Medikuaren eztabaida gida: PIK3CA mutazioa zure medikuarekin eztabaidatzeko aholkuak

Alai

• Zer da PIK3CA mutazioa?
• Nola aurkitzen duzu mutazio hori?
• Nola eragiten du nire mutazioak nire tratamenduan?
• Nola eragiten dio nire mutazioak nire ikuspegiari?
• Eraman

Hainbat azterketek zure medikuak bularreko minbizi metastasikoa diagnostikatzen, nola jokatuko duen aurreikusten eta zuretzat tratamendurik eraginkorrena aurkitzen lagun dezakete. Azterketa genetikoek geneen mutazioak bilatzen dituzte, zure gorputzaren funtzionamendua kontrolatzen duten zure zelulen DNAren segmentuak.

Zure medikuak probatu dezakeen mutazio genetikoetako bat da PIK3CA. Irakurri gehiago gene-mutazio hori izateak zure tratamenduan eta ikuspegian nola eragin dezakeen jakiteko.

Zer da PIK3CA mutazioa?

The PIK3CA geneak p110α izeneko proteina egiteko argibideak ditu. Proteina hau garrantzitsua da zelulen funtzio askotan, besteak beste, zelulei noiz hazteko eta banatzeko esateko.

Zenbait pertsonak gene horretan mutazioak izan ditzakete. PIK3CA gene mutazioek zelulak kontrolik gabe hazten dituzte eta horrek minbizia sor dezake.

PIK3CA gene mutazioak bularreko minbiziarekin lotuta daude, baita obulutegiko, biriketako, urdaileko eta garuneko minbiziekin ere. Bularreko minbizia litekeena da aldaketen konbinazio batetik abiatzea PIK3CA eta beste gene batzuk.

PIK3CA mutazioek bularreko minbizi guztiei eragiten diete eta estrogeno-hartzailea (ER) positiboa duten, hazkunde epidermikoaren gizakiaren faktore-hartzailea 2 (HER2) duten bularreko minbizia negatiboak dituzten pertsonen ehuneko 40a da.

ER positiboa denez, zure bularreko minbizia estrogeno hormonaren aurrean hazten dela esan nahi du. HER2 negatiboak esan nahi du ez duzula HER2 proteina anormalik bularreko minbiziaren zelulen azalean.

Nola aurkitzen duzu mutazio hori?

ER positiboa, HER2 negatiboa den bularreko minbizia baduzu, minbizia artatzen duen medikuak proba dezake PIK3CA gene mutazioa. 2019an, FDAk therascreen izeneko proba onartu zuen mutazioetan PIK3CA genea.

Test honetan zure bularreko odol edo ehunaren lagina erabiltzen da. Odol analisia beste edozein odol analisi bezala egiten da. Erizain batek edo teknikari batek orratzarekin odola aterako du zure besotik.

Odol lagina laborategi batera joango da aztertzeko. Bularreko minbiziek beren DNAren zati txikiak odolera botatzen dituzte. Laborategiak azterketa probatuko du PIK3CA genea zure odol laginean.

Odol-analisian emaitza negatiboa lortzen baduzu, biopsia egin beharko zenioke baieztatzeko. Zure medikuak ehun lagin bat kenduko du bularretik prozedura kirurgiko txikian. Ehun lagina laborategi batera joaten da, eta teknikariek aztertzen dute PIK3CA gene mutazioa.

Nola eragiten du nire mutazioak nire tratamenduan?

Izatea PIK3CA mutazioak minbizia bularreko minbizi metastasikoa tratatzeko erabilitako hormonen terapiari erantzutea eragotzi dezake. Alpelisib (Piqray) izeneko droga berrirako hautagaia zarela ere esan nahi du.

Piqray PI3K inhibitzailea da. Mota horretako lehenengo droga da. FDAk Piqray onartu zuen 2019ko maiatzean, bularreko tumoreak dituzten menopausiaren osteko emakumeak eta gizonak artatzeko PIK3CA mutazioa eta HR positiboak eta HER2 negatiboak dira.

Onarpena SOLAR-1 ikerketaren emaitzetan oinarritu zen. Saiakuntzan HR2 positiboa eta HER2 negatiboa duten bularreko minbizia duten 572 emakume eta gizon bildu dira. Parte-hartzaileen minbizia hazten eta hedatzen joan zen anastrozol (Arimidex) edo letrozol (Femara) bezalako aromatasa inhibitzaile batekin tratatu ondoren.

Ikertzaileek aurkitu dute Piqray hartzeak jendeak bularreko minbizia okerrera egin gabe bizi zuen denbora hobetzen zuela. Droga hartu zuten pertsonen kasuan, minbizia ez zen 11 hilabetez aurrera egin, Piqray hartu ez zuten pertsonen batez besteko 5,7 hilabeteekin alderatuta.

Piqray hormona terapia fulvestrantarekin (Faslodex) konbinatzen da. Bi drogak batera hartzeak hobeto funtzionatzen laguntzen du.

Nola eragiten dio nire mutazioak nire ikuspegiari?

Baduzu PIK3CA mutazioan, agian ez duzu erantzunik emango bularreko minbizi metastasikoa tratatzeko erabili ohi diren drogei. Hala ere, Piqray-ren sarrerak esan nahi du orain badagoela zure mutazio genetikoa bereziki bideratzen duen sendagaia.

Piqray gehi Faslodex hartzen duten pertsonak gehiago bizi dira gaixotasunak aurrera egin gabe sendagai hau hartzen ez dutenekin alderatuta.

Eraman

Zure jakitea PIK3CA gene egoera lagungarria izan daiteke minbizia hobetu ez bada edo tratamenduaren ondoren berriro etorri bada. Galdetu zure medikuari gene hori probatu behar zaizun. Positiboa ematen baduzu, tratamendu berri batek zure ikuspegia hobetzen lagun dezake.