Gluzidoen metabolismoaren nahasteak

Alai

• Laburpen

Laburpen

Metabolismoa zure gorputzak jaten dituzun jakietatik energia lortzeko erabiltzen duen prozesua da. Janaria proteinak, karbohidratoak eta koipez osatuta dago. Zure digestio-sistemako produktu kimikoek (entzimak) janariaren zatiak azukre eta azido bihurtzen dituzte, zure gorputzaren erregai. Zure gorputzak berehala erabil dezake erregai hori edo energia zure gorputzeko ehunetan gorde dezake. Trastorno metabolikoa baduzu, zerbait gaizki doa prozesu honetan.

Karbohidratoen metabolismoaren nahasteak nahaste metabolikoen multzoa dira. Normalean entzimek karbohidratoak glukosa bihurtzen dituzte (azukre mota bat). Nahaste horietako bat baduzu, baliteke karbohidratoak xehatzeko adina entzima ez izatea. Edo baliteke entzimek behar bezala ez funtzionatzea. Horrek azukre kopuru kaltegarria sortzen du zure gorputzean. Horrek osasun arazoak sor ditzake, eta horietako batzuk larriak izan daitezke. Nahaste batzuk hilgarriak dira.

Nahaste hauek heredatu egiten dira. Haurtxo jaioberriei haietako askoren proiekzioa egiten zaie odol analisien bidez. Nahaste horietako baten familiako aurrekariak badaude, gurasoek azterketa genetikoak egin ditzakete genea daramaten ala ez jakiteko. Beste proba genetiko batzuek fetuak nahastea duen edo nahastearen genea daraman jakin dezakete.

Tratamenduek dieta bereziak, osagarriak eta sendagaiak izan ditzakete. Zenbait haurtxok tratamendu osagarriak ere beharko dituzte, konplikazioak badaude. Nahaste batzuetarako ez dago sendabiderik, baina tratamenduek sintomak lagun ditzakete.