Albinismoa

Alai

• Zer da albinismoa?
• Zein dira albinismo motak?
• Okulokutaneoko albinismoa (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismo okularra
• Hermansky-Pudlak sindromea
• Chediak-Higashi sindromea
• Griscelli sindromea
• Zerk eragiten du albinismoa?
• Nor dago albinismorako arriskuan?
• Zein dira albinismoaren sintomak?
• Nola diagnostikatzen da albinismoa?
• Zein dira albinismoaren aurkako tratamenduak?
• Zein da epe luzerako ikuspegia?

Zer da albinismoa?

Albinismoa larruazalak, ileak edo begiek kolore gutxi edo batere ez izatea eragiten duten nahaste genetikoen talde arraroa da. Albinismoa ikusmen arazoekin ere lotzen da. Albinismo eta Hipopigmentazioko Erakunde Nazionalaren arabera, Estatu Batuetan 18.000 eta 20.000 pertsona inguruk albinismo moduko bat dute.

Zein dira albinismo motak?

Genearen akats ezberdinek albinismo mota ugari bereizten dituzte. Albinismo motak honakoak dira:

Okulokutaneoko albinismoa (OCA)

OCAk larruazalean, ilean eta begietan eragiten du. OCAren hainbat azpimota daude:

OCA1

OCA1 tirosinasa entzimaren akats baten ondorioz dago. OCA1en bi azpimota daude:

• OCA1a. OCA1a duten pertsonek melanina ez dute erabat. Hau da larruazalari, begiei eta ileari kolorea ematen dien pigmentua. Azpimota hau duten pertsonek ile zuria, azal oso zurbila eta begi argiak dituzte.
• OCA1b. OCA1b duten pertsonek melanina sortzen dute. Kolore argiko azala, ilea eta begiak dituzte. Haien kolorea handitu egin daiteke zahartzean.

OCA2

OCA2 OCA1 baino larriagoa da. OCA2 genearen akats baten ondorioz gertatzen da melanina ekoizpena murriztea. OCA2 duten pertsonak kolore argiarekin eta larruazalarekin jaiotzen dira. Haien ilea horia, ilehoria edo marroi argia izan daiteke. OCA2 ohikoena da jatorri afrikarra duten eta amerikar jatorriko pertsonetan.

OCA3

OCA3 TYRP1 genearen akatsa da. Normalean larru iluna duten pertsonei eragiten die, batez ere Hegoafrikar beltzei. OCA3 duten pertsonek azala marroi gorrixka, ilea gorrixka eta begi hurritz edo marroiak dituzte.

OCA4

OCA4 SLC45A2 proteinaren akats baten ondorioz dago. Melanina gutxieneko ekoizpena lortzen du eta Asiako ekialdeko jatorriko jendearengan agertu ohi da. OCA4 duten pertsonek OCA2 duten pertsonen antzeko sintomak dituzte.

Albinismo okularra

Albinismo okularra X kromosoman gene baten mutazioaren emaitza da eta ia gizonezkoetan gertatzen da. Albinismo mota honek begiei bakarrik eragiten die. Mota hau duten pertsonek ilea, azala eta begien kolore normala dute, baina ez dute kolorerik erretinan (begi atzeko aldean).

Hermansky-Pudlak sindromea

Sindrome hau albinismo forma arraroa da, zortzi geneetako baten akats baten ondorioz. OCAren antzeko sintomak sortzen ditu. Sindromea biriketako, hesteetako eta hemorragiako nahasteekin gertatzen da.

Chediak-Higashi sindromea

Chediak-Higashi sindromea albinismoaren beste forma arraro bat da, LYST genearen akats baten ondorioa. OCAren antzeko sintomak sortzen ditu, baina baliteke larruazaleko eremu guztietan ez eragitea. Ilea marroia edo ilehoria izan ohi da zilarrezko distira batekin. Azala normalean zuri krematsua eta grisaxka da. Sindrome hori duten pertsonek globulu zurietan akatsa dute eta infekzio arriskua areagotzen dute.

Griscelli sindromea

Griscelli sindromea oso desordena genetikoa da. Hiru geneetako baten akats baten ondorioz gertatzen da. Sindrome hau mundu osoan izan da 1978az geroztik. Albinismoarekin (baina agian ez du gorputz osoa eragiten), immunitate arazoekin eta arazo neurologikoekin gertatzen da. Griscelli sindromeak bizitzako lehen hamarkadan heriotza eragin ohi du.

Zerk eragiten du albinismoa?

Melanina ekoizten edo banatzen duten geneetako baten akatsak albinismoa eragiten du. Akatsak melanina ekoiztea edo melanina ekoiztea murriztea eragin dezake. Gene akastuna bi gurasoengandik haurrarengana igarotzen da eta albinismoa eragiten du.

Nor dago albinismorako arriskuan?

Albinismoa jaiotzean dagoen herentziazko nahastea da. Haurrek albinismoarekin jaiotzeko arriskua dute albinismoa duten gurasoak edo albinismoaren genea daramaten gurasoak baldin badituzte.

Zein dira albinismoaren sintomak?

Albinismoa duten pertsonek sintoma hauek izango dituzte:

• ilerik, larruazalean edo begietan kolorerik ez egotea
• ilearen, larruazalaren edo begien kolore normala baino arinagoa
• kolorerik ez duten larruazal adabakiak

Albinismoa ikusmen arazoekin gertatzen da, besteak beste:

• estrabismoa (begi gurutzatuak)
• fotofobia (argiarekiko sentsibilitatea)
• nistagmo (nahigabeko begi mugimendu azkarrak)
• ikusmen urritasuna edo itsutasuna
• astigmatismoa

Nola diagnostikatzen da albinismoa?

Albinismoa diagnostikatzeko modurik zehatzena albinismoarekin lotutako gene akastunak hautemateko proba genetikoen bidez egiten da. Albinismoa hautemateko modu zehatzagoak sintomak ebaluatzea dira zure medikuak edo elektroretinogramaren proba. Proba honek begietan argi sentikorrak diren zelulen erantzuna neurtzen du albinismoarekin lotutako begi arazoak agerian uzteko.

Zein dira albinismoaren aurkako tratamenduak?

Ez dago albinismorako sendabiderik. Hala ere, tratamenduak sintomak arindu eta eguzkiaren kalteak prebenitu ditzake. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• eguzkitako betaurrekoak begiak eguzkiaren izpi ultramoretik (UV) babesteko
• babes arropa eta eguzkitako krema larruazala UV izpietatik babesteko
• betaurreko betaurrekoak, ikusmen arazoak konpontzeko
• begien muskuluen ebakuntza kirurgia, begi mugimendu anormalak zuzentzeko

Zein da epe luzerako ikuspegia?

Albinismo forma gehienek ez dute bizitzan eragiten. Hala ere, Hermansky-Pudlak sindromeak, Chediak-Higashi sindromeak eta Griscelli sindromeak eragina dute. Sindromeekin lotutako osasun arazoengatik gertatzen da hori.

Albinismoa duten pertsonek kanpoko jarduerak mugatu beharko dituzte, larruazala eta begiak eguzkiarekiko sentikorrak direlako. Eguzkiaren UV izpiek azaleko minbizia eta ikusmena galtzea eragin dezakete albinismoa duten zenbait pertsonengan.