko autosomiko nagusia (ADPKD) herentziazko egoera genetikoa da. Horrek esan nahi du gurasoengandik haurrera pasa daitekeela.

ADPKD duen guraso bat baduzu, baliteke gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa heredatu izana. Baliteke gaixotasunaren sintoma nabariak bizitzan geroago ez agertzea.

ADPKD baduzu, izan dezakezun edozein umek ere baldintza hori garatzeko aukera dago.

ADPKDaren baheketa diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak ahalbidetzen du, eta horrek konplikazio larriak izateko arriskua murriztu dezake.

Irakurri gehiago ADPKDren familiaren proiekzioari buruz gehiago jakiteko.

Proba genetikoen funtzionamendua

ADPKDren familiako aurrekariak ezagutzen badituzu, zure medikuak azterketa genetikoak aztertzeko aholkua emango dizu. Proba honek gaixotasuna eragin duen mutazio genetikoa heredatu duzun ikasten lagun zaitzake.

ADPKDren azterketa genetikoak egiteko, zure medikuak genetista edo aholkulari genetiko batengana joko du.

Zure familiako historia medikuari buruz galdetuko dizute azterketa genetikoak egokiak izan daitezkeen jakiteko. Proba genetikoen balizko onurak, arriskuak eta kostuak ezagutzen ere lagun zaitzakete.

Azterketa genetikoekin aurrera egitea erabakitzen baduzu, osasun profesional batek zure odolaren edo listuaren lagina bilduko du. Lagin hau laborategi batera bidaliko dute sekuentziazio genetikoa egiteko.

Zure genetistak edo aholkulari genetikoak zure emaitzen emaitzak zer ulertzen lagun diezazuke.

Familiako kideentzako gomendioak

Zure familiako norbaiti ADPKD diagnostikatzen bazaio, jakinarazi zure medikuari.

Galde iezaiezu zuk edo zure seme-alabak gaixotasuna aztertzea pentsatu behar duzuen. Gaixotasunaren seinaleak egiaztatzeko irudi-probak (ohikoenak), CT edo MRI, odol-presioko probak edo gernu-probak gomendatu ditzakete.

Zure medikuak zu eta zure familiako kideak genetista edo aholkulari genetiko batengana ere bidal ditzake. Zuk edo zure seme-alabek gaixotasuna izateko dituzten aukerak ebaluatzen lagun zaitzakete. Proba genetikoen balizko onurak, arriskuak eta kostuak hazten lagunduko dizute.

Proiekzioaren eta proben kostuak

ADPKD gaiari buruzko ikerketa goiztiarraren barruan emandako proben kostuen arabera, badirudi azterketa genetikoen kostua 2.500 eta 5.000 dolar artekoa dela.

Hitz egin ezazu zure osasun-hornitzailearekin behar izan ditzakezun proben kostu zehatzei buruzko informazio gehiago lortzeko.

Garuneko aneurisma hautematea

ADPKD-k hainbat konplikazio sor ditzake, garuneko aneurismak barne.

Garuneko aneurisma sortzen da zure garuneko odol hodi bat modu anormalean puzten denean. Aneurisma urratzen edo hausten bada, bizitza arriskuan jar dezakeen garuneko odoljarioa sor daiteke.

ADPKD baduzu, galdetu medikuari garuneko aneurismak aztertu behar zaizkizun. Litekeena da buruko minen, aneurismen, garuneko odoljarioen eta iktusen inguruko zure mediku historia pertsonalari buruz galdetzea.

Zure aurrekari medikoen eta beste arrisku faktore batzuen arabera, zure medikuak aneurismak aztertzeko aholkua eman dezake. Emanaldia erresonantzia magnetiko bidezko angiografia (MRA) edo CT eskanerrak bezalako irudi bidezko probekin egin daiteke.

Zure medikuak garuneko aneurisma baten balizko zeinuak eta sintomak ezagutzen lagun zaitzake, baita ADPKDren beste konplikazio potentzial batzuk ere, garatzen badira konplikazioak ezagutzen lagun zaitzake.

ADPKDren genetika

ADPKD PKD1 edo PKD2 genearen mutazioek eragiten dute. Gene hauek zure gorputzari giltzurrunetako garapen eta funtzio egokia onartzen duten proteinak egiteko argibideak ematen dizkiete.

