Pezinho Test: zer den, noiz egiten den eta zer gaixotasun hautematen dituen

Alai

• Nola egiten den eta orpoa noiz egin
• Orpoa pikatzeko proban identifikatutako gaixotasunak
• 1. Fenilketonuria
• 2. Sortzetiko hipotiroidismoa
• 3. Igitaiten zelula anemia
• 4. Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia
• 5. Fibrosi kistikoa
• 6. Biotinidasa gabezia
• Oinaren proba luzatua

Orpoaren prick proba, jaioberrien baheketa bezala ere ezaguna, jaioberri guztiei derrigorrezko proba da, normalean bizitzako 3. eguna igaro ondoren, eta gaixotasun genetiko eta metaboliko batzuk diagnostikatzen laguntzen du eta, beraz, bada aldaketarik badago identifikatuta, tratamendua berehala hasi daiteke, konplikazioak saihestuz eta haurraren bizi kalitatea sustatuz.

Orpoaren pikadurak hainbat gaixotasunen diagnostikoa sustatzen du, hala ere, nagusiak sortzetiko hipotiroidismoa, fenilketonuria, igitai zelula anemia eta fibrosi kistikoa dira, haurtxoari bizitzako lehen urtean konplikazioak ekar diezazkioketen identifikatzen eta tratatzen ez badira.

Nola egiten den eta orpoa noiz egin

Orpoa pikatzeko proba haurraren orpotik odol tanta txikiak bilduz egiten da, iragazki paperean jarri eta laborategira bidaltzen baitira analisia eta aldaketak egon daitezen.

Proba hau amatasun ospitalean bertan edo haurra jaio zen ospitalean egiten da, haurraren bizitzako 3. egunetik aurrera adierazten da, hala ere haurraren bizitzako lehen hilabetera arte egin daiteke.

Emaitza positiboen kasuan, haurraren familiarekin harremanetan jartzen da, proba zehatzagoak egin ahal izateko eta, beraz, diagnostikoa berretsi eta tratamendu egokia abiarazteko.

Orpoa pikatzeko proban identifikatutako gaixotasunak

Orpoaren pikatze proba erabilgarria da hainbat gaixotasun identifikatzeko, nagusienak hauek baitira:

1. Fenilketonuria

Fenilketonuria fenilalanina odolean pilatzean gertatzen den alterazio genetiko arraroa da, fenilalanina degradatzeaz arduratzen den entzimak funtzioa aldatuta baitu. Horrela, fenilalanina pilatzea, arrautza eta haragietan modu naturalean aurki daitekeena, adibidez, haurrarentzat toxikoa izan daiteke eta horrek garapen neuronala kaltetu dezake. Ikusi fenilketonuriari buruzko informazio gehiago.

Tratamendua nola egiten den: Fenilketonuriaren tratamenduak entzima hori odolean duen kantitatea kontrolatzean eta murriztean datza eta, horretarako, garrantzitsua da haurrak fenilalaninan aberatsak diren jakiak saihestea, hala nola haragia, arrautzak eta olio haziak. Dieta oso murriztailea izan daitekeenez, garrantzitsua da umea nutrizionistarekin batera elikadura gabeziak ekiditeko.

2. Sortzetiko hipotiroidismoa

Sortzetiko hipotiroidismoa haurraren tiroideak ezin du hormona kantitate normal eta nahikoa sortu, eta horrek haurraren garapena oztopatu dezake, eta buruko atzerapena eragin dezake, adibidez. Jaiotzetiko hipotiroidismoaren sintomak identifikatzen jakitea.

Tratamendua nola egiten den: Jaiotzetiko hipotiroidismoaren tratamendua diagnostikoa egin bezain laster hasten da eta kantitate aldakorreko tiroideo hormonak ordezkatzeko sendagaiak erabiltzean datza, haurraren hazkunde eta garapen osasuntsua bermatu ahal izateko.

3. Igitaiten zelula anemia

Sickle cells anemia arazo genetikoa da, globulu gorrien forman aldaketak izaten dituena, oxigenoa gorputzeko hainbat ataletara garraiatzeko gaitasuna murrizten duena, eta horrek zenbait organoren garapenean atzerapenak sor ditzake.

