Bassen-Kornzweig sindromea

Bassen-Kornzweig sindromea gaixotasun arraroa da familien bidez transmititzen dena. Pertsona ezin da dieta koipeak guztiz xurgatu hesteetatik.

Bassen-Kornzweig sindromea gorputzean lipoproteinak (gantz molekulak proteinarekin konbinatuta) sortzeko esaten duen gene baten akats batek eragiten du. Akatsak zailtzen du gorputzak gantzak eta funtsezko bitaminak behar bezala digeritzea.

Sintomak honakoak dira:

• Oreka eta koordinazio zailtasunak
• Bizkarrezurraren kurbadura
• Ikusmenaren gutxitzea denborarekin okerrera egiten duena
• Garapenaren atzerapena
• Haurtzaroan ez haztea (haztea)
• Muskuluen ahultasuna
• 10 urtetik aurrera garatu ohi den giharren koordinazio eskasa
• Irten den sabelaldea
• Mintzamen lausoa
• Aulkietako anomaliak, kolore zurbilak dituzten gantzak, aulki apurrak eta usaina ez bezalako usain txarrak dituztenak.

Begiaren erretinan (erretinosi pigmentarioa) kalteak izan daitezke.

Egoera hori diagnostikatzen laguntzeko egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Apolipoproteina B odol analisia
• Odol analisiak bitamina gabeziak bilatzeko (gantz disolbagarriak diren A, D, E eta K bitaminak)
• Zelula gorrien "zelula burr "aren malformazioa (akantozitosia)
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Kolesterolaren azterketak
• Elektromiografia
• Begien azterketa
• Nerbio-eroapenaren abiadura
• Aulkietako laginen analisia

Test genetikoak egon daitezke mutazioetan MTP genea.

Tratamenduak gantz-disolbagarriak diren bitaminak (A bitamina, D bitamina, E bitamina eta K bitamina) dituzten bitamina osagarrien dosi handiak dira.

Azido linoleiko osagarriak ere gomendatzen dira.

Gaixotasun hori duten pertsonek dietista batekin hitz egin beharko lukete. Dieta aldaketak behar dira urdaileko arazoak ekiditeko. Horrek gantz mota batzuk hartzea murriztea dakar.

Kate ertaineko triglizeridoen osagarriak osasun-hornitzaile baten ikuskaritzapean hartzen dira. Kontuz erabili behar dira, gibeleko kalteak sor ditzaketelako.

Pertsona batek zein ondo egiten duen garuneko eta nerbio sistemako arazoen araberakoa da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Itsutasuna
• Buruko narriadura
• Nerbio periferikoen funtzioa galtzea, koordinazio gabeko mugimendua (ataxia)

Deitu zure hornitzaileari zure haurtxoak edo haurrak gaixotasun honen sintomak baditu. Aholkularitza genetikoari esker, familiek berau oinordetzan jasotako egoera eta arriskuak ulertzen lagun dezakete eta pertsona nola zaindu ikasten dute.

Gantz disolbagarriak diren bitaminen dosi handiek arazo batzuen aurrerapena moteldu dezakete, hala nola erretinaren kalteak eta ikusmenaren murrizketa.

Abetalipoproteinemia; Akantozitosia; Apolipoproteina B gabezia

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipidoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kap.

Shamir R. Malabsorzioaren nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 364. kap.