Lamtiotar iktiosia: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Lamtiotarren iktiosiaren arrazoiak
• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Lamtiotar iktiosiaren tratamendua

Lamtiotar iktiosia gaixotasun genetiko arraroa da, mutazio baten ondorioz larruazala eratzean aldaketak izaten dituena, infekzio eta deshidratazio arriskua handitzen duena. Gainera, begi aldaketak, buruko atzerapena eta izerdi ekoizpena gutxitzea ere egon daitezke.

Mutazio batekin erlazionatuta dagoenez, lamtiotar iktiosiak ez du sendabiderik eta, beraz, tratamendua sintomak arintzeko eta pertsonaren bizi kalitatea sustatzeko helburuarekin egiten da, dermatologoak larruazala gogortzea ekiditeko eta kremak erabiltzea eskatzen du. hidratatu egin zen.

Lamtiotarren iktiosiaren arrazoiak

Hainbat geneen mutazioek eragin dezakete lamtiotar iktiosia, hala ere, TGM1 genearen mutazioa da gaixotasunaren agerpenarekin lotura handiena duena. Baldintza normaletan, gene honek proteina transglutaminasa 1 proteina kopuru egokian eratzea sustatzen du, larruazala eratzeaz arduratzen dena. Hala ere, gene horren mutazioa dela eta, transglutaminasa 1 kantitatea kaltetuta dago, eta proteina horren ekoizpena gutxi edo bat ere ez izatea eta horrek larruazala aldatzea eragiten du.

Gaixotasun hau autosomikoa errezesiboa denez, pertsonak gaixotasuna izan dezan, beharrezkoa da bi gurasoek gene hori eramatea haurrak mutazioa ager dadin eta gaixotasuna gerta dadin.

Sintoma nagusiak

Lamtiotar iktiosia iktiosi mota larriena da eta azala zurituta azeleratuta dago, larruazalean oso mingarriak izan daitezkeen hainbat arraila agertzea eragiten du, infekzioak izateko arriskua areagotuz eta deshidratazio larria eta mugikortasuna murriztuz. larruazalaren zurruntasuna ere izan daiteke.

Peelingaz gain, baliteke lamtios iktiosia duten pertsonek alopezia izatea, hau da, gorputzeko atal desberdinetan ilea eta ilea galtzea, beroarekiko intolerantzia eragin dezakeena. Identifika daitezkeen beste sintoma batzuk dira:

• Begien aldaketak;
• Betazalaren inbertsioa, zientifikoki ektropio izenarekin ezagutzen dena;
• Belarriak itsatsita;
• Izerdi ekoizpenaren gutxitzea, hipohidrosi izenekoa;
• Mikrodaktilia, zeinetan hatz txikiagoak edo txikiagoak eratzen diren;
• Iltzeak eta hatzak deformatzea;
• Laburra;
• Atzerapen mentala;
• Entzumen gaitasuna murriztea belarri kanalean larruazaleko ezkatak pilatu direlako;
• Eskuetan eta oinetan larruazalaren lodiera handitu da.

Iktiosi lamelarra duten pertsonek bizitza itxaropen normala dute, baina garrantzitsua da infekzio arriskua murrizteko neurriak hartzea. Horrez gain, garrantzitsua da psikologoekin batera joatea, gehiegizko deformazioak eta eskalatzeak direla eta aurreiritziak jasan ditzaketelako.

Diagnostikoa nola egiten den

Iktiosi lamelarraren diagnostikoa jaiotzean egin ohi da, eta haurtxoa azal horiko geruzarekin eta pitzadurekin jaiotzen dela egiaztatu daiteke. Dena den, diagnostikoa baieztatzeko, odoleko analisi molekularrak eta inmunohistokimikoak beharrezkoak dira, hala nola, 1. transglutaminasa eratzeko prozesuan jarduten duen TGase 1 entzimaren jarduera ebaluatzea, honen jarduera gutxitzearekin batera. entzima lamelar iktiosian.

Gainera, proba molekularrak egin daitezke TGM1 gene mutazioa identifikatzeko, hala ere, proba hau garestia da eta Osasun Sistema Bateratuak (SUS) ez du eskuragarri.

Haurdunaldian ere diagnostikoa egitea posible da DNA amniocentesis erabiliz analisia eginez, hau da, umetokiaren barrualdetik likido amniotikoaren lagina ateratzen den zelula txikiak dituen eta laborategian ebaluatu daitekeen azterketa edozein alterazio genetiko hautemateko. Hala ere, azterketa mota hau familian lamtioseko ittiosi kasuak daudenean soilik gomendatzen da, batez ere senideen arteko harremanen kasuan, gurasoak mutazioaren eramaile izan ohi baitira eta horrela beren haurrari transmititzen baitiote.

Lamtiotar iktiosiaren tratamendua

Iktiosi lamelarraren aurkako tratamenduak sintomak arintzea eta pertsonaren bizi kalitatea sustatzea du helburu, gaixotasunak ez baitu sendabiderik. Beraz, garrantzitsua da tratamendua dermatologoaren edo mediku orokorraren jarraibideen arabera egitea, zelula-desberdintzea kontrolatzeaz eta infekzioen kontrolaz arduratzen diren zenbait sendagai erabiltzea gomendatzen baita, larruazala baita, hau da, lehen oztopoa. organismoaren babesa, iktiosi lamelarretan kaltetuta dago.

Gainera, zenbait krema erabiltzea gomendatzen da larruazala hidratatuta edukitzeko, larruazaleko geruza lehorrak kentzeko eta gogorra ez dadin. Ulti ezazu nola egin behar den iktiosiaren tratamendua.