MTHFR geneari buruz jakin behar duzuna

Alai

• MTHFR mutazioaren aldaerak
• MTHFR mutazio baten sintomak
• MTHFR mutazioak aztertzen
• Horrekin lotutako osasun arazoen tratamendua
• Haurdunaldian konplikazioak
• Balizko osagarria
• Dietaren kontuak
• Hartzeko

Gure irakurleentzat baliagarriak direla uste dugun produktuak sartzen ditugu. Orrialde honetako esteken bidez erosten baduzu, komisio txiki bat irabaz dezakegu. Hona hemen gure prozesua.

Zer da MTHFR?

Agian "MTHFR" laburdura ikusi zenuen azkeneko osasun albisteetan. Lehen begiratuan madarikazio hitz bat dirudi, baina benetan mutazio genetiko nahiko arrunta aipatzen du.

MTHFR da metilenetetrahidrofolato erreduktasa. Arreta pizten ari da odolean homozisteina maila altuak eta folatoaren eta beste bitamina batzuen maila baxua ekar dezakeen mutazio genetiko baten ondorioz.

Zenbait osasun arazo MTHFR mutazioekin lotzen direlako kezka sortu da, beraz, probak urteekin nagusitu dira.

MTHFR mutazioaren aldaerak

Mutazio bat edo bi izan ditzakezu - edo bat ere ez - MTHFR genean. Mutazio horiei aldaera deitu ohi zaie. Aldaera bat genearen ADNaren zati bat da, normalean desberdina edo aldatu egiten dena pertsona batetik bestera.

Aldaera bat izateak - heterozigotoa - osasun arazoetan gutxiago lagunduko du. Batzuek uste dute bi mutazio izateak (homozigotoak) arazo larriagoak sor ditzakeela. MTHFR genean gerta daitezkeen mutazioen bi aldaera edo forma daude.

Aldaera zehatzak hauek dira:

• C677T. Amerikako biztanleriaren% 30 eta 40 inguru mutazio bat izan dezakete gene posizioan C677T. Hispaniar jatorriko pertsonen% 25 eta Kaukasoko jatorrikoen% 10-15 inguru homozigotoak dira aldaera honetarako.
• A1298C. Aldaera honi buruz ikerketa gutxi dago. Eskuragarri dauden ikerketak orokorrean geografikoki edo etnikoki oinarritzen dira. Adibidez, 2004ko ikerketa batek Irlandako ondarearen 120 odol emaile bideratu zituen. Emaileetatik, 56 edo% 46,7, heterozigotoak ziren aldaera honetarako, eta 11, edo% 14,2, homozigotoak.
• C677T eta A1298C mutazioak eskuratzea ere posible da, hau da, bakoitzaren kopia bat.

Geneen mutazioak heredatu egiten dira, hau da, gurasoengandik eskuratzen dituzu. Ikustean, guraso bakoitzaren MTHFR genearen kopia bat jasotzen duzu. Biek mutazioak badituzte, mutazio homozigotoa izateko arriskua handiagoa da.

MTHFR mutazio baten sintomak

Sintomak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera eta aldaera batetik bestera. Interneteko bilaketa azkarra egiten baduzu, seguruenik MTHFR-k zuzenean baldintza ugari eragiten dituela esaten duten webgune asko aurkituko dituzu.

Gogoan izan MTHFR eta haren efektuen inguruko ikerketak oraindik garatzen ari direla. Osasun baldintza horietako gehienak MTHFRrekin lotzen dituzten frogak falta dira edo ez dira onartu.

Seguruenik, arazorik izan ezean edo probak egin ezean, ez zara inoiz jabetuko zure MTHFR mutazio egoeraz.

MTHFRrekin lotzeko proposatu diren baldintzak honakoak dira:

• gaixotasun kardiobaskularrak eta tronboenbolikoak (zehazki odol koaguluak, trazua, enbolia eta bihotzekoak)
• depresioa
• antsietatea
• nahaste bipolarra
• eskizofrenia
• koloneko minbizia
• leuzemia akutua
• min kronikoa eta nekea
• nerbio mina
• migrainak
• seme-alabak izateko adinean dauden emakumeen errepikapenezko abortuak
• hodi neuralaren akatsak dituzten haurdunaldiak, espina bifida eta anencefalia bezalakoak

Lortu informazio gehiago MTHFR-rekin haurdunaldi arrakastatsua izateari buruz.

