Zer da Micrognathia?

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Zerk eragiten du mikrognatia?
• Pierre Robin sindromea
• 13. eta 18. trisomia
• Akondrogenesia
• Progeria
• Cri-du-chat sindromea
• Treacher Collins sindromea
• Noiz bilatu behar duzu laguntza?
• Zein dira mikrognatia tratatzeko aukerak?
• Zein da epe luzerako ikuspegia?

Ikuspegi orokorra

Mikrognatia edo mandibular hipoplasia da, haurrak beheko masailezurra oso txikia duen egoera da. Mikrognatia duen haurrak bere aurpegiaren gainerakoa baino askoz motzagoa edo txikiagoa duen masailezur txikiagoa du.

Haurrak arazo horrekin jaio daitezke edo bizitzan geroago garatu daitezke. Batez ere egoera genetiko jakin batzuekin jaiotzen diren haurrengan gertatzen da, hala nola 13. trisomia eta progeria. Fetoaren alkoholaren sindromearen emaitza ere izan daiteke.

Zenbait kasutan, arazo hau desagertu egiten da haurraren masailezurra adinean aurrera egin ahala. Kasu larrietan, mikrognatiak elikatzeko edo arnasketarako arazoak sor ditzake. Hortzak gaizki blokeatzea ere ekar dezake, hau da, zure haurraren hortzak ez datoz bat zuzen.

Zerk eragiten du mikrognatia?

Mikrognatia kasu gehienak sortzetikoak dira, hau da, haurrak horrekin jaiotzen dira. Mikrognatia kasu batzuk heredatutako nahasteak direla eta, beste kasu batzuetan, beraien kabuz gertatzen diren eta familien artean pasatzen ez diren mutazio genetikoen emaitza da.

Hona hemen mikrognatiarekin lotutako sindrome genetiko batzuk:

Pierre Robin sindromea

Pierre Robin sindromeak zure haurtxoaren masailezurra sabelean poliki-poliki sortzea eragiten du eta, ondorioz, beheko masailezurra oso txikia da. Halaber, haurraren mihia eztarrira atzera erortzea eragiten du eta horrek arnas bideak blokeatu eta arnasketa zaildu dezake.

Haurtxo hauek aho teilatuan (edo ahosabaia zirrikitua) irekitze batekin jaio daitezke. 8.500 eta 14.000 jaiotzetatik 1 inguru gertatzen da.

13. eta 18. trisomia

Trisomia haurtxo batek material genetiko gehigarria duenean gertatzen den nahaste genetikoa da: bi kromosoma normalak izan beharrean. Trisomia batek buruko gabezia larriak eta deformazio fisikoak eragiten ditu.

Medikuntza Liburutegi Nazionalaren arabera, 16.000 haurtxotik 1 inguruk 13 trisomia du, Patau sindromea ere deitua.

Trisomy 18 Fundazioaren arabera, 6.000 haurretik 1 inguruk dauka trisomia 18 edo Edwards sindromea, jaiotzez jaiotakoak izan ezik.

Zenbakiak, esate baterako, 13 edo 18, material gehigarria zein kromosomatik dator.

Akondrogenesia

Akondrogenesia heredatutako nahaste arraroa da, zeinetan zure haurraren hipofisiak ez baitu hazkunde hormona nahikorik egiten. Honek hezur-arazo larriak eragiten ditu, beheko masailezur txikia eta bular estua barne. Oso motzak ere eragiten ditu:

• hankak
• besoak
• lepoa
• enborra

Progeria

Progeria zure eragiten duen egoera genetikoa daa umeak abiadura bizian adina. Progeria duten haurrek normalean ez dituzte seinaleak jaiotzen direnean, baina bizitzako lehen 2 urteetan trastornoaren zantzuak erakusten hasten dira.

Mutazio genetiko batengatik da, baina ez da familien bidez transmititzen. Masailezur txikiaz gain, progeria duten haurrek hazkunde tasa motela, ilea galtzea eta aurpegi oso estua ere izan ditzakete.

Cri-du-chat sindromea

Cri-du-chat sindromea garapen genetikoa eta deformazio fisikoak eragiten dituen egoera genetiko arraroa da, masailezurra txikia eta belarri finkatuak barne.

