MTHFR mutazio proba

Alai

• Zer da MTHFR mutazio proba?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut MTHFR mutazio proba?
• Zer gertatzen da MTHFR mutazio proba batean?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste ezer jakin behar dudan MTHFR mutazio test bati buruz?
• Erreferentziak

Zer da MTHFR mutazio proba?

Proba honek MTHFR izeneko gene batean mutazioak (aldaketak) bilatzen ditu. Geneak zure ama eta aitarengandik transmititutako oinordetza oinarrizko unitateak dira.

Denek dituzte MTHFR gene bi, bat amarengandik heredatua eta bestea aitarengandik. Mutazioak MTHFR gene batean edo bietan gerta daitezke. MTHFR mutazio mota desberdinak daude. MTHFR proba batek mutazio horietako bi bilatzen ditu, aldaera izenez ere ezagutzen direnak. MTHFR aldaerei C677T eta A1298C deitzen zaie.

MTHFR geneak zure gorputzari homozisteina izeneko substantzia apurtzen laguntzen dio. Homozisteina aminoazido mota bat da, zure gorputzak proteinak egiteko erabiltzen duen produktu kimikoa da. Normalean, azido folikoak eta beste B bitamina batzuek homozisteina desegiten dute eta zure gorputzak behar dituen beste substantzia batzuetara aldatzen dute. Odol-zirkulazioan oso homozisteina gutxi egon beharko litzateke.

MTHFR mutazioa baduzu, baliteke zure MTHFR geneak ez funtzionatzea ondo. Honek odolean homozisteina gehiegi sor dezake, eta hainbat osasun arazo sor ditzake, besteak beste:

• Homozistinuria, begietan, artikulazioetan eta gaitasun kognitiboetan eragiten duen nahastea. Haurtzaroan hasi ohi da.
• Bihotzeko gaixotasunak, trazua, hipertentsio arteriala eta koaguluak izateko arrisku handiagoa

Gainera, MTHFR mutazioak dituzten emakumeek arrisku handiagoa dute jaiotzako akats hauetakoren bat duen haurra izateko:

• Spina bifida, hodi neuralaren akats gisa ezagutzen dena. Bizkarrezurreko hezurrak bizkarrezur muinaren inguruan guztiz ixten ez diren egoera da.
• Anencefalia, hodi neuralaren beste akats mota bat. Nahaste horretan, garuneko eta / edo garezurreko atalak falta edo deformatu daitezke.

Azido folikoa edo beste B bitamina batzuk hartuz homozisteina maila murriztu dezakezu. Osagarri gisa har daitezke edo dieta aldaketen bidez gehitu. Azido folikoa edo B bitaminako beste batzuk hartu behar badituzu, zure osasun-zerbitzuak zuretzat egokiena den aukera gomendatuko dizu.

Beste izen batzuk: plasma guztizko homozisteina, metilenetetrahidrofolato erreduktasa DNAren mutazioaren analisia

Zertarako erabiltzen da?

Proba hau MTHFR bi mutazioetako bat duzun jakiteko erabiltzen da: C677T eta A1298C. Sarritan erabiltzen da beste azterketa batzuek odolean homozisteina maila normala baino altuagoa duzula. Kolesterol altua, tiroideoaren gaixotasuna eta dieta gabeziak bezalako baldintzek homozisteina maila ere igo dezakete. MTHFR azterketak baieztatuko du igotako mailak mutazio genetiko batek eragindakoak diren ala ez.

MTHFR mutazio batek jaiotzako akatsak izateko arrisku handiagoa dakarren arren, normalean haurdun dauden emakumeei ez zaie proba gomendatzen. Haurdunaldian azido folikoko osagarriak hartzeak hodi neuraleko jaiotzako akatsak izateko arriskua asko murriztu dezake. Beraz, haurdun dauden emakume gehienak azido folikoa hartzera animatzen dira, MTHFR mutazioa duten edo ez.

Zergatik behar dut MTHFR mutazio proba?

