Esferozitosi hereditarioa: arrazoiak, sintomak eta tratamendua

Alai

• Esferozitosia eragiten duena
• Sintoma nagusiak
• Tratamendua nola egiten den

Esferozitosi hereditarioa globulu gorrien mintzaren aldaketek eragindako gaixotasun genetikoa da, suntsitzearen alde egiten duena eta, beraz, anemia hemolitikotzat jotzen da. Globulu gorrien mintzaren aldaketek ohi baino txikiagoak eta gutxiago erresistenteak bihurtzen dituzte, milak erraz suntsitzen baitu.

Esferozitosia herentziazko gaixotasuna da, pertsonarekin batera jaiotzen denetik, hala ere, larritasun desberdineko anemiak aurrera egin dezake. Horrela, zenbait kasutan sintomarik ez egotea eta beste batzuetan zurbiltasuna, nekea, icterizia, larrua handitzea eta garapen aldaketak antzeman daitezke.

Sendabiderik ez dagoen arren, esferozitosiak badu tratamendua, hematologo batek gidatu behar du, eta azido folikoa ordezkatzea adieraz daiteke eta, kasurik larrienetan, splenektomia deitzen den miloa kentzea, gaixotasuna kontrolatzeko. ...

Esferozitosia eragiten duena

Esferozitosi hereditarioa globulu gorrien mintzak osatzen dituzten proteinen kantitatea edo kalitatea aldatzea eragiten duen alterazio genetiko batek eragiten du, normalean globulu gorriak izenarekin ezagutzen direnak. Proteina horien aldaketek globulu gorrien mintzaren zurruntasuna eta babesa galtzen dute, eta horrek hauskorragoak eta tamaina txikiagokoak bihurtzen ditu, edukia berdina den arren, globulu gorri txikiagoak eratuz, itxura biribildua eta pigmentatuagoa dutenak.

Anemia sortzen da esferozitoak, esferozitosian deformatutako globulu gorriak deitzen diren moduan, normalean baztian suntsitzen baitira, batez ere aldaketak garrantzitsuak direnean eta malgutasuna eta erresistentzia galtzen denean organo horretatik odolaren zirkulazio zirkulazioan zehar igarotzeko.

Sintoma nagusiak

Esferozitosia arin, moderatu edo larri gisa sailka daiteke. Beraz, esferozitosi arina duten pertsonek ez dute sintomarik izan behar, esferozitosi moderatua edo larria dutenek seinale eta sintoma maila desberdinak izan ditzakete, hala nola:

• Anemia iraunkorra;
• Zurbiltasuna;
• Nekea eta ariketa fisikoarekiko intolerantzia;
• Bilirrubina areagotzea odolean eta icterizian, hau da, larruazalaren eta mukosen kolore horixka;
• Biliburdinaren harriak erkametzan.
• Barea tamaina handitu.

Herentziazko esferozitosia diagnostikatzeko, ebaluazio klinikoaz gain, hematologoak odol analisiak agindu ditzake, hala nola odol kopurua, erretikulozitoen kopurua, bilirrubina neurtzea eta odol periferikoa zikintzea, anemia mota hau iradokitzen duten aldaketak erakusten dituena.Hauskortasun osmotikoaren azterketa ere adierazten da, globulu gorrien mintzaren erresistentzia neurtzen duena.

Tratamendua nola egiten den

Esferozitosi hereditarioak ez du sendabiderik, hala ere, gaixoaren beharren arabera gaixotasuna eta sintomak okertzea arindu dezaketen tratamenduak gomenda ditzake hematologoak. Gaixotasunaren sintomarik erakusten ez duten pertsonen kasuan, ez da tratamendu zehatzik behar.

Azido folikoa ordezkatzea gomendatzen da, globulu gorriak apurtu egiten direlako, substantzia hori beharrezkoagoa delako muinean zelula berriak eratzeko.

Tratamendu modu nagusia kirurgiaren bidez bazka kentzea da, normalean anemia larria duten 5 edo 6 urte baino gehiagoko haurrengan adierazten da, hala nola odol kopuruan 8 mg / dl-ko hemoglobina dutenen kasuan. edo 10 mg / dl-tik beherakoa sintoma edo konplikazio garrantzitsuak baldin badaude, hala nola erkamezurra. Gaixotasunaren ondorioz garapenaren atzerapena duten haurrengan ere egin daiteke kirurgia.

Barea kentzen duten pertsonek zenbait infekzio edo tronbosi garatzeko joera handiagoa dute eta, beraz, txertoak, hala nola pneumokokoak, behar dira, ASA odolaren koagulazioa kontrolatzeko erabiltzeaz gain. Begiratu nola egiten den milea kentzeko kirurgia eta beharrezko arreta.