Egoera hori duten haurtxoek egiten duten katuaren antzeko oihu altuetatik dator izena. Normalean ez da heredatutako baldintza.

Treacher Collins sindromea

Treacher Collins sindromea aurpegiko anomalia larriak eragiten dituen herentziazko egoera da. Masailezur txikiaz gain, ahosabaia lehertu, masail hezurrik gabeak eta belarri gaiztoak ere sor ditzake.

Noiz bilatu behar duzu laguntza?

Deitu zure haurraren medikuari haurraren masailezurra oso txikia dela edo haurtxoak jateko edo elikatzeko arazoak baditu. Beheko masailezur txikia eragiten duten egoera genetiko batzuk larriak dira eta diagnostikoa behar dute lehenbailehen, tratamendua hasi ahal izateko.

Mikrognatia kasu batzuk ultrasoinuen bidez diagnostikatu daitezke jaio aurretik.

Jakinarazi zure haurraren medikuak edo dentistak zure umeak mastekatzeko, ziztatzeko edo hitz egiteko arazoak dituen. Horrelako arazoak hortz desegokien seinale izan daitezke, ortodontista edo ahozko zirujauak tratatu ahal izateko.

Agian ohartuko zara zure seme-alabak lo egiteko arazoak dituela edo lo egiteko garaian arnasa hartzeko pausuak dituela, masail txikiago bateko loaren apnea oztopatzailea dela eta.

Zein dira mikrognatia tratatzeko aukerak?

Zure haurraren beheko masailezurra bere kabuz nahikoa luzea izan daiteke, batez ere pubertaroan. Kasu honetan, ez da tratamendurik beharrezkoa.

Orokorrean, mikrognatiaren tratamenduek jateko metodo aldatu eta ekipamendu bereziak dituzte, zure seme-alabak jateko arazoak baditu. Zure medikuak gai honi buruzko eskolak eskaintzen dituen tokiko ospitalea aurkitzen lagun zaitzake.

Zure umeak ahozko zirujau batek egindako ebakuntza zuzentzailea behar du. Zirujauak hezur zatiak gehitu edo mugituko ditu zure haurraren beheko masailezurra luzatzeko.

Gailu zuzenak, adibidez ortodontzia giltzak, masailezur motza izateak eragindako hortzak desegokiak konpontzeko lagungarriak izan daitezke.

Haurraren azpiko egoerari tratamendu espezifikoak baldintza zein den, zein sintomak eragiten dituen eta zein larria denaren araberakoak dira. Tratamendu metodoak botikak eta jarraipen estua izan daitezke kirurgia handietara eta laguntza zaintzera.

Zein da epe luzerako ikuspegia?

Zure haurraren masailezurra bere kabuz luzatzen bada, elikatzeko arazoak normalean gelditzen dira.

Kirurgia zuzentzaileak orokorrean arrakasta izaten du, baina 6-12 hilabete igaro daitezke zure haurraren masailezurra sendatzeko.

Azken batean, aurreikuspenak mikrognatia eragin zuen egoeraren araberakoak dira. Egoera jakin batzuk dituzten haurrak, hala nola akondrogenesia edo trisomia 13, denbora gutxian bizi dira.

Pierre Robin sindromea edo Treacher Collins sindromea bezalako egoerak dituzten haurrek bizitza nahiko normala izan dezakete tratamenduarekin edo tratamendurik gabe.

Zure haurraren medikuak esango dizu zer ikuspuntu oinarritzen den zure haurraren egoera zehatzean oinarrituta. Diagnostiko goiztiarrak eta etengabeko monitorizazioak medikuei esku-hartze medikoa edo kirurgikoa beharrezkoa den ala ez zehazten laguntzen die zure seme-alabari emaitza onena lortzeko.

Ez dago modu zuzenik mikrognatia prebenitzeko, eta hori eragiten duten azpiko baldintza asko ezin dira saihestu. Oinordetzako nahastea baduzu, aholkulari genetiko batek zure seme-alabari transmititzeko zer probabilitate dituzun esango dizu.