Zer da Toulouse-Lautrec sindromea?

Alai

• Zerk eragiten du?
• Zein dira sintomak?
• Nola diagnostikatzen da?
• Tratamendu aukerak
• Zein da ikuspegia?

Ikuspegi orokorra

Toulouse-Lautrec sindromea gaixotasun genetiko arraroa da eta mundu osoan 1,7 milioi pertsonatik 1 ingururi eragiten diela uste da. Literaturan 200 kasu besterik ez dira deskribatu.

Toulouse-Lautrec sindromeak Henri de Toulouse-Lautrec XIX. Mendeko artista frantses ospetsuaren izena du, ustez desordena izan zuela. Sindromea klinikoki piknodisostosi (PYCD) izenarekin ezagutzen da. PYCDek hezur hauskorrak eragiten ditu, baita aurpegiaren, eskuen eta gorputzeko beste atal batzuen anomaliak ere.

Zerk eragiten du?

1q21 kromosomako K catepsina (CTSK) entzima kodetzen duen genearen mutazioak PYCD eragiten du. Katepsinak K funtsezko papera betetzen du hezurren birmoldaketan. Bereziki, kolagenoak desegiten ditu, aldamio gisa jokatzen duen proteina hezurretako kaltzioa eta fosfatoa bezalako mineralak laguntzeko. Toulouse-Lautrec sindromea eragiten duen mutazio genetikoak kolageno eta hezur oso trinkoak baina hauskorrak sortzea dakar.

PYCD errezesio autosomikoa da. Horrek esan nahi du gaixotasuna edo ezaugarri fisikoa garatzeko gene anormal baten bi kopiekin jaio behar dela pertsona bat. Geneak binaka pasatzen dira. Bat zure aitarengandik eta beste bat amarengandik lortuko duzu. Bi gurasoek gene mutatu bat baldin badute, horrek eramaileak bihurtzen ditu. Bi eramaileen seme-alaba biologikoentzat honako agertoki hauek posible dira:

• Haur batek gene mutatu bat eta eraginik gabeko gene bat heredatuko balitu, eramailea ere izango litzateke, baina ez luke gaixotasuna garatuko (ehuneko 50eko aukera).
• Haur batek bi mutazioengandik gene mutatua heredatzen badu, gaixotasuna izango du (% 25eko aukera).
• Haur batek bi gurasoengandik eraginik gabeko genea heredatzen badu, ez dira eramaileak izango eta ez dute gaixotasuna izango (% 25eko aukera).

Zein dira sintomak?

Hezur trinkoak, baina hauskorrak dira PYCDaren sintoma nagusia. Baina askoz ere gehiago dira egoera fisikoa duten pertsonengan modu desberdinean garatu daitezkeen ezaugarri fisikoak. Horien artean daude:

• kopeta altua
• azazkal anormalak eta hatz motzak
• aho-teilatu estua
• behatz motzak
• garaiera laburra, askotan helduen tamainako enborra eta hanka motzak dituena
• arnasketa eredu anormalak
• gibela handituta
• prozesu mentalekin zailtasunak, nahiz eta adimena normalean ez den eragiten

PYCD hezurra ahultzen duen gaixotasuna denez, gaixotasuna duten pertsonek erortzeko eta haustura arrisku askoz handiagoa dute. Hausturetatik eratorritako konplikazioen artean mugikortasun murriztua dago. Hezur hausturak direla eta, aldizka ariketa fisikoak egiteak ezintasunak pisua, sasoi kardiobaskularra eta osasun orokorra eragin ditzake.

Nola diagnostikatzen da?

Toulouse-Lautrec sindromea diagnostikatzea haurtzaroan egin ohi da. Gaixotasuna oso arraroa denez, ordea, medikuei diagnostiko egokia egitea zailagoa izan daiteke batzuetan. Azterketa fisikoa, historia medikoa eta laborategiko probak dira prozesuaren parte. Familia aurrekariak eskuratzea bereziki lagungarria da, izan ere, PYCD edo heredatutako beste baldintza batzuk egoteak sendagilearen ikerketa bideratzen lagun dezake.

X izpiak bereziki adierazgarriak izan daitezke PYCD-rekin. Irudi horietan PYCD sintomekin bat datozen hezurren ezaugarriak ager daitezke.

