Von Willebrand gaixotasuna: zer den, nola identifikatu eta tratamendua nola egiten den

Alai

• Sintoma nagusiak
• Nola dago diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den
• Haurdunaldian tratamendua
• Haurra tratamendu txarra al da?

Von Willebrand-en gaixotasuna edo VWD gaixotasun genetiko eta hereditarioa da, koagulazio prozesuan zeregin garrantzitsua duen Von Willebrand faktorearen (VWF) produkzioa gutxitu edo ez egotea dela eta. Aldaketaren arabera, von Willebrand-en gaixotasuna hiru mota nagusitan sailka daiteke:

• 1. mota, bertan VWF ekoizpenaren beherakada partziala dago;
• 2. mota, zeinetan sortutako faktorea ez baita funtzionala;
• 3. motabertan, Von Willebrand faktorearen gabezia osoa dago.

Faktore hori garrantzitsua da endotelioarekiko plaketen atxikimendua sustatzeko, hemorragia gutxituz eta geldiarazteko, eta koagulazioaren VIII faktorea darama, hau da, plasmaren plaketako degradazioa prebenitzeko garrantzitsua da eta beharrezkoa da X faktorea aktibatzeko eta ur-jauzia jarraitzeko. plaketen tapoia eratzeko.

Gaixotasun hau genetikoa eta herentziazkoa da, hau da, belaunaldiz belaunaldi igaro daiteke, hala ere, helduaroan ere lor daiteke pertsona horrek gaixotasun autoimmune mota bat edo minbizia duenean, adibidez.

Von Willebrand-en gaixotasunak ez du sendabiderik, baina kontrola, bizitza osoan egin behar da medikuaren gidalerroen, gaixotasun motaren eta aurkeztutako sintomen arabera.

Sintoma nagusiak

Von Willebrand gaixotasunaren sintomak gaixotasun motaren araberakoak dira, hala ere, ohikoenak hauek dira:

• Sudurretik odoljario maiz eta luzea;
• Oietako odoljario errepikaria;
• Gehiegizko odoljarioa ebaki ondoren;
• Odola aulkietan edo gernuan;
• Maiz ubeldurak gorputzeko hainbat ataletan;
• Hilekoaren fluxua handitu.

Normalean, sintoma horiek larriagoak dira von Willebrand 3 motako gaixotasuna duten pazienteetan, koagulazioa erregulatzen duen proteinaren gabezia handiagoa baita.

Nola dago diagnostikoa

Von Willebrand-en gaixotasunaren diagnostikoa laborategiko proben bidez egiten da. Horietan, VWFaren eta VIII faktorearen plasmaren egiaztapena egiten da, hemorragia denboraren azterketaz eta plaketa zirkulatzaileez gain. Normala da proba 2 edo 3 aldiz errepikatzea gaixotasunaren diagnostiko zuzena izateko, emaitza faltsu-negatiboak saihestuz.

Gaixotasun genetikoa denez, haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian aholku genetikoa gomendatu daiteke gaixotasunarekin haurra jaiotzeko arriskua egiaztatzeko.

Laborategiko probekin lotuta, VWF eta VIII faktorearen maila baxuak edo ez egotea eta aPTT luzea identifikatu ohi dira.

Tratamendua nola egiten den

Von Willebrand-en gaixotasunaren tratamendua hematologoaren jarraibideen arabera egiten da eta normalean ahozko mukosatik, sudurretik, hemorragia eta hortzetako prozeduretan odoljarioa kontrolatzeko gai diren antifibrinolitikoak erabiltzea gomendatzen da.

Gainera, Desmopressina edo azido aminokaproikoa koagulazioa erregulatzeko erabilera adierazi daiteke, Von Willebrand faktorearen kontzentratuaz gain.

Tratamenduan zehar, Von Willebrand gaixotasuna duten pertsonek arrisku egoerak saihestea gomendatzen da, hala nola muturreko kirolak egitea eta aspirina eta hanturazko antiinflamatorio ez esteroideak hartzea, hala nola Ibuprofenoa edo Diclofenac, medikuaren aholkurik gabe.

Haurdunaldian tratamendua

Von Willebrand-en gaixotasuna duten emakumeek haurdunaldi normala izan dezakete, sendagairik behar izan gabe, hala ere, gaixotasuna beren seme-alabengana pasa daiteke, gaixotasun genetikoa baita.

Kasu horietan, haurdunaldian gaixotasunaren tratamendua desmopresinarekin erditu baino 2 edo 3 egun lehenago egiten da, batez ere erditzea zesarea bidez egiten denean, eta botika honen erabilera hemorragia kontrolatzeko eta emakumearen bizitza zaintzeko garrantzitsua da. Era berean, garrantzitsua da botika hau erditzetik 15 egunera arte erabiltzea, VIII faktorearen eta VWFaren mailak berriro jaitsi egiten baitira, erditze osteko hemorragia izateko arriskua izanik.

Hala ere, zainketa hori ez da beti beharrezkoa, batez ere VIII faktorearen mailak 40 UI / dl edo gehiago izan ohi badira. Horregatik, garrantzitsua da hematologoarekin edo obstetrikoarekin aldian-aldian harremana izatea botikak erabiltzeko beharra egiaztatzeko eta emakumearentzat zein haurtxoarentzat arriskurik dagoen.

Haurra tratamendu txarra al da?

Von Willebrand-en gaixotasunarekin lotutako botikak haurdunaldian erabiltzeak ez dio haurrari kalterik egiten eta, beraz, metodo segurua da. Hala ere, beharrezkoa da haurtxoak jaio ondoren proba genetikoa egitea gaixotasuna duen edo ez egiaztatzeko eta, hala bada, tratamendua hasteko.