ADPKD-ri buruz jakin behar duzun guztia

Alai

• ADPKDren sintomak
• ADPKDren tratamendua
• ADPKD tratamenduaren bigarren mailako efektuak
• ADPKDren proiekzioa
• ADPKD diagnostikoa
• ADPKDren arrazoiak
• Konplikazioak
• Bizi itxaropena eta aurreikuspenak

Giltzurrunetako gaixotasun polikistiko autosomiko nagusia (ADPKD) giltzurrunetan kisteak haztea eragiten duen gaitz kronikoa da.

Diabetesaren eta Digestio eta Giltzurrunetako Gaixotasunen Institutu Nazionalak jakinarazi duenez, gutxi gorabehera 400tik 1.000 pertsonari eragiten dio.

Irakurri bere inguruko informazio gehiago lortzeko:

• sintomak
• kausak
• tratamenduak

ADPKDren sintomak

ADPKD-k hainbat sintoma sor ditzake, besteak beste:

• buruko mina
• bizkarreko mina
• mina zure alboetan
• odola zure gernuan
• urdailaren tamaina handitu
• zure sabeleko betetasun sentsazioa

Sintomak maiz garatzen dira helduaroan, 30 eta 40 urte bitartean, nahiz eta adin aurreratuagoetan ere ager daitezkeen. Zenbait kasutan, sintomak haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen dira.

Egoera horren sintomak okerrera egin ohi dute denborarekin.

ADPKDren tratamendua

Ez dago ADPKD sendatzeko sendagairik. Hala ere, tratamenduak eskuragarri daude gaixotasuna eta haren balizko konplikazioak kudeatzen laguntzeko.

ADPKDren garapena moteltzen laguntzeko, zure medikuak tolvaptan (Jynarque) agindu dezake.

Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak (FDA) ADPKD tratatzeko berariaz onartu duen botika bakarra da. Botika honek giltzurrunetako gutxiegitasuna atzeratzen edo prebenitzen lagun dezake.

Zure egoera zehatzaren eta tratamendu beharren arabera, zure medikuak honako hauetako bat edo gehiago gehi ditzake zure tratamendu planean:

• bizimodu aldaketak odol presioa jaisteko eta giltzurrunetako osasuna sustatzeko
• tentsioa murrizteko, mina arintzeko edo giltzurrunetan, gernu-bidean edo beste gune batzuetan gerta daitezkeen infekzioak tratatzeko sendagaiak.
• min larria eragiten duten kisteak kentzeko ebakuntza
• ura egun osoan zehar edatea eta kafeina saihestea kisteen hazkundea moteltzeko (ikertzaileak ikertzen ari dira nola eragiten duen hidratazioak ADPKD)
• kalitate handiko proteina zati txikiagoak jatea
• gatza edo sodioa mugatzea zure dietan
• dietan potasio eta fosforo gehiegi ekidinez
• alkoholaren kontsumoa mugatzea

ADPKD kudeatzea eta zure tratamendu planarekin bat egitea zaila izan daiteke, baina funtsezkoa da gaixotasunaren aurrerapena moteltzeko.

Zure medikuak tolvaptan (Jynarque) aginduz gero, aldian aldiko probak egin beharko dituzu gibeleko osasuna ebaluatzeko, botikak gibeleko kalteak sor ditzakeelako.

Zure medikuak ere giltzurrunen osasuna kontrolatuko du gertutik, egoera egonkorra den edo aurrera egiten duen ikusteko.

Giltzurrunetako porrota garatzen baduzu, dialisia edo giltzurrunetako transplantea jaso beharko duzu giltzurrunetako funtzioaren galera konpentsatzeko.

Hitz egin medikuarekin zure tratamendu aukerei buruz gehiago jakiteko, tratamendu ikuspegi desberdinen balizko onurak, arriskuak eta kostuak barne.

ADPKD tratamenduaren bigarren mailako efektuak

Zure medikuak ADPKD tratatzen edo kudeatzen lagun dezakeen botika gehienek bigarren mailako efektuak izateko arriskua izaten dute.

