Zer da Fanconi sindromea?

Alai

• Fanconi sindromearen sintomak
• Fanconi sindromearen arrazoiak
• Oinordetutako FS
• Eskuratutako FS
• Fanconi sindromearen diagnostikoa
• Oinordetutako FSa duten haurtxoak eta haurrak
• Eskuratutako FS
• Ohiko diagnostiko okerrak
• Fanconi sindromearen tratamendua
• Zistinosi tratamendua
• Eskuratutako FS
• Fanconi sindromearen aurreikuspenak

Ikuspegi orokorra

Fanconi sindromea (FS) giltzurruneko iragazki hodiei (hodi proximalei) eragiten dien nahaste arraroa da. Lortu informazio gehiago giltzurruneko atal ezberdinei buruz eta ikusi diagrama hemen.

Normalean, hodi proximalek funtzionamendu egokirako beharrezkoak diren mineralak eta mantenugaiak (metabolitoak) odol-zirkulazioan xurgatzen dituzte berriro. FSan, hodi proximalek funtsezko metabolito horien kantitate handiak askatzen dituzte gernura. Funtsezko substantzia hauek dira:

• ura
• glukosa
• fosfatoa
• bikarbonatoak
• karnitina
• potasioa
• azido urikoa
• aminoazidoak
• proteina batzuk

Giltzurrunek eguneko 180 litro (190,2 litro) fluido inguru iragazten dituzte. Horren ehuneko 98 baino gehiago odolera xurgatu beharko litzateke. Ez da FS kasua. Funtsezko metabolitoen faltak deshidratazioa, hezurren deformazioak eta aurrera egin ezean sor ditzake.

FS progresioa geldotu edo geldiaraz dezaketen tratamenduak daude eskuragarri.

FS gehienetan heredatzen da. Baina droga, produktu kimiko edo gaixotasun batzuetatik ere lor daiteke.

1930eko hamarkadan nahastea deskribatu zuen Guido Fanconi pediatra suitzarraren izena du. Fanconi-k lehen aldiz anemia arraro bat deskribatu zuen, Fanconi anemia. FSrekin loturarik gabeko baldintza guztiz desberdina da.

Fanconi sindromearen sintomak

Heredatutako FSaren sintomak haurtzaroan ikus daitezke. Honako hauek dira:

• gehiegizko egarria
• gehiegizko gernua
• botaka
• aurrera egin ezean
• hazkunde motela
• ahulezia
• errakitismoa
• gihar tonu baxua
• korneako anomaliak
• giltzurrunetako gaixotasuna

Eskuratutako FSaren sintomak honako hauek dira:

• hezur gaixotasuna
• gihar ahultasuna
• odoleko fosfatoen kontzentrazio baxua (hipofosfatemia)
• odoleko potasio maila baxua (hipokaliemia)
• gehiegizko aminoazidoak gernuan (hiperaminoaziduria)

Fanconi sindromearen arrazoiak

Oinordetutako FS

Zistinosia da FSren kausa ohikoena. Heredatutako gaixotasun arraroa da. Zistinosian, zistina aminoazidoa gorputz osoan pilatzen da. Horrek hazkunde atzeratua eta hainbat desoreka dakartza, hala nola hezurren deformazioak. Zistinosi mota ohikoena eta larriena (ehuneko 95 arte) haurtxoetan gertatzen da eta FS hartzen du.

2016ko berrikuspenen arabera, 100.000 eta 200.000 jaioberrietatik 1ek zistinosia du.

FSarekin batera sor daitezkeen herentziazko beste gaixotasun metaboliko batzuk honakoak dira:

• Lowe sindromea
• Wilson gaixotasuna
• herentziazko fruktosa intolerantzia

Eskuratutako FS

Eskuratutako FSaren arrazoiak askotarikoak dira. Honako hauek dira:

• kimioterapia batzuetarako esposizioa
• antirretrobiralak erabiltzea
• antibiotikoen erabilera

Droga terapeutikoen bigarren mailako efektu toxikoak dira kausa ohikoena. Normalean sintomak tratatu edo alderantzikatu egin daitezke.

