Zer esan nahi du heterozigoto izateak?

Alai

• Definizio heterozigotoa
• Heterozigotoen eta homozigotoen arteko aldea
• Adibide heterozigotoa
• Nagusitasun osoa
• Nagusitasun osatugabea
• Kodominantzia
• Gene eta gaixotasun heterozigotoak
• Huntingtonen gaixotasuna
• Marfan sindromea
• Hiperkolesterolemia familiarra
• Eraman

Definizio heterozigotoa

Zure geneak DNAz eginda daude. DNA honek argibideak ematen ditu, zure ilearen kolorea eta odol mota bezalako ezaugarriak zehazten dituena.

Genen bertsio desberdinak daude. Bertsio bakoitzari alelo deritzo. Gene bakoitzeko, bi alelo oinordetzan dituzu: bata zure aita biologikoarengandik eta bestea zure ama biologikoarengandik. Batera, alelo horiei genotipo esaten zaie.

Bi bertsioak desberdinak badira, genotipo heterozigotoa duzu gene horretarako. Adibidez, ilearen kolorea heterozigotoa izateak alele bat ile gorriarentzat eta alelo bat ile marroiarentzat esan nahi du.

Bi aleloen arteko erlazioak ezaugarriak zein diren adierazten du. Halaber, garraiolaria zer nolako ezaugarritan zauden zehazten du.

Azter dezagun zer den heterozigoto izateak eta zure egitura genetikoan betetzen duen papera.

Heterozigotoen eta homozigotoen arteko aldea

Genotipo homozigotoa genotipo heterozigotoaren aurkakoa da.

Gene jakin baten homozigotoa bazara, alelo bereko bi heredatu zenituen. Zure guraso biologikoek aldaera berdinak lagundu dituztela esan nahi du.

Eszenatoki honetan, bi alelo normal edo bi alelo mutatu izan ditzakezu. Alelo mutatuek gaixotasuna sor dezakete eta geroago eztabaidatuko dira. Horrek zein ezaugarri agertzen diren ere eragiten du.

Adibide heterozigotoa

Genotipo heterozigoto batean, bi alelo desberdinek elkarri eragiten diote. Horrek zehazten du nola adierazten diren haien ezaugarriak.

Normalean, elkarreragin hori nagusitasunean oinarritzen da. Indartsuago adierazitako aleloari "nagusi" esaten zaio, eta besteari "errezesiboa". Alelo errezesibo hori nagusi denak mozorrotzen du.

Gene nagusi eta atzerakoien elkarreraginaren arabera, genotipo heterozigotoak honako hauek izan ditzake:

Nagusitasun osoa

Nagusitasun osoz, alelo menderatzaileak atzeraldia erabat estaltzen du. Alelo errezesiboa ez da batere adierazten.

Adibideetako bat begi kolorea da, gene batzuek kontrolatzen dutena. Begi marroien aleloa nagusi da begi urdinen kasuan. Bakoitza baduzu, begi marroiak izango dituzu.

Hala ere, begi urdinen alelo atzerakoia duzu oraindik. Alelo bera duen norbaitekin erreproduzitzen baduzu, baliteke zure haurrak begi urdinak izatea.

Nagusitasun osatugabea

Nagusitasun osatugabea alelo menderatzaileak atzeraldia gainditzen ez duenean gertatzen da. Horren ordez, elkarrekin nahasten dira eta horrek hirugarren ezaugarri bat sortzen du.

Nagusitasun mota hau maiz ikusten da ilearen ehunduran. Ile kizkurreko alelo bat eta ile zuzen bat baduzu, ilea uhindua izango duzu. Uhindura ile kizkur eta zuzenaren konbinazioa da.

Kodominantzia

Kodominantzia bi aleloak aldi berean irudikatzen direnean gertatzen da. Ez dira elkarrekin nahasten, ordea. Bi ezaugarriak berdin adierazten dira.

Kodominantziaren adibidea AB odol mota da. Kasu honetan, alelo bat duzu A motako odolarentzat eta beste bat B motarentzat. Alelo biek nahastu eta hirugarren mota bat sortu beharrean biak odol motak. Horrek AB motako odola sortzen du.

Gene eta gaixotasun heterozigotoak

Alelo mutatu batek baldintza genetikoak sor ditzake. Mutazioak DNA nola adierazten den aldatzen duelako da.

Egoeraren arabera, mutatutako aleloa nagusi edo atzerakoia izan daiteke. Nagusia bada, mutazio kopia bakarra behar dela esan nahi du gaixotasuna eragiteko. Horri "gaixotasun menderatzailea" edo "nahaste menderatzailea" deitzen zaio.

Nahaste nagusi bat heterozigotikoa bazara, garatzeko arrisku handiagoa duzu. Bestalde, mutazio atzerakoi baten heterozigotoa bazara, ez duzu lortuko. Alelo normalak hartzen du eta garraiolaria zara. Horrek esan nahi du zure seme-alabek lor dezaketela.

Gaixotasun menderatzaileen adibideak honakoak dira:

Huntingtonen gaixotasuna

HTT geneak hunttina sortzen du, garuneko nerbio zelulekin erlazionatutako proteina. Gene horren mutazio batek Huntington-en gaixotasuna eragiten du, neurodegenerazio-nahastea.

Mutatutako genea nagusia denez, kopia bakarra duen pertsona batek Huntington gaixotasuna garatuko du. Helduaroan agertu ohi den garuneko egoera progresibo honek sor ditzake:

• nahi gabeko mugimenduak
• gai emozionalak
• kognizio eskasa
• ibiltzeko, hitz egiteko edo irensteko arazoak

Marfan sindromea

Marfan-en sindromeak ehun konektiboan datza, eta horrek gorputzaren egiturei indarra eta forma ematen die. Nahaste genetikoak sintomak sor ditzake:

• bizkarrezur makur anormala edo eskoliosia
• zenbait beso eta hanka hezur gehiegi haztea
• miopia
• arazoak aortarekin, hau da, odola zure bihotzetik zure gorputzeko gainerako lekuetara eramaten duen arteria da

Marfan-en sindromea mutazioaren batekin lotzen da FBN1 genea. Berriz ere, aldaera mutatu bakarra behar da egoera eragiteko.

Hiperkolesterolemia familiarra

Hiperkolesterolemia familiarra (FH) genotipo heterozigotoetan gertatzen da. APOB, LDLR, edo PCSK9 genea. Nahiko ohikoa da, jendeari eragiten dio.

FH-k LDL kolesterol maila oso altua eragiten du, eta horrek adin txikikoetan arteria koronarioak izateko arriskua areagotzen du.

Eraman

Gene jakin baten heterozigotoa zarenean, gene horren bi bertsio desberdin dituzula esan nahi du. Forma menderatzaileak errezesiboa guztiz maskara dezake edo elkarrekin nahastu daitezke. Zenbait kasutan, bi bertsioak aldi berean agertzen dira.

Bi gene desberdinek hainbat modutan elkarreragin dezakete. Haien harremana da zure ezaugarri fisikoak, odol mota eta zu zaren bilakatzen zaituzten ezaugarri guztiak kontrolatzen dituena.