Metabolismoaren berezko akatsak

Metabolismoaren jaiotzetiko akatsak nahaste genetiko arraroak dira (heredatuak), gorputzak ezin du janaria energia bihurtu. Nahasteak janari zatiak apurtzen (metabolizatzen) laguntzen duten proteina espezifikoen (entzimak) akatsak izan ohi dira.

Energian banatzen ez den elikagai bat gorputzean sor daiteke eta sintoma ugari sor ditzake. Metabolismoaren jaiotako hainbat akatsek garapenean atzerapenak edo bestelako arazo medikoak eragiten dituzte kontrolatzen ez badira.

Metabolismoaren berezko akats mota ugari dago.

Horietako batzuk hauek dira:

• Fruktosa intolerantzia
• Galaktosemia
• Astigar azukre gernuaren gaixotasuna (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)

Jaioberrien baheketa probek nahaste horietako batzuk identifikatu ditzakete.

Erregistratutako dietista eta bestelako osasun-hornitzaileek nahaste zehatz bakoitzerako egokia den dieta sortzen lagun dezakete.

Metabolismoa - jaiotzetiko akatsak

• Galaktosemia
• Jaioberrien baheketa-probak

Bodamer OA. Metabolismoaren jaiotzetiko akatsen ikuspegia. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 205. kap.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metabolismoaren berezko akatsen ikuspegia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 102. kap.