Tay-Sachs gaixotasuna

Tay-Sachs gaixotasuna familien bidez transmititzen den nerbio sistemaren bizitza arriskuan dagoen gaixotasuna da.

Tay-Sachs gaixotasuna gorputzak A hexosaminidasa falta duenean gertatzen da. Hau da, gangliosido izeneko nerbio-ehunetan aurkitutako produktu kimiko multzo bat hausten laguntzen duen proteina da. Proteina hori gabe, gangliosidoak, batez ere GM2 gangliosidoa, zeluletan pilatzen dira, askotan garuneko nerbio zelulak.

Tay-Sachs gaixotasuna 15. kromosoman gene akastun batek sortzen du guraso biek Tay-Sachs genea akastuna dutenean, haur batek gaixotasuna garatzeko% 25eko aukera du. Haurrak gene akastunaren bi kopia jaso behar ditu, bat guraso bakoitzarengandik, gaixotu ahal izateko. Guraso bakar batek gene akastuna haurrari pasatzen badio, haurrari eramailea deitzen zaio. Ez dira gaixorik egongo, baina gaixotasuna beren seme-alabengana pasako dute.

Edonor izan daiteke Tay-Sachsen garraiatzailea. Baina, gaixotasuna Ashkenazi judu populazioaren artean ohikoena da. Populazioaren 27 kidetik batek Tay-Sachs genea darama.

Tay-Sachs haurren, gazteen eta helduen formetan banatzen da, sintomen arabera eta lehen aldiz agertzen direnean. Tay-Sachs duten pertsona gehienek haurren forma dute. Era honetan, nerbio kalteak normalean haurra sabelean dagoela hasten da. Sintomak normalean umeak 3 eta 6 hilabete dituenean agertzen dira. Gaixotasuna oso azkar okertzen da eta normalean haurra 4 edo 5 urterekin hiltzen da.

Helduengan eragina duen Tay-Sachs gaixotasun berantiarra oso arraroa da.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Gorreria
• Begien kontaktu txikia, itsutasuna
• Gihar tonua gutxitzea (giharren indarra galtzea), motrizitatea galtzea, paralisia
• Hazkunde motela eta buruko eta gizarte trebetasunak atzeratuak
• Dementzia (garuneko funtzioaren galera)
• Harritzeko erreakzio handitu
• Suminkortasuna
• Listlessness
• Konfiskazioak

Osasun hornitzaileak haurra aztertu eta zure familiako historiari buruz galdetuko du. Egin daitezkeen probak hauek dira:

• Odolaren edo gorputzeko ehunaren entzima azterketa hexosaminidasa mailetarako
• Begien azterketa (gerezian orban gorri bat agerian dago makulan)

Ez dago Tay-Sachs gaixotasunaren tratamendurik, pertsona erosoago egoteko moduak baizik.

Gaixotasunen estresa arindu daiteke kideek esperientzia eta arazo komunak partekatzen dituzten laguntza taldeetan sartuz. Ondorengo taldeek Tay-Sachs gaixotasunari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Tay-Sachs eta Gaixotasun Aliatuen Elkarte Nazionala - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Gaixotasun hau duten umeek denborarekin okerrera egiten duten sintomak dituzte. Normalean 4 edo 5 urterekin hiltzen dira.

Sintomak bizitzako lehenengo 3 eta 10 hilabeteetan agertzen dira eta espastizitatea, krisiak eta borondatezko mugimendu guztiak galtzen doaz.

Joan larrialdietara edo deitu tokiko larrialdi zenbakira (adibidez, 911), baldin eta:

• Zure seme-alabak arrazoi ezezaguna bahitu du
• Bahiketa aurreko desamortizazioen desberdina da
• Umeak arnasa hartzeko zailtasunak ditu
• Bahiketak 2 edo 3 minutu baino gehiago irauten du

Deitu hitzordu bat zure hornitzailearekin zure seme-alabak portaera-aldaketa nabarmenik izanez gero.

Ez dago nahaste hori ekiditeko modurik ezagutzen. Azterketa genetikoek detekta dezakete nahaste horren gene eramailea bazara. Zure edo zure bikotea arriskuan dagoen populazio batekoa bada, familia sortu aurretik aholku genetikoa bilatu nahi izango duzu.

Haurdun bazaude, likido amniotikoa probatzerakoan Tay-Sachs gaixotasuna diagnostikatu daiteke sabelean.

GM2 gangliosidosia - Tay-Sachs; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - Tay-Sachs gaixotasuna

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Kwon JM. Haurtzaroko neurodegenerazio-nahasteak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 20. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gaixotasun genetikoen oinarri molekularra, biokimikoa eta zelularra. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson eta Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. kap.

Wapner RJ, Dugoff L. Sortzetiko nahasteak jaio aurreko diagnostikoa. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. kap.