PTEN Proba Genetikoa

Alai

• Zer da PTEN proba genetikoa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut PTEN proba genetikoa?
• Zer gertatzen da PTEN proba genetiko batean?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste ezer jakin behar dudan PTEN proba genetiko bati buruz?
• Erreferentziak

Zer da PTEN proba genetikoa?

PTEN proba genetiko batek PTEN izeneko gene batean aldaketa bat bilatzen du, mutazio gisa ezagutzen dena. Geneak zure ama eta aitarengandik transmititutako oinordetza oinarrizko unitateak dira.

PTEN geneak tumoreen hazkundea geldiarazten laguntzen du. Tumore-supresore gisa ezagutzen da. Tumoreak kentzeko gene bat auto bateko balaztak bezalakoa da. "Balaztak" jartzen ditu gelaxketan, beraz, ez dira azkarregi banatzen. PTEN mutazio genetikoa baduzu, hamartomas izeneko tumore ez-kantzerren hazkundea sor dezake. Hamartomak gorputz osoan ager daitezke. Mutazioak minbizi tumoreak garatzea ere ekar dezake.

PTEN mutazio genetikoa zure gurasoengandik heredatu daiteke edo bizitzan geroago ingurumenetik edo zelulen banaketan zure gorputzean gertatzen den akats batetik jaso daiteke.

Heredatutako PTEN mutazioak osasuneko hainbat nahaste sor ditzake. Hauetako batzuk haurtzaroan edo lehen haurtzaroan has daitezke. Beste batzuk helduaroan agertzen dira. Nahaste hauek askotan elkartu eta PTEN hamartoma sindromea (PTHS) deitzen dira eta hauek dira:

• Cowden sindromea, hamartoma askoren hazkundea eragiten duen eta hainbat minbizi mota izateko arriskua areagotzen duen nahastea, bularreko, umetokiko, tiroideko eta koloneko minbizia barne. Cowden sindromea duten pertsonek normalean tamaina normala baino handiagoa duten buruak (makrozefalia), garapenaren atzerapenak eta / edo autismoa dituzte.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea hamartomak eta makrozefalia ere eragiten ditu. Gainera, sindrome hori duten pertsonek ikasteko zailtasunak eta / edo autismoa izan dezakete. Nahastea duten gizonezkoek sarrail ilunak izaten dituzte askotan zakilean.
• Proteus edo Proteus antzeko sindromea hezurren, larruazalaren eta beste ehun batzuen gehiegizko hazkundea sor dezake, baita hamartomak eta makrozefalia ere.

Jasotako (somatiko gisa ere ezaguna) PTEN mutazio genetikoak gizakien minbizian aurkitu ohi diren mutazioetako bat dira. Mutazio hauek minbizi mota askotan aurkitu dira, prostatako minbizia, umetokiko minbizia eta garuneko tumore mota batzuetan.

Beste izen batzuk: PTEN genea, gene osoko azterketa; PTEN sekuentziazioa eta ezabaketa / bikoizketa

Zertarako erabiltzen da?

Proba PTEN mutazio genetikoa bilatzeko erabiltzen da. Ez da ohiko proba. Normalean, aurrekari familiarrak, sintomak edo minbiziaren aurreko diagnostikoa kontuan hartuta ematen zaie, batez ere bularreko minbizia, tiroidea edo umetokian.

Zergatik behar dut PTEN proba genetikoa?

Zuk edo zure seme-alabak PTEN proba genetikoa egin beharko duzu PTEN mutazio genetikoaren aurrekari familiarrak badituzu eta / edo honako egoera edo sintoma hauetako bat edo gehiago:

• Hamartoma anitz, batez ere gastrointestinalean
• Makrozefalia (tamaina normaleko burua baino handiagoa)
• Garapenaren atzerapenak
• Autismoa
• Gizonezkoen zakilaren ilea
• Bular minbizia
• Tiroideo minbizia
• Umetokiko minbizia emakumezkoetan

Minbizia diagnostikatu bazaizu eta gaixotasunaren aurrekari familiarrak ez badituzu, zure osasun-hornitzaileak proba hau eska dezake PTEN mutazio genetikoa minbizia sor dezakeen ikusteko. Mutazioa duzun ala ez jakiteak zure gaixotasuna zure gaixotasuna nola garatuko den aurreikusten eta zure tratamendua bideratzen lagun dezake.

