Fibrosi kistikoaren garraiatzailea: jakin behar duzuna

Alai

• Nire haurra fibrosi kistikoarekin jaioko al da?
• Fibrosi kistikoak antzutasuna eragiten al du?
• Sintomarik izango al dut garraiolaria izanez gero?
• Zein ohiko dira fibrosi kistikoaren eramaileak?
• Ba al dago tratamendu fibrosi kistikoa lortzeko?
• Outlook
• Nola probatu dezaket CFrako?

Zer da fibrosi kistikoaren eramailea?

Fibrosi kistikoa mukia eta izerdia sortzen duten guruinei eragiten dien herentziazko gaixotasuna da. Haurrak fibrosi kistikoarekin jaio daitezke guraso bakoitzak gaixotasunaren gene akastun bat baldin badute. CF gene normal bat eta CF gene akastun bat duen norbait fibrosi kistikoaren eramailea bezala ezagutzen da. Eramailea izan zaitezke eta ez duzu gaixotasuna zeure burua.

Emakume askok haurdun geratzen direnean edo izaten saiatzen ari direnean garraiatzaileak direla jakiten dute. Bikotekidea ere garraiatzailea bada, bere haurra gaixotasunarekin jaio daiteke.

Nire haurra fibrosi kistikoarekin jaioko al da?

Zuk eta zure bikoteak garraiatzaileak bazarete, ziur aski ulertu nahi izango duzu zeinen litekeena den zure haurra fibrosi kistikoarekin jaiotzea. Bi eramaile eramaileek haurra dutenean, ehuneko 25eko aukera dago haurra gaixotasunarekin jaio dadin eta ehuneko 50ean haurtxoa CF genearen mutazioaren eramaile izatea, baina gaixotasuna beraiek ez izatea. Lau haurretik bat ez da eramailea izango, ezta gaixotasuna ere, beraz, herentziaren katea hautsiko du.

Bikote garraiolari askok beren enbrioietan azterketa genetiko bat egitea erabakitzen dute, aurreinplantazioaren diagnostiko genetikoa (PGD) izenekoa. Proba hau haurdunaldia baino lehen egiten da in vitro ernalkuntzaren bidez (FIV) eskuratutako enbrioietan. PGDan, zelula bat edo bi ateratzen dira enbrioi bakoitzetik eta aztertzen dira haurrak egingo duen ala ez jakiteko.

• fibrosi kistikoa dute
• izan gaixotasunaren eramailea
• gene akastuna batere ez izatea

Zelulak kentzeak ez die enbrioiei kalterik eragiten. Zure enbrioiei buruzko informazio hori jakinda, haurdunaldia gertatuko den itxaropenarekin zein umetokian ezarriko duzun erabaki dezakezu.

Fibrosi kistikoak antzutasuna eragiten al du?

CFaren eramaile diren emakumeek ez dute antzutasun arazorik izaten horregatik. Eramaileak diren gizon batzuek antzutasun mota jakin bat dute. Ugalkortasun hori falta den hodi batek eragiten du, hodi deferente izenekoak, espermatozoideak barrabiletatik zakilera garraiatzen dituena. Diagnostiko hori duten gizonek espermatozoideak ebakuntza egiteko aukera dute. Espermatozoidea bikotea inplantatzeko erabil daiteke espermatozoide injekzio intrakitoplasmikoa (ICSI) izeneko tratamenduaren bidez.

ICSIn, espermatozoide bakarra injektatzen da arrautza batean. Ernalketa gertatzen bada, enbrioia emakumearen umetokian sartzen da, in vitro ernalketaren bidez. CFaren eramaile diren gizon guztiek antzutasun arazorik ez dutenez, garrantzitsua da bi kideek gene akastuna aztertzea.

Biak garraiatzaileak izan arren, seme-alaba osasuntsuak izan ditzakezu.

Sintomarik izango al dut garraiolaria izanez gero?

CF eramaile asko sintomatikoak dira, hau da, ez dute sintomarik. 31 estatubatuarretatik bat gutxi gorabehera CF gene akastunaren sintomarik gabeko garraiatzailea da. Beste garraiolariek sintomak izaten dituzte, normalean arinak izaten baitira. Sintomak honakoak dira:

• arnas arazoak, hala nola bronkitisa eta sinusitisa
• pankreatitisa

Zein ohiko dira fibrosi kistikoaren eramaileak?

Fibrosi kistikoaren eramaileak talde etniko guztietan aurkitzen dira. Jarraian, Estatu Batuetako CF genearen mutazioaren eramaileen kalkuluak etniaren arabera daude:

• Zuriak: 29tik bat
• Hispanoak: 46tik bat
• Beltzak: 65etik bat
• Amerikar asiarrak: 90etik bat

Zure etnia edozein dela ere edo fibrosi kistikoaren aurrekariak baldin badituzu, probatu beharko zenuke.

Ba al dago tratamendu fibrosi kistikoa lortzeko?

Ez dago fibrosi kistikoaren sendabiderik, baina bizimoduaren aukerak, tratamenduek eta botikek CF duten pertsonei bizitza osoa izaten lagun diezaiekete, dituzten erronkak gorabehera.

Fibrosi kistikoak batez ere arnas aparatuan eta digestio-aparatuan eragiten du. Sintomak larritasuna eta denboran zehar alda daitezke. Horrek medikuen espezialisten tratamendu proaktiboaren eta kontrolaren beharra oso garrantzitsua da. Funtsezkoa da txertoak eguneratuta edukitzea eta kerik gabeko ingurunea mantentzea.

Tratamendua normalean honakoa da:

• elikadura egokia mantentzea
• hesteetako blokeoak prebenitzea edo tratatzea
• biriketatik mukiak ezabatuz
• infekzioa saihestuz

Medikuek botika errezetatzen dute maiz tratamendu helburu hauek lortzeko, besteak beste:

• antibiotikoak infekzioa prebenitzeko eta tratatzeko, batez ere biriketan
• ahoko pankreako entzimak digestioan laguntzeko
• mukiak argaltzeko sendagaiak eztularen bidez biriketatik mukiak askatzen eta kentzen laguntzeko

Ohiko beste tratamendu batzuk bronkodilatatzaileak dira, arnasbide irekiak mantentzen laguntzen dutenak eta bularreko terapia fisikoa. Elikatzeko hodiak batzuetan erabiltzen dira egun batetik bestera kaloria kontsumo egokia ziurtatzen laguntzeko.

Sintoma larriak dituzten pertsonei askotan prozedura kirurgikoei etekina ateratzen zaie, hala nola sudurreko polipoak kentzea, hesteak blokeatzeko kirurgia edo biriketako transplantea.

FKren tratamenduak hobetzen jarraitzen dute eta haiekin batera bizi duten kalitatea eta bizitza ere luzatzen dute.

Outlook

Guraso izatea espero baduzu eta garraiolaria zarela jakingo baduzu, garrantzitsua da egoeraren gaineko aukerak eta kontrola duzula gogoratzea.

Nola probatu dezaket CFrako?

Obstetrikoen eta Ginekologoen Amerikako Kongresuak (ACOG) gomendatzen du garraiatzaileentzako baimena eskaintzea guraso izan nahi duten emakume eta gizon guztiei. Garraiolariaren baheketa prozedura erraza da. Odolaren edo listuaren lagina eman beharko duzu, aho-swab baten bidez eskuratzen dena. Lagina laborategi batera bidaliko da aztertzeko eta zure material genetikoari (DNA) buruzko informazioa emateko eta CF genearen mutazioren bat duzun ala ez zehaztuko du.