Arlekinen iktiosia: sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

Alai

• Arlekin Ichthyosis sintomak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Arlekin Ichthyosis Tratamendua
• Sendabiderik ba al dago?

Arlekinen iktiosia haurraren larruazala osatzen duen keratina geruza loditzen den gaixotasun genetiko arraro eta larria da, larruazala lodia da eta tira eta luzatzeko joera du, aurpegian eta gorputzean zehar deformazioak eragiten ditu eta konplikazioak ekartzen ditu. haurrarentzat, esate baterako, arnasteko zailtasunak, elikatzea eta botika batzuk hartzea.

Orokorrean, arlekinen iktiosiarekin jaiotako haurtxoak jaio eta aste batzuetara hiltzen dira edo gehienez ere 3 urte bete arte bizitzen dira, izan ere, larruazalak hainbat pitzadura dituelako, larruazalaren babes funtzioa kaltetuta dago, infekzio errepikakorrak izateko aukera handiagoarekin.

Arlekinen iktiosiaren arrazoiak oraindik ez dira guztiz ulertzen, baina guraso ahaideek horrelako haurra izaten dute. Gaixotasun horrek ez du sendabiderik, baina badaude sintomak arintzen eta haurraren bizi itxaropena handitzen laguntzen duten tratamendu aukerak.

Arlekin Ichthyosis sintomak

Arlequin iktiosia duen jaioberriak hainbat funtzio kaltetu ditzakeen plaka oso lodi, leun eta opako batez estalita azaltzen du. Gaixotasun honen ezaugarri nagusiak hauek dira:

• Azala lehorra eta ezkatatsua;
• Elikatzeko eta arnasteko zailtasunak;
• Larruazaleko pitzadurak eta zauriak, hainbat infekzio gertatzea errazten duena;
• Aurpegiko organoen deformazioak, hala nola begiak, sudurra, ahoa eta belarriak;
• Tiroidearen funtzionamendu okerra;
• Muturreko deshidratazioa eta elektrolitoen asaldurak;
• Azala zuritu gorputz osoan.

Gainera, larruazal geruza lodiak belarriak estali ditzake, ez da ikusten, hatzak eta behatzak eta sudur piramidea arriskuan jartzeaz gain. Larruazal lodiak haurrari mugitzea ere zailtzen dio, erdi flexionatutako mugimenduan egonez gero.

Larruazalaren babes funtzioaren narriadura dela eta, haurtxo hau Jaioberrien Zainketa Intentsiboko Unitatera (ZIU Neo) bideratzea gomendatzen da, konplikazioak ekiditeko ezinbesteko arreta izan dezaten. Jaioberriko ZIUak nola funtzionatzen duen ulertu.

Diagnostikoa nola egiten den

Harlequin iktiosiaren diagnostikoa jaio aurreko arretan egin daiteke, hala nola ultrasoinuak bezalako azterketen bidez, beti aho irekia, arnas mugimenduen murrizketa, sudurreko alterazioa, beti finkoak edo atzaparrak dituzten eskuak edo likido amniotikoa edo biopsia aztertuz. 21 edo 23 astean haurdunaldian egin daitekeen fetuaren larruazalaren.

Gainera, aholkularitza genetikoa egin daiteke haurra gaixotasun honekin jaiotzeko aukera egiaztatzeko, gurasoek edo senideek gaixotasunaren erantzule den genea aurkezten badute. Aholkularitza genetikoa garrantzitsua da gurasoek eta familiek gaixotasuna eta zaindu beharko luketen ulertzeko.

Arlekin Ichthyosis Tratamendua

Arlekinen iktiosiaren tratamenduak jaioberriaren ondoeza murriztea, sintomak arintzea, infekzioak prebenitzea eta haurraren bizi itxaropena handitzea du helburu. Tratamendua ospitalean egin behar da, izan ere, larruazalaren fisurak eta azalak bakterioek eragindako infekzioa hobetzen du, eta horrek gaixotasuna are larriagoa eta zailagoa bihurtzen du.

Tratamenduak A bitamina sintetikoaren dosiak hartzen ditu egunean bi aldiz, zelula berriztatzeko, horrela larruazalean dauden zauriak murrizteko eta mugikortasun handiagoa ahalbidetzeko. Gorputzaren tenperatura kontrolatu behar da eta azala hidratatu. Azala hidratatzeko, ura eta glizerina edo emolienteak bakarrik erabiltzen dira edo urea edo amoniako laktatoa duten formulazioekin lotzen dira, egunean 3 aldiz aplikatu behar dira. Ulti ezazu nola egin behar den iktiosiaren tratamendua.

Sendabiderik ba al dago?

Arlekinen iktiosiak ez du sendabiderik, baina haurtxoak jaio eta berehala tratamendua jaso dezake jaioberrien ZIUan, ondoeza gutxitzea helburu duena.

Tratamenduaren helburua tenperatura kontrolatzea eta azala hidratatzea da. A bitamina sintetikoaren dosiak administratzen dira eta, zenbait kasutan, larruazaleko autoinjertoen ebakuntzak egin daitezke. Zailtasunak zailtasun, 10 bat egunen buruan haurtxo batzuek bularra ematea lortu zuten, hala ere, gutxi dira urtebeteko bizitzan.