Arriskua handitu egingo da pertsona batek bi gene aldaera baldin baditu edo MTHFR mutazioaren homozigotoa bada.

MTHFR mutazioak aztertzen

Hainbat osasun-erakundek - Amerikako Obstetrikoen eta Ginekologoen Kolegioak, Amerikako Patologoen Kolegioak, Amerikako Medikuntzako Genetikako Kolegioak eta Amerikako Bihotzeko Elkarteak barne - ez dituzte aldaerak probatzea gomendatzen, pertsona batek homozisteina maila oso altuak edo bestelako osasun-adierazpenak ere baditu.

Hala eta guztiz ere, zure MTHFR banakako egoera ezagutzeko jakinmina izan dezakezu. Demagun zure medikuari bisitatzea eta probatzearen alde onak eta txarrak eztabaidatzea.

Gogoan izan probak genetikoak zure aseguruak estaltzen ez dituela. Deitu zure operadoreari kostuei buruz galdetzeko probak egitea pentsatzen ari bazara.

Etxean egindako proba genetikoen kit batzuek MTHFRren proiekzioa ere eskaintzen dute. Adibideak dira:

• 23andMe arbaso genetikoa eta osasunari buruzko informazioa eskaintzen duen aukera ezaguna da. Nahiko merkea ere bada (200 dolar). Proba hau egiteko, listua hodi batera sartu eta posta bidez bidali behar diozu laborategira. Emaitzek sei-zortzi aste behar dituzte.
• My Home MTHFR (150 $) mutazioan bereziki zentratzen den beste aukera bat da. Proba masailaren barnetik ADN biltzearekin egiten da. Lagina bidali ondoren, emaitzak bi edo bi aste behar dira.

Horrekin lotutako osasun arazoen tratamendua

MTHFR aldaera izateak ez du esan nahi tratamendu medikoa behar duzunik. B bitamina osagarria hartu behar duzula esan nahi du.

Tratamendua normalean homozisteina maila oso altuak izan behar dira, ia beti MTHFR aldaera gehienei egotzitako mailatik gora. Medikuak baztertu egin beharko lituzke homozisteina handitzeko beste kausa batzuk, MTHFR aldaerekin edo gabe gerta daitezkeenak.

Homocisteina altuaren beste kausa batzuk hauek dira:

• hipotiroidismoa
• diabetesa, kolesterol altua eta hipertentsio arteriala bezalako baldintzak
• gizentasuna eta inaktibitatea
• zenbait botika, hala nola atorvastatina, fenofibratoa, metotrexatoa eta azido nikotinikoa

Hortik aurrera, tratamendua kausaren araberakoa izango da eta ez du zertan MTHFR kontuan hartu. Salbuespena da aldi berean baldintza hauek guztiak diagnostikatu dizkizutenean:

• homozisteina maila altuak
• berretsitako MTHFR mutazioa
• bitamina gabeziak folatoan, kolinan edo B-12, B-6 edo riboflavin bitaminetan

Kasu horietan, zure medikuak osagarriak proposatu ditzake gabeziak konpontzeko sendagaiak edo tratamenduekin batera osasun egoera zehatzari aurre egiteko.

MTHFR mutazioak dituzten pertsonek ere homozisteina maila jaisteko prebentzio neurriak hartu nahi dituzte. Prebentzio neurri bat bizimoduaren zenbait aukera aldatzea da, eta horrek lagundu dezake sendagaiak erabili gabe. Adibideak dira:

• erretzeari uztea, erretzen baduzu
• nahikoa ariketa egitea
• dieta osasuntsu eta orekatua jatea

Haurdunaldian konplikazioak

Errepikatutako abortuak eta hodi neuralaren akatsak MTHFRrekin lotu daitezke. Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroak dioenez, ikerketek diote C677T bi aldaera dituzten emakumeek hodi neuralaren akatsa duten haurrak izateko arriskua handiagoa dutela.

2006an egindako ikerketa batek errepikatzen diren abortuak izan dituzten emakumeak aztertu ditu. Horietako ehuneko 59k gene mutazio homozigoto anitz dituztela aurkitu zuen, MTHFR barne, odolaren koagulazioarekin lotutakoa, kontrol-kategoriako emakumeen% 10 baino ez.

