Duchenne muskulu distrofia: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den
• 1. Sendagaien erabilera
• 2. Fisioterapia saioak
• Zein da bizi itxaropena
• Konplikazio ohikoenak
• Zerk eragiten du distrofia mota hau

Duchenne muskulu distrofia gizonei bakarrik eragiten dien gaixotasun genetiko arraroa da eta muskuluetan proteina bat ez izatea da, distrofina izenarekin ezagutzen dena, gihar zelulak osasuntsu mantentzen laguntzen duena. Horregatik, gaixotasun honek gorputzeko muskulatura osoaren ahultze progresiboa eragiten du, eta horrek zaildu egiten du haurrari garapeneko mugarri garrantzitsuak lortzea, esate baterako, zutik egotea edo oinez joatea.

Kasu askotan, gaixotasun hori 3 edo 4 urte igaro ondoren identifikatzen da umeak oinez, lasterka egitean, eskailerak igotzean edo lurretik igotzeko aldaketak izaten dituenean, lehenik kaltetutako eremuak aldakak, izterrak dira eta. eta sorbaldak. Adinak aurrera egin ahala, gaixotasunak gihar gehiago eragiten ditu eta haur askok gurpil-aulkiaren mende geratzen dira 13 urte inguru dituztela.

Duchenne muskuluen distrofiak ez du sendabiderik, baina tratamenduak gaixotasunaren garapena atzeratzen, sintomak kontrolatzen eta konplikazioak agertzea saihesten laguntzen du, batez ere bihotz eta arnas mailetan. Horrela, oso garrantzitsua da gaixotasunean espezializatutako pediatra edo beste mediku batekin tratamendua izatea.

Sintoma nagusiak

Duchenne muskuluen distrofiaren sintoma nagusiak identifikatu ohi dira bizitzako lehen urtetik eta 6 urtera arte, urtez urte progresiboki okertzen doaz, harik eta, 13 urte inguru, mutikoa gurpil-aulkiaren menpe egon arte.

Seinale eta sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Eserita, zutik edo ibiltzeko gaitasuna atzeratua;
• Eskailerak igotzeko edo korrika egiteko zailtasunak izatea edo zailtasunak izatea;
• Bolumen handiagoa txahaletan, muskulu-zelulak gantzarekin ordezkatzeagatik;
• Artikulazioak mugitzeko zailtasunak, batez ere hankak okertuz.

Nerabezarotik aurrera, gaixotasunaren lehen konplikazio larriagoak agertzen has daitezke, hots, diafragma eta beste arnasketa muskuluak ahultzeagatik arnasa hartzeko zailtasunak eta baita bihotzeko arazoak ere, bihotzeko giharra ahultzeagatik.

Konplikazioak agertzen hasten direnean, medikuak tratamendua egokitu dezake konplikazioen tratamendua sartzen eta bizi kalitatea hobetzen saiatzeko. Kasurik larrienetan, ospitaleratzea ere beharrezkoa izan daiteke.

Diagnostikoa nola berretsi

Kasu askotan, pediatrak Duchenne muskuluen distrofiarekiko susmoa du garapenean agertzen diren zeinuak eta sintomak ebaluatuz.Hala ere, odoletik ere egin daitezke entzima batzuen kopurua identifikatzeko, hala nola kreatina fosfokinasa (CPK), giharrak haustean odolera askatzen dena.

Proba genetikoak ere badaude, diagnostiko erabakigarriagoa lortzen laguntzen dutenak eta gaixotasunaren sorreraren erantzule diren geneetan aldaketak bilatzen dituztenak.

Tratamendua nola egiten den

Duchenne muskuluen distrofiak sendabiderik ez badu ere, badaude bere azkar okertzea ekiditen laguntzen duten tratamenduak eta sintomak kontrolatzea eta konplikazioak agertzea ahalbidetzen dutenak. Tratamendu horietako batzuk honakoak dira:

1. Sendagaien erabilera

Kasu gehienetan, Duchenne muskuluen distrofiaren tratamendua predisona, prednisolona edo deflazacort bezalako botika kortikoideen erabilerarekin egiten da. Medikamentu horiek bizitza osorako erabili behar dira, eta sistema immunologikoa erregulatzeko, hanturaren aurkako gisa jokatzeko eta giharren funtzioaren galera atzeratzeko ekintza dute.
Hala ere, kortikoideen erabilera luzeak bigarren mailako efektuak eragin ohi ditu, hala nola jateko gogoa handitzea, pisua irabaztea, gizentasuna, likidoen atxikipena, osteoporosia, altuera txikia, hipertentsioa eta diabetesa, eta medikuak gainbegiratuta bakarrik erabili behar da. Ikusi zer diren kortikoideak eta osasunean nola eragiten duten.

2. Fisioterapia saioak

Duchenne muskuluen distrofia tratatzeko normalean erabiltzen diren fisioterapia motak kinesioterapia motorra eta arnasketa eta hidroterapia dira, oinez ibiltzeko ezintasuna atzeratzea, muskuluen indarra mantentzea, mina arintzea eta arnas konplikazioak eta hezur hausturak saihestea.

Zein da bizi itxaropena

Duchenne muskuluen distrofiaren bizi-itxaropena 16 eta 19 urte bitartekoa zen. Hala ere, medikuntzaren aurrerapenarekin eta terapia eta zainketa berrien agerpenarekin itxaropen hori areagotu egin da. Horrela, medikuak gomendatutako tratamendua jasotzen duen pertsona 30 urte baino gehiago bizi daiteke eta nahiko bizitza normala izan dezake, gaixotasunarekin 50 urte baino gehiago bizi diren gizonezkoen kasuak izanik.

Konplikazio ohikoenak

Hauek dira Duchenne muskulu distrofiak eragindako konplikazio nagusiak:

• Eskoliosi larria;
• Arnasa hartzeko zailtasunak;
• Pneumonia;
• Bihotz gutxiegitasuna;
• Loditasuna edo desnutrizioa.

Gainera, distrofia hori duten pazienteek atzerapen mental moderatua izan dezakete, baina ezaugarri hori ez dago gaixotasunaren iraupenarekin edo larritasunarekin lotuta.

Zerk eragiten du distrofia mota hau

Gaixotasun genetikoa denez, Duchenneren distrofia muskularra gorputzak distrofina proteina, DMD genea, sortzeaz arduratzen diren geneetako batean gertatzen denean gertatzen da. Proteina hau oso garrantzitsua da muskulu-zelulek denboran osasuntsu mantentzen laguntzen dutelako, muskulu-uzkurdura normalak eta erlaxazioak eragindako lesioetatik babestuz.

Horrela, DMD genea aldatzen denean, ez da behar adina proteina sortzen eta muskuluak ahultzen eta lesioak izaten amaitzen dira denborarekin. Proteina hau garrantzitsua da bai mugimendua erregulatzen duten giharretarako, bai bihotzeko giharrentzat.