Anemia esferozitiko hereditarioa

Anemia esferozitiko hereditarioa globulu gorrien gainazaleko geruzaren (mintza) nahaste arraroa da. Esferen itxura duten globulu gorriak eta globulu gorriak goiztiar haustea (anemia hemolitikoa) eragiten ditu.

Nahaste hori gene akats batek eragiten du. Akatsak globulu gorrien mintz anormala eragiten du. Kaltetutako zelulek globulu gorri normalek baino azalera txikiagoa dute beren bolumenerako, eta erraz hautsi daitezke.

Anemia arina edo larria izan daiteke. Kasu larrietan desoreka haurtzaroan aurki daiteke. Kasu arinetan oharkabean pasa daiteke helduarora arte.

Nahaste hau Europako iparraldeko jatorriko pertsonen artean izaten da, baina arraza guztietan aurkitu da.

Haurrek larruazalaren eta begien horia (ikterizia) eta kolore zurbila (zurbiltasuna) izan ditzakete.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Nekea
• Suminkortasuna
• Arnasestua
• Ahultasuna

Kasu gehienetan, barea handitu egiten da.

Laborategiko probek egoera hori diagnostikatzen lagun dezakete. Probak honako hauek izan daitezke:

• Odol-zikinkeria itxurarik gabeko formako zelulak erakusteko
• Bilirrubina maila
• Osatu odol zenbaketa anemia aurkitzeko
• Coombs proba
• LDH maila
• Hauskortasun osmotikoa edo azterketa espezializatuak globulu gorriaren akatsa ebaluatzeko
• Erretikozitoen kopurua

Barea kentzeko kirurgiak (esplenektomia) anemia sendatzen du baina ez du zelula forma anormala zuzentzen.

Esferozitosi aurrekariak dituzten familiei beren seme-alabei nahaste hori aztertu behar zaie.

Haurrek 5 urtera arte itxaron beharko lukete esplenektomia izateko infekzio arriskua dagoelako. Helduetan aurkitutako kasu arinetan, agian ez da beharrezkoa izango barea kentzea.

Haurrei eta helduei pneumokokoaren aurkako txertoa eman behar zaie, milea kentzeko ebakuntza egin aurretik. Azido folikoaren osagarriak ere jaso beharko lituzkete. Pertsonaren historiaren arabera txerto osagarriak beharko dira.

Baliabide hauek anemia esferozitiko hereditarioari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Emaitza ona izaten da tratamenduarekin. Barea kendu ondoren, globulu gorriaren bizitza iraupena normaltasunera itzultzen da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Behazun harriak
• Infekzio biriko batek eragindako globulu gorrien produkzio askoz txikiagoa (krisi aplastikoa), eta horrek anemia okerrera egin dezake

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Zure sintomak okertzen dira.
• Zure sintomak ez dira hobetzen tratamendu berriarekin.
• Sintoma berriak sortzen dituzu.

Herentziazko nahastea da eta baliteke prebenitzeko modukoa ez izatea. Zure arriskuaren berri izateak, hala nola, nahastearen aurrekari familiarrek, diagnostikatu eta tratamendu goiztiarra egiten lagun zaitzake.

Sortzetiko anemia hemolitiko esferozitikoa; Esferozitosia; Anemia hemolitikoa - esferozitikoa

• Globulu gorriak - normala
• Globulu gorriak - esferozitosia
• Odol zelulak

Gallagher PG. Globulu gorrien mintzaren nahasteak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kap.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferozitosi hereditarioa. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 485. kap.