ADPKD kasuen% 10 inguru mutazio genetiko espontaneo batek eragiten du gaixotasunaren aurrekari familiarrik ez duen norbaitengan. Gainerako kasuen% 90ean, ADPKD duten pertsonek PKD1 edo PKD2 genearen kopia anormal bat jaso zuten gurasoengandik.

Pertsona bakoitzak PKD1 eta PKD2 geneen bi kopia ditu, gene bakoitzaren kopia guraso bakoitzetik heredatuta.

Pertsona batek PKD1 edo PKD2 genearen kopia anormal bat besterik ez du heredatu behar ADPKD garatzeko.

Horrek esan nahi du gaixotasuna duen guraso bat baduzu, kaltetutako genearen kopia bat heredatzeko eta ADPKD garatzeko ehuneko 50eko aukera duzula. Gaixotasuna duten bi guraso baldin badituzu, egoera garatzeko arriskua handitzen da.

ADPKD baduzu eta zure bikotea ez baduzu, zure seme-alabek ehuneko 50eko aukera izango dute kaltetutako genea heredatzeko eta gaixotasuna garatzeko. Bai zuk bai zure bikoteak ADPKD baduzu, zure seme-alabak gaixotasuna garatzeko aukerak handitzen dira.

Zuk edo zure seme-alabak kaltetutako genearen bi kopia badituzu, baliteke ADPKD kasu larriagoa izatea.

PKD2 genearen kopia mutatu batek ADPKD eragiten duenean, gaixotasun kasu larriagoa eragin ohi du PKD1 genearen mutazioak egoera eragiten duenean baino.

ADPKD goiz detektatzea

ADPKD gaixotasun kronikoa da, giltzurrunetan kisteak sortzea eragiten duena.

Agian ez duzu sintomarik antzemango kisteak mina, presioa edo bestelako sintomak eragiteko adina edo ugari bihurtu arte.

Une horretan, gaixotasunak giltzurrunetako kalteak edo larriak izan daitezkeen bestelako konplikazioak sor ditzake.

Azterketa eta azterketa zainduek lagundu dezakete sintoma edo konplikazio larriak sortu aurretik gaixotasuna detektatzen eta tratatzen lagunduko dizutenak eta zure medikuak.

ADPKDren familiako aurrekariak badituzu, jakinarazi zure medikuari. Genetista edo aholkulari genetiko batengana jo dezakete.

Zure historia medikoa ebaluatu ondoren, zure medikuak, genetistak edo aholkulari genetikoak honako hauetako bat edo gehiago gomendatu dezake:

• azterketa genetikoak ADPKD eragiten duten mutazio genetikoak egiaztatzeko
• giltzurrunetako kisteak egiaztatzeko irudi-probak
• hipertentsioaren jarraipena hipertentsio arteriala egiaztatzeko
• gernu-azterketak giltzurrunetako gaixotasunen zantzuak egiaztatzeko

Azterketa eraginkorrak ADPKD diagnostiko goiztiarra eta tratamendua ahalbidetzea ahalbidetzen du, giltzurrunetako porrota edo bestelako konplikazioak prebenitzen lagun dezakeena.

Zure medikuak ziurrenik jarraipena egiteko beste proba mota batzuk gomendatuko ditu zure osasun orokorra ebaluatzeko eta ADPKD aurrera egin dezakeen seinaleak bilatzeko. Adibidez, giltzurrunetako osasuna kontrolatzeko ohiko odol analisiak egitea gomendatzen dizute.

Hartzeko

ADPKD kasu gehienak gurasoetako baten mutazio genetikoa heredatu duten pertsonengan garatzen dira. Era berean, ADPKD duten pertsonek mutazio genea beren seme-alabengana pasatu dezakete.

ADPKDren familiako aurrekariak badituzu, zure medikuak irudi-probak, proba genetikoak edo biak gomendatu ditzake gaixotasuna aztertzeko.

ADPKD baduzu, zure medikuak zure seme-alabak egoera aztertzeko gomendatu dezake.

Zure medikuak ere konplikazioak aurkitzeko ohiko azterketa gomendatu dezake.

Hitz egin medikuarekin ADPKDren azterketari eta probei buruz gehiago jakiteko.