Waardenburg sindromea

Waardenburg sindromea familien bidez transmititzen den egoera multzoa da. Sindromeak gorreria eta azal zurbila, ilea eta begi kolorea ditu.

Waardenburg sindromea gehienetan ezaugarri autosomiko nagusi gisa heredatzen da. Horrek esan nahi du guraso batek bakarrik transmititu behar duela gene akastuna haurrak kaltetua izan dadin.

Waardenburg sindromearen lau mota nagusi daude. Ohikoenak I motakoak eta II motakoak dira.

III motakoa (Klein-Waardenburg sindromea) eta IV motakoa (Waardenburg-Shah sindromea) urriagoak dira.

Sindrome honen mota anitzak gene desberdinen akatsen ondorioz sortzen dira. Gaixotasun hori duten pertsona gehienek gurasoak dituzte gaixotasuna dutenak, baina gurasoen sintomak haurraren sintomak nahiko desberdinak izan daitezke.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Ezpain zirrikitua (arraroa)
• Idorreria
• Gorreria (ohikoagoa II motako gaixotasunean)
• Begi urdin zurbilak edo bat ez datozen begi koloreak (heterokromia)
• Azala, ilea eta begiak kolore zurbilak (albinismo partziala)
• Artikulazioak erabat zuzentzeko zailtasuna
• Baliteke funtzio intelektuala apur bat jaistea
• Begiak zabal-zabalak (I motan)
• Ile zati zuria edo ilearen hasieran griseztatua

Gaixotasun horren ohikoak ez diren motek besoetan edo hesteetan arazoak sor ditzakete.

Probak honako hauek izan daitezke:

• Audiometria
• Erraiak igarotzeko denbora
• Kolonaren biopsia
• Proba genetikoak

Ez dago tratamendu zehatzik. Sintomak behar den moduan tratatuko dira. Hestea mugitzen jarraitzeko dieta eta sendagai bereziak agintzen zaizkie idorreria duten pertsonei. Entzumena ondo aztertu behar da.

Entzumen arazoak zuzendu ondoren, sindrome hori duten pertsona gehienek bizitza normala izan beharko lukete. Sindromearen forma arraroak dituztenek bestelako konplikazioak izan ditzakete.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Idorreria nahikoa larria da heste lodiaren zati bat kentzeko
• Entzumen galera
• Autoestimu arazoak, edo itxurarekin lotutako beste arazo batzuk
• Funtzionamendu intelektual txikia apur bat (posible, ezohikoa)

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke Waardenburg sindromearen aurrekariak baldin badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu. Deitu zure osasun-hornitzaileari entzumen-proba egiteko, zuk edo zure seme-alabak gortasuna edo entzumena gutxitu baduzu.

Klein-Waardenburg sindromea; Waardenburg-Shah sindromea

• Sudur zubi zabala
• Entzumenaren zentzua

Cipriano SD, Zona JJ. Gaixotasun neurokutaneoa. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, arg. Gaixotasun sistemikoaren seinale dermatologikoak. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 40. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Milunsky JM. Waardenburg sindromea I. motakoa. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 2017ko maiatzaren 4an eguneratua. 2019ko uztailaren 31n kontsultatua.