Insomnio familiar hilgarria

Alai

• Zein dira sintomak?
• Zerk eragiten du?
• Nola diagnostikatzen da?
• Nola tratatzen da?
• FFIrekin bizitzea

Zer da familiaren insomnio hilgarria?

Familia insomnio hilgarria (FFI) loaren nahaste oso arraroa da, familietan gertatzen dena. Talamoa eragiten du. Garunaren egitura honek gauza garrantzitsu asko kontrolatzen ditu, emozioen adierazpena eta loa barne. Sintoma nagusia insomnioa den arren, FFIk beste sintoma batzuk ere sor ditzake, esate baterako, mintzamen arazoak eta dementzia.

Badago aldaera arraroagoa, noizbehinkako insomnio hilgarria deitzen dena. Hala ere, 2016an 24 kasu dokumentatu baino ez dira egon. Ikerlariek oso gutxi dakite noizbehinkako insomnio hilkorrari buruz, dirudienez ez dela genetikoa.

FFIk, batez ere, bi sintomak hasi eta urtebetean heriotza eragin ohi duelako du izena. Hala ere, denbora lerro hau aldatu egin daiteke pertsona batetik bestera.

Prioien gaixotasunak izenez ezagutzen diren egoeren familiako zati da. Burmuinean nerbio zelulak galtzea eragiten duten egoera arraroak dira. Prioien beste gaixotasun batzuk kuru eta Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna dira. Johns Hopkins Medikuntzaren arabera, urtero prioien gaixotasunen 300 kasu inguru salatzen dira Estatu Batuetan. FFI prioien gaixotasun arraroenetako bat bezala hartzen da.

Zein dira sintomak?

FFIren sintomak aldatu egiten dira pertsona batetik bestera. 32 eta 62 urte bitartean agertu ohi dira. Hala ere, posible da txikiago edo zaharrago hastea.

FFI hasierako sintoma posibleak honakoak dira:

• lo hartzeko arazoak
• lo egiteko arazoak
• muskuluen uzkurdurak eta espasmoak
• giharren zurruntasuna
• lo egitean mugimendua eta ostikadak
• gosea galtzea
• azkar aurreratzen den dementzia

FFI aurreratuagoen sintomak honako hauek dira:

• lo egiteko ezintasuna
• funtzio kognitiboa eta mentala hondatzea
• koordinazioa galtzea edo ataxia
• odol-presioa eta bihotz-maiztasuna handitu
• gehiegizko izerdia
• hitz egiteko edo irensteko arazoak
• argitu gabeko pisua galtzea
• sukar

Zerk eragiten du?

FFI PRNP genearen mutazio batek eragiten du. Mutazio horrek talamoaren aurkako eraso bat eragiten du, zure lo zikloak kontrolatzen ditu eta zure garuneko zati desberdinak elkarren artean komunikatzeko aukera ematen du.

Gaixotasun neurodegeneratibo progresibotzat jotzen da. Horrek esan nahi du zure talamoak nerbio zelulak pixkanaka galtzea eragiten duela. Zelulen galera hori da FFIren sintoma sorta eragiten duena.

FFIren erantzule den mutazio genetikoa familien bidez transmititzen da. Mutazioa duen guraso batek ehuneko 50eko aukera du mutazioa bere haurrari transmititzeko.

Nola diagnostikatzen da?

FFI izan dezakezula uste baduzu, zure medikuak lo egiteko ohiturei buruzko ohar zehatzak denbora tarte baterako gordetzeko eskatuko dizu. Baliteke lo egiteko azterketa egitea ere. Ospitalean edo lo egiteko zentro batean lo egitean datza, zure medikuak burmuinaren jarduera eta bihotz taupadak bezalako gaiei buruzko datuak erregistratzen dituen bitartean. Horrek lo egiteko arazoen beste edozein arrazoi baztertzen lagun dezake, hala nola loaren apnea edo narkolepsia.

Ondoren, baliteke PET eskaneatzea behar izatea. Irudi bidezko proba mota honek zure talamoa nola funtzionatzen duen jakiteko ideia hobea emango dio zure medikuari.

Azterketa genetikoak zure medikuak diagnostikoa baieztatzen lagun dezake. Hala ere, Estatu Batuetan, FFIren aurrekari familiarrak izan behar dituzu edo horretarako aurreko probek FFI iradokitzen dutela erakutsi ahal izango duzu. Zure familian FFI kasu berretsi baduzu, jaio aurreko azterketa genetikoak egiteko eskubidea ere izango duzu.

Nola tratatzen da?

Ez dago FFI sendatzeko. Tratamendu gutxik lagundu dezakete eraginkortasunez sintomak kudeatzen. Lo egiteko botikek, adibidez, aldi baterako lasaitasuna eman diezaiekete zenbait pertsonei, baina ez dute epe luzera funtzionatzen.

Hala ere, ikertzaileak aktiboki ari dira lanean tratamendu eraginkorrak eta prebentzio neurriak lortzeko. A-k immunoterapiak lagundu dezakeela iradokitzen du, baina ikerketa gehigarriak behar dira, gizakien azterketak barne. Antibiotiko bat doxiciclina erabiltzearekin batera etengabe dago. Ikerketek uste dute FFI prebenitzeko modu eraginkorra izan daitekeela eragiten duen mutazio genetikoa duten pertsonengan.

Gaixotasun arraroak dituzten jende askok antzeko egoeran dauden beste batzuekin harremanetan jartzeko lagungarria da linean edo tokiko laguntza talde batean. Creutzfeldt-Jakob gaixotasunaren fundazioa da adibide bat. Irabazi asmorik gabeko prioien gaixotasunei buruzko hainbat baliabide eskaintzen ditu.

FFIrekin bizitzea

Urteak igaro daitezke FFIren sintomak agertzen hasi arte. Hala ere, behin hasten direnean, urte bat edo bi igaro ahala okerrera egin ohi dute. Balizko sendabideen inguruko ikerketa etengabea den arren, ez dago FFIren tratamendurik ezagutzen, nahiz eta lo egiteko laguntzek aldi baterako erliebea eman dezaketen.