Sexuari lotutako atzeraldia

Sexuarekin lotutako gaixotasunak familien bidez transmititzen dira X edo Y kromosomaren bidez. X eta Y sexu kromosomak dira.

Herentzia nagusi guraso baten gene anormal batek gaixotasuna eragiten duenean gertatzen da, beste gurasoaren pareko genea normala den arren. Gene anormala da nagusi.

Baina herentzia errezesiboan, bat datozen bi geneek anormalak izan behar dute gaixotasuna eragiteko. Bikotearen gene bakarra anormala bada, gaixotasuna ez da gertatzen edo arina da. Gene anormal bat duen norbait (baina sintomarik ez duena) eramailea deitzen da. Garraiolariak gene anormalak pasatu ahal dizkie seme-alabei.

"Sexuarekin lotutako errezesiboa" terminoak gehienetan X-rekin lotzen duen errekesiboa aipatzen du.

X-rekin lotzen diren gaixotasun atzerakorrak gehienetan gizonezkoetan gertatzen dira. Arrek X kromosoma bakarra dute.X kromosoma horretan gene errezesibo bakar batek eragingo du gaitza.

Y kromosoma gizonezkoaren XY gene bikotearen beste erdia da. Hala ere, Y kromosomak ez ditu X kromosomaren gene gehienak. Horregatik, ez du gizonezkoa babesten. Hemofilia eta Duchenne muskulu distrofia bezalako gaixotasunak X kromosoman gene errezesibo batetik sortzen dira.

ESZENARI TIPIKOAK

Haurdunaldi bakoitzean, ama gaixotasun jakin baten eramailea bada (X kromosoma anormal bakarra badu) eta aita ez bada gaixotasunaren eramailea, espero den emaitza hau da:

• % 25 mutil osasuntsu izateko aukera
• % 25eko aukera gaixotasuna duen mutil bat izateko
• % 25 neska osasuntsu izateko aukera
• Gaixotasunik gabeko neska garraiatzailea izateko% 25eko aukera

Aitak gaixotasuna badu eta ama eramailea ez bada, espero diren emaitzak hauek dira:

• % 50eko aukera mutil osasuntsu bat izateko
• % 50eko aukera garraiatzailea den gaixotasunik gabeko neska bat izateko

Horrek esan nahi du bere seme-alabek inork ez zituela gaixotasunaren seinaleak erakutsiko, baina ezaugarria bere bilobei eman ziezaioketen.

X-LOTUTAKO NAHASTE ERREZESIBOAK EMAKUMEETAN

Emakumezkoek X-rekin loturiko nahaste errezesiboa izan dezakete, baina oso arraroa da. Guraso bakoitzaren X kromosoman gene anormal bat beharko litzateke, emeak bi X kromosoma baititu. Hori beheko bi agertokietan gerta liteke.

Haurdunaldi bakoitzean, ama garraiatzailea bada eta aitak gaixotasuna badu, espero diren emaitzak hauek dira:

• % 25 mutil osasuntsu izateko aukera
• % 25eko aukera gaixotasuna duen mutil bat izateko
• Neska garraiolaria izateko% 25eko aukera
• % 25eko aukera gaixotasuna duen neska bat izateko

Bai amak bai aitak gaixotasuna badute, espero diren emaitzak hauek dira:

• Haurrak gaixotasuna izateko% 100eko aukera, mutila edo neska izan

Bi eszenatoki horien bi probabilitateak hain dira txikiak non X-rekin loturiko errezesiozko gaixotasunak gizonezkoen gaixotasun gisa soilik aipatzen diren. Hala ere, teknikoki ez da zuzena.

Emakumezko garraiatzaileek normalean desaktibatuta dagoen X kromosoma normala izan dezakete. Horri "X desaktibazio okerra" deritzo. Eme hauek gizonezkoen antzeko sintomak izan ditzakete edo sintoma arinak soilik izan ditzakete.

Oinordetza - sexuarekin lotutako atzeraldia; Genetika - sexuarekin lotutako atzeraldia; X-rekin errezesiboa

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika klinikoa. In: Rakel RE, Rakel DP, arg. Familia Medikuntzako Testuliburua. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. kap.

Gregg AR, Kuller JA. Giza genetika eta oinordetza ereduak. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kap.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexuari loturiko eta tradizionalak ez diren oinordetza moduak. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, arg. Medikuntza Genetika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. kap.

Korf BR. Genetikaren printzipioak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kap.