Williams-Beuren sindromearen ezaugarriak

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Nola da tratamendua

Williams-Beuren sindromea gaixotasun genetiko arraroa da eta bere ezaugarri nagusiak haurraren portaera oso atsegina, hipersoziala eta komunikatiboa dira, nahiz eta bihotza, koordinazioa, oreka, buruko atzerapena eta arazo psikomotorrak aurkezten dituen.

Sindrome honek elastinaren ekoizpenean eragiten du eta odol hodien, biriken, hesteen eta larruazalaren elastikotasunean eragiten du.

Sindrome hau duten haurrak 18 hilabete inguru hasten dira hizketan, baina errimak eta abestiak ikasteko erraztasuna erakusten dute eta, oro har, musika sentsibilitate handia eta entzumen memoria ona dute. Txaloak, irabiagailua, hegazkinak eta abar entzutean beldurra agertu ohi dute, soinuarekiko hipersentikorrak direlako, hiperakusia izeneko egoera.

Ezaugarri nagusiak

Sindrome horretan, geneen ezabaketa ugari gerta daitezke eta, beraz, gizabanako baten ezaugarriak beste baten oso desberdinak izan daitezke. Hala ere, ezaugarri posibleen artean egon daitezke:

• Begien inguruan hantura
• Sudur txiki eta tente
• Kokots txikia
• Azal delikatua
• Iris izartsua begi urdinak dituzten pertsonengan
• Luzera laburra jaiotzean eta urtean 2 cm inguruko altuera duen defizita
• Ile kizkurra
• Ezpain haragitsuak
• Musikarako, kanturako eta musika tresnetarako plazera
• Elikatzeko zailtasunak
• Hesteetako karranpak
• Loaren asaldurak
• Sortzetiko bihotzeko gaixotasunak
• Hipertentsio arteriala
• Belarriko infekzio errepikakorrak
• Estrabismoa
• Hortz txikiak urrunegi
• Irribarre maiz, komunikazio erraztasuna
• Adimen urritasun batzuk, arinak eta moderatuak
• Arreta defizita eta hiperaktibitatea
• Eskola adinean zailtasunak daude irakurtzeko, hitz egiteko eta matematikarako,

Sindrome hau duten pertsonek ohiko hipertentsioa, otitisa, gernu infekzioak, giltzurrunetako gutxiegitasuna, endokarditisa, hortzetako arazoak, eskoliosia eta artikulazioen uzkurdura izaten dituzte, batez ere nerabezarora bitartean.

Motorraren garapena motelagoa da, ibiltzeko denbora behar da eta zailtasun handiak dituzte motorraren koordinazioa eskatzen duten lanak burutzeko, hala nola papera moztea, marraztea, bizikletan ibiltzea edo oinetakoak lotzea.

Heldu zarenean, depresioa, sintoma obsesibo konpultsiboa, fobiak, izu erasoak eta trauma osteko estresa bezalako gaixotasun psikiatrikoak sor daitezke.

Diagnostikoa nola egiten den

Medikuak haurrak bere ezaugarriak behatzean Williams-Beuren sindromea duela deskubritu du, test genetiko baten bidez baieztatzen da, hau da, odol-analisi mota bat, in situ hibridazio fluoreszentea (FISH) izenekoa.

Giltzurrunaren ultrasoinuak, odol-presioa ebaluatzea eta ekokardiograma egitea bezalako probak ere lagungarriak izan daitezke. Gainera, odolean kaltzio maila altua, hipertentsio arteriala, artikulazio solteak eta irisaren forma izartua, begia urdina bada.

Sindrome honen diagnostikoan lagun dezaketen berezitasun batzuk honakoak dira: haurrari edo helduari gustatzen ez zaiola edozein lekutan gainazalak aldatzea, ez zaie harea gustatzen, ezta eskailerak edo gainazal irregularrak ere.

Nola da tratamendua

Williams-Beuren sindromeak ez du sendabiderik eta horregatik beharrezkoa da kardiologo, fisioterapeuta, logopeda eta ikastetxe berezian irakastea beharrezkoa dela haurrak duen adimen-atzerapena dela eta. Pediatrak odol analisiak maiz eska ditzake maiz kaltzio eta D bitamina mailak ebaluatzeko, normalean altxatuak izaten baitira.