Zer da Niemann-Pick gaixotasuna, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• 1. A mota
• 2. B mota
• 3. C mota
• Zerk eragiten du Niemann-Pick gaixotasuna
• Tratamendua nola egiten den

Niemann-Pick gaixotasuna nahaste genetiko arraroa da, eta makrofagoak pilatzen dira, hau da, organismoaren defentsaz arduratzen diren odol zelulak dira, adibidez zenbait organotan lipidoez beteta, hala nola garunean, larrean edo gibelean.

Gaixotasun hau esfingomielinasa entzimaren gabeziari lotuta dago batez ere, zelulen barruko gantzen metabolizazioaz arduratzen da, eta horrek gantzak zelulen barruan pilatzea eragiten du, gaixotasunaren sintomak sortuz. Kaltetutako organoaren arabera, entzimaren gabeziaren larritasuna eta zeinuak eta sintomak agertzen diren adinaren arabera, Niemann-Pick gaixotasuna mota batzuetan sailka daiteke, nagusienak:

• A motakoa, Niemann-Pick gaixotasun neuropatiko akutua ere deitua, zein da motarik larriena eta bizitzako lehen hilabeteetan agertu ohi dena, biziraupena 4 eta 5 urte ingurura murriztuz;
• B motakoa, erraietako Niemann-Pick gaixotasuna ere deitua, hau da, A motako hain larria da, helduaroan bizirautea ahalbidetzen duena.
• C motakoa, Niemann-Pick gaixotasun neuropatiko kronikoa ere deitua, hau da, haurtzaroan normalean agertzen den ohikoena, baina edozein adinetan garatu daitekeena, eta entzima akatsa da, kolesterol gordailu anormalak dituena.

Oraindik ez dago Niemann-Pick gaixotasunaren aurkako sendabiderik, hala ere, garrantzitsua da pediatrarekin aldiro bisitak egitea, tratatu daitezkeen sintomak dauden ebaluatzeko, haurraren bizi kalitatea hobetzeko.

Sintoma nagusiak

Niemann-Pick gaixotasunaren sintomak gaixotasun motaren eta kaltetutako organoen arabera aldatzen dira, beraz mota bakoitzeko zeinurik ohikoenak hauek dira:

1. A mota

A motako Niemann-Pick gaixotasunaren sintomak normalean 3 eta 6 hilabete artean agertzen dira, hasieran sabelaren hantura izaten baitute. Gainera, hazteko eta pisua hartzeko zailtasunak egon daitezke, infekzio errepikakorrak eta buruko garapen normala 12 hilabetera arte eragiten dituzten arnasketa arazoak baina gero okerrera egiten dutenak.

2. B mota

B motako sintomak A motako Niemann-Pick gaixotasunaren antzekoak dira, baina, oro har, ez dira hain larriak eta gero haurtzaroan edo nerabezaroan ager daitezke, adibidez. Normalean buruko endekapen gutxi edo bat ere ez dago.

3. C mota

C motako Niemann-Pick gaixotasunaren sintoma nagusiak hauek dira:

• Mugimenduak koordinatzeko zailtasunak;
• Sabeleko hantura;
• Begiak bertikalki mugitzeko zailtasunak;
• Giharren indarra gutxitzea;
• Gibeleko edo biriketako arazoak;
• Hitz egiteko edo irensteko zailtasunak, denborarekin okerrera egin dezaketenak;
• Konbultsioak;
• Buruko gaitasuna pixkanaka galtzea.

Gaixotasun hori adieraz dezaketen sintomak agertzen direnean edo familian beste kasu batzuk daudenean, garrantzitsua da neurologoarekin edo mediku orokorrarekin kontsultatzea diagnostikoa osatzeko probak egiteko, hala nola hezur-muineko proba edo larruazaleko biopsia, gaixotasunaren presentzia.

Zerk eragiten du Niemann-Pick gaixotasuna

Niemann-Pick gaixotasuna, A motako eta B motakoa, organo baten edo gehiagoren zelulek esfingomielinasa izeneko entzima falta dutenean sortzen da, zelulen barruan dauden koipeak metabolizatzeaz arduratzen dena. Horrela, entzima ez badago, koipea ez da ezabatzen eta zelularen barruan pilatzen da. Horrek zelula suntsitzen du eta organoaren funtzionamendua kaltetzen du.

Gaixotasun honen C mota gorputza kolesterola eta beste gantz mota batzuk metabolizatzeko gai ez denean gertatzen da, eta horrek gibelean, bazean eta garunean pilatzea eragiten du eta sintomak agertzea eragiten du.

Kasu guztietan, gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana pasa daitekeen aldaketa genetiko batek eragiten du eta, beraz, maizago gertatzen da familia berean. Gurasoek gaixotasuna izan ez arren, bi familietan kasuak badaude,% 25eko aukera dago haurra Niemann-Pick sindromearekin jaiotzeko.

Tratamendua nola egiten den

Niemann-Pick gaixotasuna sendatzeko oraindik ez dagoenez, tratamendu modu zehatzik ere ez dago eta, beraz, garrantzitsua da medikuak aldizka kontrolatzea tratatu daitezkeen sintoma goiztiarrak identifikatzeko, bizi kalitatea hobetzeko. .

Horrela, adibidez, irenstea zailtzen bada, oso jaki gogorrak eta solidoak saihestea beharrezkoa izango da, baita gelatina erabiltzea ere likidoak lodiagoak izan daitezen. Krisiak maiz gertatzen badira, medikuak konbultsioen aurkako botikak agindu ditzake, hala nola Valproate edo Clonazepam.

Garapena atzeratzeko gai den sendagaia duen gaixotasunaren forma bakarra C mota da, izan ere, ikerketek erakusten dutenez, Zavesca izenarekin saltzen den miglustat substantziak garuneko plaka gantzak sortzea blokeatzen du.