Zer da esklerosteosia eta zergatik gertatzen den

Alai

• Sintoma nagusiak
• Zergatik gertatzen den
• Tratamendua nola egiten den

Esklerosia, granitozko hezurren gaixotasuna izenarekin ere ezaguna, mutazio genetiko arraroa da, hezurrak gehiegi haztea eragiten duena. Mutazio horrek hezurrak, urteekin dentsitatea gutxitu beharrean, gero eta lodi eta trinkoago bihurtzen ditu, granitoa baino indartsuago bihurtuz.

Horrela, esklerosteosiak osteoporosia bezalako hezur gaixotasunak agertzea ekiditen du, baina beste aldaketa batzuk eragiten ditu, hala nola garezurraren barnean presioa areagotzea, tratatu gabe uzten bada, bizitza arriskuan jar dezakete.

Sintoma nagusiak

Esklerosteosiaren seinale nagusia hezur-dentsitatea handitzea da, hala ere, badira zenbait sintoma gaixotasunaz ohartarazten zaituztenak, hala nola:

• Eskuetan 2 edo 3 hatz elkartzea;
• Sudurraren tamaina eta lodiera aldaketak;
• Garezurraren eta aurpegiaren hezurren hazkunde gehiegizkoa;
• Aurpegiko muskulu batzuk mugitzeko zailtasunak;
• Hatz puntak beherantz makurtuta;
• Atzamarretan iltzerik ez izatea;
• Gorputzaren batez besteko altuera baino altuagoa.

Oso gaixotasun arraroa denez, diagnostikoa konplexua da eta, beraz, medikuak sintoma guztiak eta historia klinikoa ebaluatu beharko ditu, baita hainbat proba egin ere, hala nola hezurreko dentsimetria, esklerosteosiaren diagnostikoa iradoki aurretik.

Zenbait kasutan, DNA eta mutazio posibleak ebaluatuko dituen proba genetikoa ere agindu daiteke eta gaixotasuna eragiten duen SOST genearen aldaketa identifikatzen lagun dezake.

Zergatik gertatzen den

Esklerosteosiaren arrazoi nagusia SOST genean gertatzen den mutazioa da eta esklerostinaren ekintza gutxitzen du, hezur-dentsitatea gutxitzeaz arduratzen den proteina eta bizitza osoan zehar areagotzen dena.

Normalean, genearen bi kopia aldatuta daudenean bakarrik sortzen da gaixotasuna, baina kopia bakarra duten pertsonek hezurrak oso sendoak izan ditzakete eta hezurreko gaixotasunak izateko arriskua txikiagoa da, hala nola osteoporosia edo osteopenia.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago esklerosteosiaren aurkako sendabiderik eta, beraz, tratamendua hezur gehiegizko hazkundeak sor ditzakeen sintoma eta deformazio batzuk arintzeko baino ez da egiten.

Tratamendu modu erabilienetako bat kirurgia da, aurpegiko nerbioa deskonprimitzen eta aurpegiko muskuluen mugimendua berreskuratzen lagun dezakeena edo gehiegizko hezurra kentzen, adibidez, burezurraren presioa murrizteko.

Horrela, tratamendua medikuarekin eztabaidatu behar da beti, bizitza arriskuan jar dezaketen edo bizi kalitatea gutxitzen duten aldaketak dauden eta zuzendu daitezkeen ebaluatzeko.