Baliteke proba hau behar izatea:

• Homozisteina normalak baino maila altuagoak erakutsi zituen odol analisia egin zenuen
• Hurbileko senide bati MTHFR mutazioa diagnostikatu zioten
• Zuk edo / eta senide hurbilek bihotzeko gaixotasun goiztiarrak edo odol hodietako nahasteak izan dituzue

Zure haurtxo berriak MTHFR proba ere egin dezake jaioberrien azterketa arruntaren barruan. Jaioberrien baheketa gaixotasun larri desberdinak egiaztatzen dituen odol azterketa sinple bat da.

Zer gertatzen da MTHFR mutazio proba batean?

Osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Jaioberrien baheketarako, osasun profesional batek zure haurraren orpoa alkoholez garbituko du eta orpoa orratz txiki batekin sartuko du. Odol tanta batzuk bildu eta benda jarriko du gunean.

Probak haurtxoak 1-2 egun bitartean izaten dira gehienetan, normalean jaio zen ospitalean. Haurra ospitalean jaio ez bada edo haurtxoa probatu aurretik ospitaletik irten bazara, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin probak programatzeari buruz ahalik eta lasterren.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Ez duzu MTHFR mutazio probarako prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

MTHFR probekin oso arrisku gutxi dago zuretzat edo zure haurtxoarentzat. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Zure haurtxoak orpoa zulatzen duenean pixka bat pixka bat sentitu dezake, eta ubeldura txiki bat sor daiteke gunean. Hau azkar joan beharko litzateke.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzek MTHFR mutazio batengatik positiboa edo negatiboa den erakutsiko dute. Baikorra bada, emaitzak bi mutazioetatik zein dituzun erakutsiko du eta gene mutatuaren kopia bat edo bi duzun ala ez. Zure emaitzak negatiboak izan badira, baina homozisteina maila altua baduzu, zure osasun-hornitzaileak proba gehiago eska ditzake kausa jakiteko.

Homozisteina maila altuen arrazoia edozein dela ere, zure osasun-hornitzaileak azido folikoa eta / edo B bitamina beste osagarri batzuk hartzea eta / edo dieta aldatzea gomendatzen du. B bitaminak zure homozisteina maila normalera itzultzen lagun dezake.

Zure emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste ezer jakin behar dudan MTHFR mutazio test bati buruz?

Osasun-hornitzaile batzuek homocisteina mailak bakarrik probatzea aukeratzen dute, MTHFR gene-proba egin beharrean. Hori gertatzen da tratamendua askotan berdina delako, homozisteina maila altuak mutazio batek eragiten dituen edo ez.

Erreferentziak

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland klinika; c2018. Behar ez duzun proba genetikoa; 2013 irailak 27 [2018ko abuztuaren 18a aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Jaioberrien baheketa homozistinuriak eta metilazio nahasteak: berrikuspen sistematikoa eta proposatutako jarraibideak. J Hered Metab Dis [Internet]. 2015eko azaroa [2018ko abuztuaren 18a]; 38 (6): 1007-1019. Hemen eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health from Nemours [Internet]. Nemours Fundazioa; c1995–2018. Jaioberrien baheketa probak; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Homozisteina; [2018ko martxoaren 15 eguneratua; 2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. MTHFR mutazioa; [2017ko azaroaren 5ean eguneratua; 2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Jaioberrien baheketa-probak zure haurrarentzat; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Test IDa: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutazioa, Odola: Klinikoa eta Interpretatzailea; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homozistinuria; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: genea; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Translational Sciences Advancing for Translational Sciences: Genetic and Rare Disformation Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Homocystinuria MTHFR gabeziaren ondorioz; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Translazio Zientzien Aurrerapenerako Zentro Nazionala: Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa [Internet]. Gaithersburg (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; MTHFR gene aldaera; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; MTHFR genea; 2018ko abuztua 14 [2018ko abuztuaren 18a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene-mutazioa eta nola gertatzen dira mutazioak ?; 2018ko abuztua 14 [2018ko abuztuaren 18a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test zentroa: Metilenetetrahidrofolato erreduktasa (MTHFR), DNAren mutazioaren analisia; [2018ko abuztuaren 18an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP eta Moll S. Homocisteina eta MTHFR mutazioak: tronbosiarekin eta arteria koronarioarekin erlazioa. Zirkulazioa [Internet]. 2005 maiatzak 17 [2018ko abuztuaren 18a aipatua]; 111 (19): e289-93. Hemen eskuragarri: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.