BRCA Proba Genetikoa

Alai

• Zer da BRCA proba genetikoa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut BRCA proba genetikoa?
• Zer gertatzen da BRCA proba genetiko batean?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• BRCA test genetiko bati buruz jakin behar dudan beste zerbait al dago?
• Erreferentziak

Zer da BRCA proba genetikoa?

BRCA proba genetiko batek aldaketak bilatzen ditu, mutazioak izenarekin ezagutzen direnak, BRCA1 eta BRCA2 izeneko geneetan. Geneak zure amaren eta aitarengandik igorritako DNA zatiak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea. Geneak ere osasun baldintza batzuen erantzule dira. BRCA1 eta BRCA2 tumoreak sortzea saihesten laguntzen duten proteinak eginez zelulak babesten dituzten geneak dira.

BRCA1 edo BRCA2 gene baten mutazioak minbizia sor dezakeen zelulen kalteak sor ditzake. BRCA gene mutatua duten emakumeek bularreko edo obulutegiko minbizia izateko arrisku handiagoa dute. BRCA gene mutatua duten gizonek bularreko edo prostatako minbizia izateko arrisku handiagoa dute. BRCA1 edo BRCA2 mutazioa heredatzen duten guztiek ez dute minbizia jasango. Beste faktore batzuk, zure bizimodua eta ingurumena barne, minbizia izateko arriskuan eragina izan dezakete.

BRCA mutazioa duzula jakiten baduzu, zure osasuna babesteko neurriak hartu ahal izango dituzu.

Beste izen batzuk: BRCA gene proba, BRCA genea 1, BRCA genea 2, bularreko minbiziaren sentikortasuna gene1, bularreko minbiziaren sentikortasunaren genea 2

Zertarako erabiltzen da?

Proba hau BRCA1 edo BRCA2 gene mutazioa duzun jakiteko erabiltzen da. BRCA gene mutazio batek minbizia izateko arriskua areagotu dezake.

Zergatik behar dut BRCA proba genetikoa?

BRCA probak egitea ez da gomendagarria jende gehienarentzat. BRCA genearen mutazioak arraroak dira, AEBetako biztanleriaren% 0,2ri soilik eragiten diete. Baina baliteke proba hau nahi izatea mutazioa izateko arrisku handiagoa duzula uste baduzu. Litekeena da BRCA mutazioa izatea hau eginez gero:

• 50 urte baino lehen diagnostikatu zen bularreko minbizia izan edo izan
• Bularreko minbizia izan edo izan duzu bularrean
• Bularreko edo obulutegiko minbizia izan edo izan
• Bularreko minbizia duten familiako kide bat edo gehiago izatea
• Bularreko minbizia duen senide gizonezkoa izatea
• Ahalegindu zaitez dagoeneko BRCA mutazio bat diagnostikatuta
• Ashkenazi (Ekialdeko Europako) juduen arbasoak dira. BRCA mutazioak askoz ere ohikoagoak dira talde honetan populazio orokorrarekin alderatuta. BRCA mutazioak ere ohikoagoak dira Europako beste leku batzuetako pertsonetan, besteak beste, Islandian, Norvegian eta Danimarkan.

Zer gertatzen da BRCA proba genetiko batean?

Osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Ez duzu BRCA probetarako prestaketa berezirik behar. Baina baliteke lehenbailehen aholkulari genetiko batekin biltzea azterketa egokia dela jakiteko. Zure aholkulariak azterketa genetikoen arriskuez eta onurez hitz egin dezake eta emaitza ezberdinek esan dezaketenaz.

Probaren ondoren aholku genetikoa lortzea ere pentsatu beharko zenuke. Zure aholkulariak zure emaitzek zugan eta zure familian nola eragin dezaketen eztabaidatu ahal izango du, bai medikuntza aldetik bai emozionalki.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku gutxi dago odol analisia egiteko. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Emaitza gehienak negatiboak, ziurgabeak edo positiboak direla esan ohi da eta normalean honako hau esan nahi dute:

• Emaitza negatiboa BRCA gene mutaziorik aurkitu ez dela esan nahi du, baina horrek ez du esan nahi minbizia izango ez duzunik.
• Emaitza ziurra esan nahi du BRCA genearen nolabaiteko mutazioa aurkitu dela, baina minbizi arrisku handiagoarekin lotu daiteke edo ez. Zure emaitzak ziur badaude, baliteke proba edo kontrol gehiago egitea.
• Emaitza positiboa BRCA1 edo BRCA2 mutazio bat aurkitu dela esan nahi du. Mutazio horiek minbizia izateko arrisku handiagoa dute. Mutazioa duten guztiek ez dute minbizia izaten.

