Zitogenetika: zer den, nola egiten den proba eta zertarako balio duen

Alai

• Zertarako balio du
• Nola egiten den

Zitogenetika azterketak kromosomak aztertzea du helburu eta, horrela, pertsonaren ezaugarri klinikoekin lotutako kromosoma aldaketak identifikatzea. Proba hau edozein adinetan egin daiteke, haurdunaldian ere haurtxoan aldaketa genetikoak egon daitezkeen egiaztatzeko.

Zitogenetikari esker, medikuak eta pazienteak genomaren ikuspegi orokorra izan dezakete, medikuak diagnostikoa eta tratamendua zuzentzen laguntzen du, beharrezkoa bada. Azterketa honek ez du inolako prestakuntzarik behar eta bilketa ez da denbora asko behar izaten, hala ere, emaitzak 3 eta 10 egun bitartean iraun dezake laborategiaren arabera.

Zertarako balio du

Giza zitogenetikaren azterketa adieraz daiteke aldaketa kromosomiko posibleak ikertzeko, bai haurrengan eta baita helduengan ere. Hau da, kromosoma ebaluatzen duelako, hau da, bikoteka zeluletan banatzen den DNAz eta proteinaz osatutako egitura, 23 bikote izanik. Azterketaren ondorioz kaleratzen den kromosomen antolaketa-eskemari dagokion kariogramatik, kromosomen aldaketak identifikatu daitezke, hala nola:

• Zenbakizko aldaketak, kromosoma kantitatea handitu edo txikitu egiten direla, hala nola Down sindromean gertatzen dena, 21 kromosoma 21en presentzia egiaztatzen delarik, pertsonak 47 kromosoma ditu guztira;
• Egitura aldaketak, bertan kromosomaren eskualde zehatz bat ordezkatu, trukatu edo ezabatzen da, esate baterako, Cri-du-Chat sindromea, 5 kromosomaren zati bat ezabatzen delarik.

Hala, minbizi mota batzuen diagnostikoan laguntzeko eskatu daiteke, batez ere leukemiak, eta egiturazko aldaketak edo kromosoma kopurua handitu edo gutxitu egiten diren gaixotasun genetikoak, hala nola Down sindromea, Patau sindromea eta Cri-du -Chat, miau sindromea edo katuaren garrasia izenarekin ezagutzen dena.

Nola egiten den

Proba odol lagin baten arabera egin ohi da. Haurdun dauden emakumeen azterketaren kasuan, fetuaren kromosomak ebaluatzea helburu dutenak, likido amniotikoa edo odol kopuru txikiak biltzen dira. Material biologikoa bildu eta laborategira bidali ondoren, zelulak landuko dira, horrela ugaldu eta zelulen zatiketaren inhibitzaile bat gehituko da, kromosoma bere forma kondentsatuenean eta ondoen ikusita bihurtuz.

Azterketaren xedearen arabera, teknika molekular desberdinak aplika daitezke pertsonaren kariotipoari buruzko informazioa lortzeko, erabilienak hauek dira:

• G banda: zitogenetikan gehien erabiltzen den teknika da eta koloratzaile bat aplikatzean datza, Giemsa koloratzailea, kromosomak bistaratzea ahalbidetzeko. Teknika hau oso eraginkorra da kromosomaren zenbakizko, batez ere, eta egiturazko aldaketak detektatzeko, izan ere, zitogenetikan aplikatutako teknika molekular nagusia Down sindromea diagnostikatzeko eta berresteko, adibidez, kromosoma estra egotea da;
• ARRAINA Teknika: teknika zehatzagoa eta sentikorragoa da, minbizia diagnostikatzen laguntzeko erabiltzen baita, kromosomen eta berrantolamenduen aldaketa txikiak identifikatzea ahalbidetzen baitu, kromosometan zenbakizko aldaketak ere identifikatzeaz gain. Nahiko eraginkorra izan arren, FISH teknika garestiagoa da, fluoreszentziarekin markatutako DNA zundak erabiltzen baititu, fluoreszentzia harrapatzeko eta kromosomak bistaratzea ahalbidetzeko gailu bat behar baita. Gainera, biologia molekularrean minbizia diagnostikatzea ahalbidetzen duten teknika eskuragarriagoak daude.

Koloratzailea edo markatutako zundak aplikatu ondoren, kromosomak tamainaren arabera antolatzen dira, binaka, pertsonaren generoari dagokion azken bikotea, eta gero kariograma arrunt batekin alderatzen dira, horrela aldaketak egon daitezkeen egiaztatuz.