13. trisomia

Trisomia 13 (Patau sindromea ere deitua) pertsona batek 13. kromosomako material genetikoaren 3 kopia ditu, ohiko 2 kopien ordez. Gutxitan, material gehigarria beste kromosoma batera erants daiteke (translokazioa).

13. trisomia 13. kromosomako DNA gehigarria gorputzeko zelula batzuetan edo guztietan agertzen denean gertatzen da.

• 13. trisomia: 13. kromosoma estra (hirugarren) baten presentzia zelula guztietan.
• 13. mosaiko trisomia: kromosoma estra 13. presentzia zelula batzuetan.
• 13. trisomia partziala: 13. kromosoma estra baten zati bat zeluletan egotea.

Material gehigarriak garapen normala oztopatzen du.

13. trisomia 10.000 jaioberrietatik 1 ingurutan gertatzen da. Kasu gehienak ez dira familien bidez transmititzen (heredatuak). Horren ordez, 13. trisomia eragiten duten gertaerak espermatozoidean edo fetua osatzen duen arrautzan gertatzen dira.

Sintomak honakoak dira:

• Ezpain zirrikitua edo ahosabaia
• Eskuak estututa (kanpoko atzamarrak barruko hatzekin gainean)
• Begiak itxita: begiak bat egin dezakete
• Gihar tonua gutxitzea
• Behatzak edo behatzak gehigarriak (polidaktilia)
• Herniak: zilbor hernia, inguinal hernia
• Zulo, zatitu edo zirrikitua irisean (koloboma)
• Belarri baxuak
• Adimen urritasuna, larria
• Buruko azalaren akatsak (falta den azala)
• Konfiskazioak
• Palmar zimur bakarra
• Eskeletoko (gorputz-adarretako) anomaliak
• Begi txikiak
• Buru txikia (mikrozefalia)
• Beheko masailezur txikia (mikrognatia)
• Jaitsi gabeko barrabila (kriptorkidismoa)

Haurrak zilbor-arteria bakarra izan dezake jaiotzean. Jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunen zantzuak egon ohi dira, hala nola:

• Bihotzaren kokapen anormala bularraren eskuin aldera ezkerrera beharrean
• Atrial septal akatsa
• Patenteen hodi arteriala
• Septal bentrikularreko akatsa

Heste gastrointestinala edo ultrasoinuek barne organoen biraketa ager dezakete.

Buruaren MRI edo CT miaketak burmuinaren egiturarekin arazoren bat agerian utzi dezake. Arazoari holoprosentzefalia deritzo. Garunaren bi aldeek bat egitea da.

Kromosomen ikerketek 13. trisomia, 13. trisomia mosaikoa edo trisomia partziala erakusten dute.

Ez dago trisomiaren tratamendu espezifikorik 13. Tratamendua aldatu egiten da haurren arabera eta sintoma zehatzen araberakoa da.

13. trisomiaren laguntza taldeak honako hauek dira:

• Laguntza Erakundea Trisomia 18, 13 eta erlazionatutako nahasteetarako (SOFT): trisomy.org
• 13 eta 18ko trisomiarentzako itxaropena: www.hopefortrisomy13and18.org

13 trisomia duten haurren% 90 baino gehiago hiltzen da lehen urtean.

Konplikazioak ia berehala hasten dira. 13. trisomia duten haurtxo gehienek sortzetiko bihotzeko gaixotasunak dituzte.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Arnasketarako zailtasunak edo arnasa eza (apnea)
• Gorreria
• Elikatze arazoak
• Bihotz akatsa
• Konfiskazioak
• Ikusmen arazoak

Deitu zure osasun-hornitzaileari trisomia 13 duen haur bat izan baduzu eta beste haur bat izateko asmoa baduzu. Aholkularitza genetikoak familiei lagundu diezaieke egoera ulertzen, oinordetzan jasotzeko arriskua eta pertsona nola zaindu.

13. trisomia jaio aurretik diagnostikatu daiteke amniocentesi bidez, zelula amniotikoen kromosomen azterketekin.

Translokazio batek eragindako trisomia 13 duten haurren gurasoek azterketa eta aholku genetikoa izan beharko lukete. Horrek gaixotasuna duen beste haur bat izateko aukerez jabetzen lagun diezaieke.

Patau sindromea

• Polidaktilia - haurraren eskua
• Sindaktilia

Bacino CA, Lee B. Zitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.