Hitz egin medikuarekin probak egiteko, egoera hauetakoren bat gertatzen bazaizu:

• Azaldu gabeko hainbat abortu jasan dituzu.
• Hodi neuralaren akatsa duen haur bat izan duzu.
• Badakizu MTHFR mutazioa duzula eta haurdun zaudela.

Hori frogatzen duen ebidentzia gutxi dagoen arren, mediku batzuek odola koagulatzeko botikak hartzea gomendatzen dute. Folato osagarri gehigarriak ere gomendatu daitezke.

Balizko osagarria

MTHFR gene mutazioak gorputzak azido folikoa eta B bitamina garrantzitsu batzuk prozesatzeko modua inhibitzen du. Elikagai horren osagarria aldatzea bere efektuei aurre egiteko balizko ikuspegia da.

Azido folikoa gizakiak egindako folatoaren bertsioa da, elikagaietan aurkitzen den elikagai natural bat. Folatoaren forma eskuragarria (folato metilatua) hartzeak zure gorputza errazago xurgatzen lagun dezake.

Jende gehienak gutxienez 0,4 miligramo azido foliko dituen egunero multivitaminikoa hartzera animatzen da.

Haurdun dauden emakumeak ez dira animatzen jaio aurreko bitaminak edo MTHFR egoeran oinarrituta soilik zaintzera. Horrek esan nahi du 0,6 miligramo azido foliko dosi estandarra hartzea egunero.

Hodi neuralaren akatsen aurrekariak dituzten emakumeek medikuarekin hitz egin beharko lukete gomendio zehatzak lortzeko.

Folato metilatua duten multivitaminak honakoak dira:

• Thorne Oinarrizko mantenugaiak 2 / Egun
• Smarty Pants Helduentzako osatua
• Mama Bird Jaio aurreko bitaminak

Hitz egin medikuarekin bitaminak eta osagarriak aldatu aurretik. Batzuek jaso ditzakezun beste botika edo tratamendu batzuekin traba dezakete.

Zure medikuak folatoa eta azido folikoa duten errezeta bitaminak ere iradoki ditzake. Zure aseguruaren arabera, aukera hauen kostuak errezeta gabeko barietateekin alderatuta alda daitezke.

Dietaren kontuak

Folatoan aberatsak diren jakiak jateak bitamina garrantzitsu honen maila naturalean onartzen lagun dezake. Hala ere, baliteke osagarria beharrezkoa izatea.

Janari aukera onak honakoak dira:

• babarrunak, ilarrak eta dilistak bezalako proteinak
• espinakak, zainzuriak, letxuga, erremolatxa, brokolia, artoa, Bruselako kimuak eta bok choy bezalako barazkiak
• kantalupea, eztia, platanoa, mugurdia, pomeloa eta marrubiak bezalako fruituak
• laranja, anana kontserbak, pomeloa, tomatea edo beste barazki zukua bezalako zukuak
• kakahuete gurina
• ekilore haziak

MTHFR mutazioak dituzten pertsonek folatoaren forma sintetikoa duten azidoak saihestu nahi dituzte, azido folikoa, nahiz eta frogak ez diren garbi edo beharrezkoak diren.

Ziurtatu etiketak egiaztatzen dituzula, bitamina hori aberastutako ale askotan gehitzen baita, pasta, zerealak, ogiak eta komertzialki ekoizten diren irinak.

Lortu informazio gehiago folatoaren eta azido folikoaren arteko desberdintasunari buruz.

Hartzeko

Baliteke zure MTHFR egoerak zure osasunean eragina izatea edo ez izatea. Ikerketa gehiago egin behar dira aldaerekin lotutako egiazko eragina zehazteko.

Berriz ere, osasun erakunde ospetsu askok ez dute mutazio hori probatzea gomendatzen, batez ere beste zantzu mediku batzuk izan gabe. Hitz egin medikuarekin proben onurez eta arriskuez, eta izan ditzakezun bestelako kezkez.

Jarraitu ondo jaten, ariketa fisikoa egiten eta beste bizimodu osasuntsuko ohiturak lantzen zure ongizate orokorra babesteko.