Endogamia: zer da eta zer arrisku ditu haurtxoak

Alai

• Zer egin

Ahaidetasunezko ezkontza gertuko senideen artean, hala nola osaba-iloben artean edo lehengusuen artean gertatzen den ezkontza da, adibidez, etorkizuneko haurdunaldirako arriskua izan daitekeena, gaixotasun arraroen erantzule diren gene atzeraldeen herentzia izateko probabilitate handiagoa delako.

Hori dela eta, ezkontza odoljarioen kasuan, garrantzitsua da laguntza genetikoa izatea etorkizuneko haurdunaldiaren arrisku guztiak ebaluatu ahal izateko.

Haurrarentzako arriskuak handiagoak dira ahaidetasun maila zenbat eta gertuago egon, gero eta aukera gehiago baitago gorputzean isildutako bi gene atzeraldi konbinatzeko, bata aitarenak eta bestea amarenak, eta egon litezke. gaixotasun arraroen agerpena, hala nola:

• Sortzetiko gorreria, bertan umea entzuteko gai izan gabe jaiotzen da;
• Fibrosi kistikoa, hau da, herentziazko gaixotasuna, guruinek digestio eta arnas aparatuak oztopatzen dituzten sekrezio anormalak sortzen dituzte, infekzio aukera handitzeaz gain. Ikusi nola identifikatu Fibrosi Kistikoa;
• Sickle Cell Anemia, hau da, mutazio bat egotearen ondorioz globulu gorrien forman aldaketak izaten dituen gaixotasuna, oxigenoaren garraioa eta odol hodiak oztopatzea. Entzun zer diren eta zer sintoma dituzten zelula-anemiaren sintomak;
• Adimen urritasuna, haurraren garapen kognitibo eta intelektualaren atzerapenari dagokiona, kontzentrazio, ikaskuntza eta ingurune desberdinetara egokitzeko zailtasunaren bidez hauteman daitekeena;
• Hezur displasiak, organo edo ehun baten garapenean aldaketak izaten ditu, hezur bat edo gehiago deformatzea eragiten duena, mugikortasun zailtasunak sor ditzakeena, adibidez;
• Mukopolisakaridosia, hau da, gorputzean entzima batzuen funtzionamenduan aldaketa bat gertatzen den gaixotasun genetiko arraroa da, hezurrekin, artikulazioekin, begiekin, bihotzarekin eta nerbio sistemarekin lotutako sintoma aurrerakoiak sortuz;
• Sortzetiko itsutasuna, bertan haurra ikusi ezinik jaiotzen da.

Lehengusuen arteko ezkontzarekin lotutako arriskuak izateko aukera handiagoa bada ere, hori ez da beti gertatzen, eta gerta daiteke lehengusu hurbilek seme-alaba osasuntsuak izatea. Hala ere, bikote senide batek haurdun geratu nahi duen bakoitzean, garrantzitsua da medikuak arriskuak ebaluatzea eta bikotea haurdunaldi osoan kontrolatzea.

Zer egin

Senide hurbilen arteko ezkontzaren kasuan, bikoteak mediku genetista bat kontsultatzea gomendatzen da aholku genetikoa egiteko haurdunaldi posible batean gerta daitezkeen arriskuak identifikatzeko. Aholku genetikoa nola egiten den ulertu.

Aholkularitza genetikoan medikuak bikotearen eta geneen zuhaitz genealogiko osoa aztertzen du, etorkizuneko haurraren baitan gene atzeraldiak dauden eta gaixotasun mentalak, fisikoak edo metabolikoak gertatzeko probabilitatea egiaztatzen duen. Fetuen aldaketak izateko arriskua baldin badago, bikotearekin batera egon beharko da haurraren mugen arabera haurra artatzeko prestatzeko.