Zer da Cyclopia?

Alai

• Zerk eragiten du hori?
• Nola eta noiz diagnostikatzen da?
• Zein da ikuspegia?
• Hartzeko

Definizioa

Cyclopia garunaren aurrealdea eskuineko eta ezkerreko hemisferioetan zatitzen ez denean jaiotzako akats arraroa da.

Ziklopiaren sintomarik nabariena begi bakarra edo zati batean zatitutako begi bat da. Ziklopia duen haurtxoak ez du sudurrik izaten, baina proboskisa (sudur itxurako hazkundea) batzuetan begiaren gainean sortzen da haurra haurdunaldian dagoela.

Ziklopiak sarritan abortua edo hildako hil bat eragiten du. Jaio ondorengo biziraupena ordu batzuen kontua izan ohi da. Egoera hau ez da bizitzarekin bateragarria. Ez da, besterik gabe, haurrak begi bakarra duela. Haurdunaren garunaren malformazioa da haurdunaldiaren hasieran.

Cyclopia, alobar holoprosentzefalia izenaz ere ezaguna, gutxi gorabehera (hildako hilak barne) gertatzen da. Gaixotasunaren forma animalietan ere badago. Ez dago egoera ekiditeko modurik eta gaur egun ez dago sendabiderik.

Zerk eragiten du hori?

Ziklopiaren kausak ez dira ondo ulertzen.

Cyclopia holoprosentzefalia izenarekin ezagutzen den jaiotzako akats mota bat da. Enbrioiaren aurreko garunak ez ditu bi hemisferio berdinak osatzen esan nahi du. Aurre garunak garuneko hemisferio biak omen ditu, talamoa eta hipotalamoa.

Ikertzaileen ustez, hainbat faktorek ziklopiaren eta holoprosentzefaliaren beste forma batzuk izateko arriskua igo dezakete. Arrisku faktore posible bat haurdunaldiko diabetesa da.

Iraganean, kimikoen edo toxinen eraginpean egoteak izan zezakeela espekulatu zen. Badirudi ez dagoela inolako korrelaziorik ama batek produktu kimiko arriskutsuen eraginpean egotearen eta ziklopiaren arrisku handiagoaren artean.

Ziklopia edo bestelako holoprosentzefalia duten haurren heren batentzat kausa haien kromosomekin anomalia dela identifikatzen da. Bereziki, holoprosentzefalia ohikoagoa da 13. kromosomaren hiru kopia daudenean. Hala ere, beste kromosoma anomalia batzuk identifikatu dira arrazoi posible gisa ere.

Ziklopia duten haurtxo batzuen kasuan, kausa gene jakin batekin egindako aldaketa gisa identifikatzen da. Aldaketa horiek geneek eta haien proteinek modu desberdinean jokatzea eragiten dute eta horrek garunaren eraketan eragiten du. Kasu askotan, ordea, ez da kausarik aurkitzen.

Nola eta noiz diagnostikatzen da?

Ziklopia batzuetan ultrasoinuak erabiliz diagnostikatu daiteke haurra sabelean dagoela. Egoera haurdunaldiaren hirugarren eta laugarren asteen artean garatzen da. Denbora hori igarota fetuaren ultrasoinuak askotan ager ditzake ziklopiaren edo holoprosentzefaliaren beste forma batzuk. Begi bakarraz gain, ekografoarekin garunaren eta barne organoen formazio anormalak ikus daitezke.

Ultrasoinu batek anomalia bat antzematen duenean, baina irudi argirik aurkezten ez duenean, medikuak fetuaren MRI gomendatu dezake. MRI batek eremu magnetikoa eta irrati uhinak erabiltzen ditu organoen irudiak, fetua eta bestelako barne ezaugarriak sortzeko. Ekografiak zein MRIk ez dute arriskurik amari edo haurrari.

Ziklopia sabelean diagnostikatzen ez bada, jaiotzerakoan haurraren ikusizko azterketarekin identifikatu daiteke.

Zein da ikuspegia?

Ziklopia garatzen duen haurra askotan ez da haurdunalditik irauten. Garuna eta beste organo batzuk normalki garatzen ez direlako gertatzen da. Ziklopia duen haurraren burmuinak ezin ditu bizirauteko beharrezkoak diren gorputz sistema guztiak sostengatu.

Jordanian ziklopia zuen haurtxo batek 2015ean aurkeztutako kasuen berri eman zuen. Haurra ospitalean hil zen jaio eta bost ordura. Bizirik jaiotako beste ikerketa batzuen arabera, ziklopia duen jaioberriak bizitzeko orduak besterik ez ditu izaten.

Hartzeko

Cyclopia gertakari tristea da, baina arraroa da. Ikertzaileen ustez, haur batek ziklopia garatzen badu, gurasoek ezaugarri genetikoa eramateko arrisku handiagoa egon liteke. Honek ondorengo haurdunaldian egoera berriro eratzeko arriskua areagotu dezake. Hala ere, ziklopia oso arraroa da, ezen zaila da.

Ziklopia heredatutako ezaugarria izan daiteke. Gaixotasuna duten haur baten gurasoek familia sortu dezaketen berehalako kideei jakinarazi beharko diete ziklopiaren edo holoprosentzefaliaren beste forma arinagoen arrisku handiagoa izan dezaketela.

Arrisku handiagoa duten gurasoentzako proba genetikoak egitea gomendatzen da. Baliteke horrek ez duela erantzun ziurrik emango, baina gai honi buruzko aholkulari genetiko batekin eta pediatra batekin izandako elkarrizketak garrantzitsuak dira.

Zure edo zure familiako norbaitek ziklopiak ukitu badituzu, ulertu ez dagoela inolako loturarik amaren edo familiako edonoren jokabideekin, aukerekin edo bizimoduarekin. Litekeena da kromosoma edo gene anormalekin lotzea eta berez garatzea. Egunen batean, horrelako anomaliak tratatu daitezke haurdunaldia baino lehen eta ziklopia prebenitu egingo da.