Familia insomnio hilgarria: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Familia insomnio hilgarria eragiten duena
• Familia insomnio hilgarria sendatu al daiteke?

Familia-insomnio hilgarria, IFF siglaz ere ezaguna, oso gaitz genetiko arraroa da, talamoa deritzon garuneko zati bati eragiten diona, nagusiki gorputzaren loa eta esnatze zikloa kontrolatzeaz arduratzen dena. Lehen sintomak 32 eta 62 urte bitartean agertu ohi dira, baina 50 urte igaro ondoren maizago agertzen dira.

Horrela, desoreka mota hau duten pertsonek gero eta zailtasun gehiago dituzte lo egiteko, nerbio sistema automatikoan gertatzen diren beste aldaketa batzuez gain, gorputzaren tenperatura, arnasketa eta izerdia erregulatzeaz arduratzen baita, adibidez.

Gaixotasun neurodegeneratiboa da. Horrek esan nahi du, denborarekin, gero eta neurona gutxiago dagoela talamoan, eta horrek insomnioa eta erlazionatutako sintoma guztiak progresiboki okertzen ditu, jada gaixotasunak bizia ematen ez duen unean irits baitaitezke. eta, beraz, hilgarria bezala ezagutzen da.

Sintoma nagusiak

IFFaren sintomarik bereizgarriena bat-batean agertzen den eta denborarekin okerrera egiten duen insomnio kronikoaren agerpena da. Familia insomnio hilgarriarekin sor daitezkeen beste sintoma batzuk hauek dira:

• Maiz izu erasoak;
• Existitzen ez ziren fobien agerpena;
• Pisua galtzea itxurazko arrazoirik gabe;
• Gorputzeko tenperaturaren aldaketak, oso altuak edo baxuak bihur daitezkeenak;
• Gehiegizko izerdia edo listua.

Gaixotasunak aurrera egin ahala, ohikoa da FFIa pairatzen duen pertsonak koordinaziorik gabeko mugimenduak, haluzinazioak, nahasmena eta gihar espasmoak izatea. Lo egiteko gaitasunaren erabateko eza, ordea, gaixotasunaren azken fasean agertzen da normalean.

Diagnostikoa nola berretsi

Familia insomnio hilgarriaren diagnostikoa medikuak susmoa izan ohi du sintomak ebaluatu eta sintomak sor ditzaketen gaixotasunak aztertu ondoren. Hori gertatzen denean, ohikoa da loaren nahasteetan espezializatutako medikuarengana jotzea, beste proba batzuk egingo baititu, esate baterako, lo azterketa bat eta TC bat, adibidez, talamoaren aldaketa baieztatzeko.

Gainera, diagnostikoa baieztatzeko proba genetikoak egin daitezke oraindik, gaixotasuna familia beraren barruan transmititzen den gene batek sortzen baitu.

Familia insomnio hilgarria eragiten duena

Kasu gehienetan, familiako insomnio hilgarria gurasoetako batengandik heredatzen da, izan ere, haren gene eragileak% 50eko aukera du gurasoengandik seme-alabetara igarotzeko. Hala ere, litekeena da gaixotasuna gaixotasun familiarreko aurrekaririk ez duten pertsonengan sortzea , gene horren erreplikazioan mutazio bat gerta baitaiteke.

Familia insomnio hilgarria sendatu al daiteke?

Gaur egun, oraindik ez dago sendagai sendagarririk gabeko insomnio familiarrik, ez baita ezagutzen eboluzioa atzeratzeko tratamendu eraginkorrik. Hala ere, 2016az geroztik animaliei buruzko ikerketa berriak egin dira gaixotasunaren garapena moteltzeko gai den substantzia aurkitzen saiatzeko.

IFF duten pertsonek, hala ere, tratamendu espezifikoak egin ditzakete aurkeztutako sintoma bakoitzerako, haien bizi kalitatea eta erosotasuna hobetzen saiatzeko. Horretarako, beti da onena tratamendua loaren nahasteetan espezializatutako medikuak gidatuta edukitzea.