Batzuetan, eskuratutako FSren zergatia ez da ezagutzen.

FSarekin lotutako minbiziaren aurkako drogak honako hauek dira:

• ifosfamida
• cisplatina eta karboplatina
• azacitidina
• merkaptopurina
• suramin (parasito gaixotasunak tratatzeko ere erabiltzen da)

Beste droga batzuek FS eragiten dute pertsona batzuengan, dosiaren eta beste egoera batzuen arabera. Hauek dira:

• Iraungitako tetraziklinak. Tetraziklina familiako iraungitako antibiotikoen produktuen matxurak (anhidrotetraziklina eta epitetraziklina) eguneko epean FS sintomak sor ditzake.
• Antibiotiko aminoglikosidoak. Horien artean gentamicina, tobramizina eta amikazina daude. Antibiotiko horiekin tratatutako pertsonen ehuneko 25ak FS sintomak garatzen ditu, 2013ko berrikuspenaren arabera.
• Konbultsioen aurkakoak. Azido valproikoa da adibide bat.
• Antibiralak. Horien artean didanosina (ddI), cidofovir eta adefovir sartzen dira.
• Azido fumarikoa. Droga honek psoriasia tratatzen du.
• Ranitidina. Botika honek ultzera eszeptikoak tratatzen ditu.
• Boui-ougi-tou. Hau gizentasunerako erabiltzen den droga txinatarra da.

FS sintomekin lotutako beste baldintza batzuk hauek dira:

• alkoholaren erabilera kronikoa eta astuna
• kola usaintzen
• metal astunen eta laneko produktu kimikoen eraginpean egotea
• D bitamina gabezia
• giltzurrun transplantea
• mieloma anizkoitza
• amiloidosia

FSarekin lotutako mekanismo zehatza ez dago ondo zehaztuta.

Fanconi sindromearen diagnostikoa

Oinordetutako FSa duten haurtxoak eta haurrak

Normalean, FSaren sintomak goiz agertzen dira haurtzaroan eta haurtzaroan. Gurasoek gehiegizko egarria edo hazkunde normala baino motelagoa antzeman dezakete. Haurrek errakitismoa edo giltzurrunetako arazoak izan ditzakete.

Zure haurraren medikuak odolaren eta gernuaren analisiak aginduko ditu anomaliak aurkitzeko, hala nola glukosa, fosfato edo aminoazido maila altuak, eta beste aukera batzuk baztertzeko. Zistinosia ere egiaztatu ahal izango dute haurraren korneari begiratuta lanpara zirrikituarekin. Zistinosis begietan eragiten duelako gertatzen da.

Eskuratutako FS

Zure medikuak zure edo zure haurraren historia medikoa eskatuko du, zuk edo zure seme-alabak hartzen ari zaren edozein droga, dauden beste gaixotasun batzuk edo laneko esposizioak barne. Odol eta gernu probak ere aginduko dituzte.

Eskuratutako FSan, agian ez dituzu sintomak berehala nabarituko. Diagnostikoa egiten den unean hezurrak eta giltzurrunak kaltetu daitezke.

Lortutako FSak edozein adinetan eragin dezake jendea.

Ohiko diagnostiko okerrak

FS hain desoreka arraroa denez, medikuek ez dute ezagutzen. FS gaixotasun genetiko arraro batzuekin batera egon daiteke, hala nola:

• zistinosi
• Wilson gaixotasuna
• Hortzen gaixotasuna
• Lowe sindromea

Sintomak gaixotasun ezagunagoak izan daitezke, besteak beste, 1. motako diabetesa. Beste diagnostiko oker batzuk honako hauek dira:

• Hazkunde geldia fibrosi kistikoari, desnutrizio kronikoari edo tiroideo hiperaktiboari egotzi dakioke.
• Rakitismoa D bitaminaren gabeziari edo errakitismoaren herentziazko motari egotzi dakioke.
• Giltzurrunetako disfuntzioa mitokondrioko nahaste bati edo beste gaixotasun arraro batzuei egotzi ahal zaie.