Zer gertatzen da PTEN proba genetiko batean?

PTEN proba odol analisia izaten da. Odol analisia egiten ari den bitartean, profesional sanitario batek odol lagina hartuko du besoko zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Normalean ez duzu PTEN probarako prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku gutxi dago odol analisia egiteko. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzek PTEN mutazio genetikoa duzula erakusten badu, horrek ez du esan nahi minbizia duzunik, baina arriskua jende gehienak baino handiagoa da. Minbizia aztertzea maizago izateak arriskua murriztu dezake. Minbizia tratagarriagoa da hasierako faseetan aurkitzen denean. Mutazioa baduzu, zure osasun-hornitzaileak baheketa-proba hauetako bat edo gehiago gomendatu ditzake:

• Kolonoskopia, 35-40 urtetik aurrera
• Mamografia, 30 urtetik aurrera emakumeentzat
• Emakumeentzako hilero bularreko auto-azterketak
• Emakumeen urteroko emanaldia
• Urtero tiroideoaren baheketa
• Larruazalaren urteroko azterketa hazkundeak izan ditzan
• Urtero giltzurrunaren baheketa

Urtero tiroideoaren eta larruazalaren azterketak gomendatzen dira PTEN mutazio genetikoa duten haurrentzat.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste ezer jakin behar dudan PTEN proba genetiko bati buruz?

PTEN mutazio genetikoa diagnostikatu bazaizu edo probak egitea pentsatzen ari bazara, aholkulari genetiko batekin hitz egitea lagun dezake. Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Oraindik probatu ez baduzu, aholkulariak proben arriskuak eta onurak ulertzen lagun diezazuke. Probatu bazaituzte, aholkulariak emaitzak ulertzen eta zerbitzu eta bestelako baliabideetara zuzentzen lagun zaitzake.

Erreferentziak

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogenoak eta tumoreak kentzeko geneak [eguneratua 2014ko ekainaren 25a; 2018ko uztailaren 3an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Tiroideo Minbiziaren Arrisku Faktoreak; [2017ko otsailaren 9an eguneratua; 2018ko uztailaren 3a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden sindromea; 2017 Urria [2018 uztaila 3]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Minbiziaren Arriskuen Froga Genetikoak; 2017 uztaila [aipatua 2018 uztaila 3]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Bularreko eta Obulutegiko Minbizia Hereditarioa; 2017 uztaila [aipatua 2018 uztaila 3]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbiziaren prebentzioa eta kontrola: azterketa probak [2018ko maiatzaren 2an eguneratua; 2018ko uztailaren 3a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Philadelphia's Children's Hospital [Internet]. Filadelfia: Filadelfiako Haurren Ospitalea; c2018. PTEN Hamartoma Tumorearen Sindromea [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Minbiziaren Institutua [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Minbiziaren genetika eta prebentzioa: Cowden sindromea (CS); 2013ko abuztua [2018ko uztailaren 3a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: BRST6: Bularreko Minbiziaren herentziazko 6 genearen panela: klinikoa eta interpretatzailea [aipatutako 2018 uztaila 3]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: PTENZ: PTEN Gene, Gene Analisi Osoa: Klinikoa eta Interpretatzailea [aipatutako 2018 uztaila 3]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Minbizia Zentroa [Internet]. Texaseko Unibertsitateko MD Anderson Minbizia Zentroa; c2018. Minbizi hereditarioaren sindromeak [aipatutako 2018 uztaila 3]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbizi Hereditarioaren Sindromeak Froga Genetikoak [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [aipatutako 2018 uztaila 3]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala [Internet]. Danbury (CT): Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala; c2018. PTEN Hamartoma Tumorearen Sindromea [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomika [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN mutazioaren analisia [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; PTEN genea; 2018 uzt. 3 [2018 uzt. 3]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene-mutazioa eta nola gertatzen dira mutazioak ?; 2018 uzt. 3 [2018 uzt. 3]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test zentroa: PTEN sekuentziazioa eta ezabaketa / bikoizketa [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Haurren Ikerketa Ospitalea [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Haurren Ikerketa Ospitalea; c2018. PTEN Hamartoma Tumorearen Sindromea [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun entziklopedia: bularreko minbizia: azterketa genetikoak [2018ko uztailaren 3an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.