Distrofia miotonikoa nola identifikatu eta tratatu

Alai

• Distrofia miotonikoaren motak
• Distrofia miotonikoaren sintomak
• Distrofia miotonikoaren tratamendua

Distrofia miotonikoa Steinert-en gaixotasuna ere deitzen den gaixotasun genetikoa da, uzkurdura baten ondoren muskuluak erlaxatzeko zailtasunak dituena. Gaixotasun hori duten zenbait pertsonek, adibidez, atea eskumuturra askatzea edo esku-estutzea etetea zaila dute.

Distrofia miotonikoa bi sexuetan ager daiteke, heldu gazteengan maizago gertatzen da. Kaltetuenak diren muskuluen artean aurpegia, lepoa, eskuak, oinak eta besaurreak daude.

Zenbait pertsonengan modu larrian ager daiteke, giharren funtzioak arriskuan jarriz eta 50 urte baino ez dituen bizi-itxaropena aurkezten duten bitartean, beste batzuetan, berriz, modu arinean ager daiteke, muskuluen ahultasuna baino ez baitute agerian.

Distrofia miotonikoaren motak

Distrofia miotonikoa 4 motatan banatzen da:

•  Sortzetikoa: Haurdunaldian sintomak agertzen dira, haurtxoak fetuaren mugimendu gutxi izaten baitu. Jaio eta berehala umeak arnasketa arazoak eta gihar ahultasuna agertzen ditu.
• Haurra: Distrofia miotoniko mota honetan, haurra bizitzako lehen urteetan normaltasunez garatzen da, gaixotasunaren sintomak 5 eta 10 urte bitartean agerian utziz.
•  Klasikoa: Distrofia miotoniko mota hau helduaroan bakarrik agertzen da.
•  Argia: Distrofia miotoniko arina duten pertsonek ez dute muskuluen urritasunik, kontrolatu daitekeen ahultasun arina baizik.

Distrofia miotonikoaren arrazoiak 19. kromosoman dauden alterazio genetikoekin lotuta daude. Alterazio horiek belaunaldiz belaunaldi handitu daitezke, eta ondorioz gaixotasunaren agerpenik larriena eragin dezakete.

Distrofia miotonikoaren sintomak

Distrofia miotonikoaren sintoma nagusiak hauek dira:

• Giharren atrofia;
• Burusoila frontala;
• Ahultasuna;
• Atzerapen mentala;
• Elikatzeko zailtasunak;
• Arnasa hartzeko zailtasunak;
• Ur-jauziak;
• Uzkurduraren ondoren muskulu bat erlaxatzeko zailtasunak;
• Hitz egiteko zailtasunak;
• Lozorroa;
• Diabetesa;
• Antzumenak;
• Hilekoaren nahasteak.

Gaixotasunaren larritasunaren arabera, aldaketa kromosomikoek eragindako zurruntasunak hainbat gihar kaltetu ditzake, gizabanakoa 50 urte bete baino lehen hiltzera eramanez. Gaixotasun honen forma arinena duten pertsonek gihar ahultasuna besterik ez dute.

Diagnostikoa kromosomen aldaketak hautematen dituzten sintomen behaketa eta proba genetikoen bidez egiten da.

Distrofia miotonikoaren tratamendua

Sintomak arindu daitezke fenitoina, kinina eta nifedipina bezalako botiken erabilerarekin, muskuluaren zurruntasuna eta distrofia miotonikoak eragindako mina gutxitzen dutenak.

Pertsona horien bizi kalitatea sustatzeko beste modu bat terapia fisikoa da, mugimendu, gihar indarra eta gorputzaren kontrola hobea eskaintzen baitu.

Distrofia miotonikoaren tratamendua multimodala da, botikak eta terapia fisikoa barne. Botiken artean fenitoina, kinina, prokainamida edo nifedipina daude gaixotasunak eragindako giharren zurruntasuna eta mina arintzen dutenak.

Fisioterapiak distrofia miotonikoa duten gaixoen bizi kalitatea hobetzea du helburu, giharren indarra, mugimendu sorta eta koordinazioa handituz.