Fanconi sindromearen tratamendua

FSaren tratamendua bere larritasunaren, kausaren eta beste gaixotasun batzuen presentziaren araberakoa da. FS normalean ezin da sendatu oraindik, baina sintomak kontrolatu daitezke. Zenbat eta diagnostiko eta tratamendu lehenago egin, orduan eta ikuspegi hobea izango da.

Oinordetutako FSa duten haurrentzat, lehenengo tratamendu lerroa kaltetutako giltzurrunek gehiegi kentzen dituzten funtsezko substantziak ordezkatzea da. Substantzia horiek ordezkatzea ahoz edo infusioz egin daiteke. Honek honako hauek ordezkatzea dakar:

• elektrolitoak
• bikarbonatoak
• potasioa
• D bitamina
• fosfatoak
• ura (haurra deshidratatuta dagoenean)
• beste mineral eta mantenugaiak

Kaloria handiko dieta gomendatzen da hazkunde egokia mantentzeko. Haurraren hezurrak gaizki eratuta badaude, terapeuta fisikoei eta ortopediko espezialistei dei diezaiekete.

Beste gaixotasun genetiko batzuk egoteak tratamendu osagarria behar du. Adibidez, kobre gutxiko dieta gomendatzen da Wilson gaixotasuna duten pertsonei.

Zistinosian, giltzurruneko porrotaren ondoren, giltzurruneko transplantea arrakastaz ebazten da. Hau azpiko gaixotasunaren tratamendutzat hartzen da, FSren tratamendutzat baino.

Zistinosi tratamendua

Garrantzitsua da tratamendua ahalik eta azkarren hastea zistinosia lortzeko. FS eta zistinosi tratatzen ez badira, umeak giltzurrunetako porrota izan dezake 10 urte bete arte.

AEBetako Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak zelulen zistina kopurua murrizten duen botika onartu du. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) umeekin erabil daiteke, dosi txikiarekin hasi eta mantentze-dosia arte. Bere erabilerak giltzurrunetako transplantearen beharra 6-10 urtez atzeratu dezake. Hala ere, zistinosi gaixotasun sistemikoa da. Beste organo batzuekin arazoak sor ditzake.

Zistinosiaren beste tratamendu batzuk hauek dira:

• cysteamine begi tanta kornean zistina gordailuak murrizteko
• hazkunde hormonaren ordezkoa
• giltzurrun transplantea

Umeentzako eta FS duten beste batzuentzat, etengabeko jarraipena beharrezkoa da. Garrantzitsua da, gainera, FS duten pertsonek koherentea izatea tratamendu plana jarraitzerakoan.

Eskuratutako FS

FSa eragiten duen substantzia eten edo dosia murrizten denean, giltzurrunak denboran zehar berreskuratzen dira. Zenbait kasutan, giltzurrunetako kalteak iraun dezake.

Fanconi sindromearen aurreikuspenak

FSren aurreikuspenak gaur egun duela urte baino dezente hobeak dira, zistinosia eta FS duten pertsonen bizitza askoz ere laburragoa zenean. Cysteamine eta giltzurrun transplanteen eskuragarritasunari esker, FS eta cistinosis duten pertsona askok nahiko bizitza normala eta luzeagoa izan dezakete.

Jaioberriei eta haurrei zistinosi eta FS kutsatzeko teknologia berria garatzen ari dira. Horrek ahalbidetzen du tratamendua goiz hastea. Ikerketak ere etengabekoak dira terapia berriak eta hobeak aurkitzeko, hala nola, zelula amen transplanteak.