Adibidez, Jynarque-k gehiegizko egarria sor dezake, maiz gernu egitea eta kasu batzuetan gibeleko kalte larriak sor ditzake. Gibeleko porrota akutuaren berri eman da gibeleko transplantea egin behar izan duten pertsonetan Jynarque hartzen duten pertsonetan.

ADPKDren sintoma espezifikoak bideratzen dituzten beste tratamendu batzuek albo-ondorioak ere sor ditzakete. Tratamendu desberdinen balizko bigarren mailako efektuak gehiago jakiteko, hitz egin zure medikuari.

Tratamenduaren ondorioz bigarren mailako efektuak sor ditzakezula uste baduzu, jakinarazi berehala medikuari. Zure tratamendu planean aldaketak gomendatu ditzakete.

Litekeena da zure medikuak ohiko probak eskatzea zenbait tratamendu egiten ari zaren bitartean gibeleko kalteak edo beste bigarren mailako efektuak ikusteko.

ADPKDren proiekzioa

Giltzurrunetako gaixotasun polikistikoa (PKD) nahaste genetikoa da.

DNA probak eskuragarri daude, eta bi proba mota daude:

• Gene lotura probak. Proba honek PKD duten familiako kideen DNAren zenbait markatzaile aztertzen ditu. Odol laginak eskatzen dizkizu eta baita PKDk kaltetuta eta eraginik ez duten familiako hainbat kide ere.
  
• Mutazio zuzenaren analisia / DNA sekuentziazioa. Test honek lagin bakarra eskatzen dizu. PKD geneen DNA zuzenean aztertzen du.

ADPKD diagnostikoa

ADPKD diagnostikatzeko, zure medikuak honako hauei buruz galdetuko dizu:

• zure sintomak
• historia mediko pertsonala
• familiaren historia medikoa

Ultrasoinu bat edo irudi bidezko beste proba batzuk eska ditzakete, kisteak eta zure sintomak izan ditzaketen bestelako arrazoiak egiaztatzeko.

Proba genetikoak ere agindu ditzakete ADPKD eragiten duen mutazio genetikoa baduzu. Kaltetutako genea baduzu eta seme-alabak ere badituzu, proba genetikoak egitera ere animatu ditzakete.

ADPKDren arrazoiak

ADPKD herentziazko baldintza genetikoa da.

Kasu gehienetan, PKD1 genearen edo PKD2 genearen mutazioaren ondorioz sortzen da.

ADPKD garatzeko, pertsona batek kaltetutako genearen kopia bat izan behar du. Normalean, kaltetutako genea gurasoetako batengandik jasotzen dute, baina kasu bakanetan, mutazio genetikoa berez gertatu daiteke.

ADPKD baduzu eta zure bikoteak ez badu eta familia bat elkarrekin sortzea erabakitzen baduzu, zure seme-alabek gaixotasuna garatzeko ehuneko 50a izango lukete.

Konplikazioak

Egoerak konplikazioak izateko arriskua ere eragiten du, hala nola:

• hipertentsio arteriala
• gernu-infekzioak
• gibeleko edo pankreako kisteak
• bihotzeko balbulak anormalak
• garuneko aneurisma
• giltzurrunetako porrota

Bizi itxaropena eta aurreikuspenak

ADPKD-rekin bizi-itxaropena eta ikuspegia hainbat faktoreren mende daude, besteak beste:

• ADPKD eragiten ari den mutazio genetiko espezifikoa
• garatzen dituzun konplikazioak
• jasotzen dituzun tratamenduak eta zure tratamendu planari zein estu jarraitzen diozun
• zure osasun eta bizimodu orokorra

Hitz egin medikuarekin zure egoerari eta ikuspegiari buruz gehiago jakiteko. ADPKD diagnostikatzen denean goiz eta modu eraginkorrean kudeatzen denean, jendeak bizitza aktiboa eta osoa bizitzeko gai izango dira.

Adibidez, diagnostikatzen zaienean oraindik lanean ari diren ADPKD duten pertsona askok beren ibilbidea jarraitzeko gai dira.

Ohitura osasuntsuak praktikatzeak eta zure medikuaren gomendatutako tratamendu plana jarraitzeak konplikazioak prebenitzen eta zure giltzurrunak osasuntsuago mantentzen lagun dezake.