Zure emaitzak lortzeko zenbait aste behar izan ditzake. Zure emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin edo / eta zure aholkulari genetikoarekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

BRCA test genetiko bati buruz jakin behar dudan beste zerbait al dago?

Zure emaitzek BRCA genearen mutazioa duzula erakusten badute, bularreko minbizia izateko arriskua jaitsi dezaketen neurriak har ditzakezu. Hauek dira:

• Minbizia aztertzeko probak maizago, hala nola mamografiak eta ultrasoinuak. Minbizia errazago tratatzen da hasierako faseetan aurkitzen denean.
• Jaiotza kontrolatzeko pilulak denbora mugatu batez hartzea. Jaiotza-kontroleko pilulak gehienez bost urtez hartzeak BRCA gene mutazioak dituzten zenbait emakumetan obulutegiko minbizia izateko arriskua murrizten duela frogatu da. Minbizia murrizteko bost urte baino gehiago pilulak hartzea ez da gomendagarria. BRCA proba egin aurretik jaiotzak kontrolatzeko pilulak hartzen ari bazara, esan zure osasun-hornitzaileari zenbat urte zenituen pilulak hartzen hasi zinenean eta zenbat denbora. Orduan hartzen jarraituko duzu edo ez gomendatuko du.
• Minbiziaren aurkako sendagaiak hartzea. Zenbait sendagik, hala nola tamoxifeno izenekoak, bularreko minbizia izateko arrisku handiagoa duten emakumeen arriskua murrizten dutela frogatu da.
• Bularreko ehun osasuntsua kentzeko kirurgia egitea, prebentziozko mastektomia izenarekin ezagutzen dena. Mastektomia prebentiboak bularreko minbiziaren arriskua ehuneko 90 arte murrizten duela frogatu da BRCA gene mutazioa duten emakumeetan. Baina operazio garrantzitsua da, minbizia izateko oso arrisku handia duten emakumeei soilik gomendatua.

Zure osasun-hornitzailearekin hitz egin beharko zenuke zuretzat zein diren urrats onenak ikusteko.

Erreferentziak

1. American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Bularreko eta Obulutegiko Minbizia Hereditarioa; [2018ko martxoaren 19an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth-en Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. Ed., Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA probak; 108 or.
3. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. BRCA Gene Mutation Testing [eguneratua 2018 urtarrilak 15; 2018ko otsailaren 23an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. BRCA gene-proba bularreko eta obulutegiko minbizia izateko. 2017ko abenduaren 30a [2018ko otsailaren 23a]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Minbizia Zentroa [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 eta BRCA2 Geneak: Bularreko eta Obulutegiko Minbiziaren Arriskua [2018ko otsailaren 23an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; BRCA Mutazioak: Minbiziaren Arriskua eta Azterketa Genetikoak [2018ko otsailaren 23an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutazioa [2018ko otsailaren 23an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak [2018ko otsailaren 23an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; BRCA1 genea; 2018ko martxoaren 13a [2018ko martxoaren 18a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; BRCA2 genea; 2018ko martxoaren 13a [2018ko martxoaren 18a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene bat ?; 2018ko otsailaren 20a [2018ko otsailaren 23a aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun Entziklopedia: BRCA [2018ko otsailaren 23an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Bularreko Minbizia (BRCA) Gene Proba: Nola Prestatu [eguneratua 2017 Jun 8; 2018ko otsailaren 23an aipatua]; [5 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Bularreko Minbizia (BRCA) Gene Proba: Emaitzak [2017ko ekainaren 8an eguneratua; 2018ko otsailaren 23an aipatua]; [9 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Bularreko Minbizia (BRCA) Gene Proba: Test Orokorra [eguneratua 2017 Jun 8; 2018ko otsailaren 23an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Bularreko Minbizia (BRCA) Gene Proba: Zergatik Eginda dago [eguneratua 2017 Jun 8; 2018ko otsailaren 23an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.