Tratamendua nola egiten den: Gaixotasunaren larritasunaren arabera, baliteke haurtxoak odol transfusioak egin behar izatea oxigenoa organoetara garraiatzea zuzen gerta dadin. Hala ere, tratamendua beharrezkoa da pneumonia edo amigdalitisa bezalako infekzioak sortzen direnean.

4. Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia

Jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia gaixotasuna da, haurrari hormona batzuetan hormona gabezia eta besteen ekoizpenean gehiegizkoa eragiten diona, gehiegizko hazkundea, pubertaro goiztiarra edo bestelako arazo fisikoak sor ditzakeena.

Tratamendua nola egiten den: Horrelakoetan, garrantzitsua da aldatutako hormonak identifikatzea hormonen ordezkapena egin ahal izateko, eta kasu gehienetan bizitza osoan zehar egin behar da.

5. Fibrosi kistikoa

Fibrosi kistikoa muki kantitate handia sortzen den arazoa da, arnas aparatua kolokan jartzen du eta pankreari ere eragiten dio. Beraz, garrantzitsua da oinetako proban gaixotasuna identifikatzea, tratamendua hasi eta has dadin. eragozten dira. Ikusi fibrosi kistikoa identifikatzen.

Tratamendua nola egiten den: Fibrosi kistikoaren tratamenduak hanturaren aurkako sendagaiak, elikadura egokia eta arnas terapia erabiltzea dakar gaixotasunaren sintomak arintzeko, batez ere arnasteko zailtasunak.

6. Biotinidasa gabezia

Biotinidasa gabezia gorputzari biotina birziklatzeko ezintasuna eragiten dion sortzetiko arazoa da, oso bitamina garrantzitsua baita nerbio sistemaren osasuna bermatzeko. Beraz, arazo hau duten haurtxoek krisiak, koordinazio motorrik eza, garapenaren atzerapena eta ilea galtzea izan ditzakete.

Tratamendua nola egiten den: Horrelakoetan, medikuak biotina bitamina hartzen duela bizitza osorako adierazten du gorputzak bitamina hori erabiltzeko duen ezintasuna konpentsatzeko.

Oinaren proba luzatua

Handitutako orpoaren proba hain maiz gertatzen ez diren beste gaixotasun batzuk identifikatzeko helburuarekin egiten da, baina batez ere emakumeak haurdunaldian aldaketak edo infekzioak izan baditu. Beraz, handitutako orpoaren testak identifikatzen lagun dezake:

• Galaktosemia: haurrak esnean dagoen azukrea digeritzeko gai ez den gaitza, nerbio-sistema zentralaren narriadura ekar dezakeena.
• Sortzetiko toxoplasmosia: gaixotasuna izan daiteke edo itsutasuna sor dezakeen gaixotasuna, izterrizko azala horixka, konbultsioak edo buruko atzerapena;
• Glukosa-6-fosfato deshidrogenasaren gabezia: intentsitatez alda daitezkeen anemiak agertzea errazten du;
• Sortzetiko sifilisa: nerbio sistema zentralaren inplikazioa ekar dezakeen gaixotasun larria;
• HIESA: oraindik ere sendabiderik ez duen sistema immunologikoaren narriadura larria eragiten duen gaixotasuna;
• Sortzetiko errubeola: sortzetiko deformazioak eragiten ditu, hala nola kataratak, gorreria, buruko atzerapena eta baita bihotzeko malformazioak ere;
• Sortzetiko herpes: larruazalean, muki-mintzetan eta begietan lesio lokalizatuak sor ditzakeen gaixotasun arraroak edo barreiatuak, nerbio sistema zentralari larriki eragiten diotenak;
• Citomegalobirus sortzetikoa: garuneko kaltzifikazioak eta adimen eta motor atzerapena sor ditzake;
• Sortzetiko chagas gaixotasuna: buruko, psikomotrizitateko atzerapenak eta begi aldaketak sor ditzakeen gaixotasun infekziosoa.

Takoiaren orratzak gaixotasun hauetakoren bat hautematen badu, laborategiak haurraren familiarekin harremanetan jarriko da telefonoz eta haurrak gaixotasuna berresteko beste proba batzuk egin beharko ditu edo mediku kontsulta espezializatu batera bideratuko da. Ezagutu haurrak jaio ondoren egin beharko lituzkeen beste proba batzuk.