Proba genetiko molekularrek diagnostikoa baiezta dezakete. Hala ere, medikuak jakin behar du CTSK genea aztertzen. Genearen azterketa laborategi espezializatuetan egiten da, gutxitan egiten den proba genetikoa delako.

Tratamendu aukerak

Normalean espezialista talde batek hartzen du parte PYCD tratamenduan. PYCD duen haur batek pediatra bat, ortopedista (hezurretako espezialista), ziurrenik ortopediko zirujau bat eta agian hormona nahasteetan espezializatutako endokrinologo bat osatuko duen osasun taldea izango du. (PYCD bereziki desoreka hormonala ez bada ere, zenbait tratamendu hormonalek, hala nola hazkundearen hormonak, lagundu dezakete sintomekin).

PYCD duten helduek antzeko espezialistak izango dituzte lehen mailako arretako medikuaz gain, seguruenik haien arreta koordinatuko baitute.

PYCD tratamendua zure sintoma zehatzetarako diseinatu behar da. Zure ahoaren estalkia estutzen bada hortzen osasuna eta ziztadak kaltetuta egon daitezen, orduan dentistak, ortodontistak eta, agian, ahozko kirurgialariak zure hortzetako arreta koordinatuko luke. Aurpegiko sintomak laguntzeko kirurgialari estetikoa sar daiteke.

Ortopedista eta zirujau ortopedikoen arreta bereziki garrantzitsua izango da zure bizitzan zehar. Toulouse-Lautrec sindromea izateak hezur haustura anitz izango dituzula esan nahi du. Erorketa edo beste lesio batekin gertatzen diren etenaldi estandarrak izan daitezke. Denborarekin garatzen diren estres hausturak ere izan daitezke.

Eremu berean hainbat haustura dituen pertsona batek, tibia (tibia) adibidez, batzuetan zailagoa izan daiteke estres hausturak diagnostikatzeko, hezurrak aurreko hausturetako hainbat haustura lerro sartuko dituelako. Batzuetan, PYCD edo beste edozein hezur hauskor duen pertsona batek hanka batean edo bietan jarritako hagaxka bat beharko du.

Gaixotasuna haurrarengan diagnostikatzen bada, hazkunde hormonaren terapia egokia izan daiteke. Garai laburra PYCDren emaitza ohikoa da, baina endokrinologo batek arretaz gainbegiratutako hazkunde hormonak lagungarriak izan daitezke.

Beste ikerketa pozgarri batzuk entzimen inhibitzaileen erabilera dira, hezurren osasuna kaltetu dezaketen entzimen jarduera oztopatzen dutenak.

Ikerketa itxaropentsuak gene jakin baten funtzioaren manipulazioa ere barne hartzen du. Horretarako tresna bat Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) izenarekin ezagutzen da. Zelula bizidun baten genoma editatzea da. CRISPR teknologia berria da eta herentziazko baldintza askoren tratamenduan aztertzen ari da. Oraindik ez dago argi PYCD tratatzeko modu segurua eta eraginkorra izan daitekeen.

Zein da ikuspegia?

Piknodisostosiarekin bizitzeak bizimoduaren moldaketa ugari egitea esan nahi du. Gaixotasuna duten haurrek eta helduek ez dute harremanetarako kirolik egin behar. Igeriketa edo txirrindularitza alternatiba hobeak izan daitezke, haustura arrisku txikiagoa delako.

Piknodisostosia baduzu, bikotekidearekin eztabaidatu beharko zenuke genea zure haurrari transmititzeko aukerak. Zure bikotekideak ere proba genetikoak egin nahi izatea garraiatzailea den jakiteko. Garraiolariak ez badira, ezin diezu egoera bera zure seme biologikoei transmititu. Baina gene mutatuaren bi kopia dituzunez, duzun edozein haur biologikok kopia horietako bat heredatuko du eta automatikoki eramailea izango da. Zure bikotea garraiolaria bada eta PYCD baduzu, haur biologiko batek bi gene mutatu heredatu eta, beraz, egoera bera ehuneko 50eraino igotzen da.

Toulouse-Lautrec sindromea bakarrik izateak ez du zertan bizi itxaropenean eraginik izan. Bestela osasuntsu bazaude, bizitza osoa bizi ahal izango zenuke, zenbait neurri eta osasun profesionalen talde baten etengabeko inplikazioarekin.